الآء العتوم

تشمل الأعراض والعلامات المصاحبة للإصابة بمتلازمة بالير جيرولد (Baller Gerold Syndrome) تشوهات هيكلية، النمو البطيء، عيوب القلب، ظهور خصائص مميزة للوجه وزيادة خطر الإصابة بالسرطان.

مرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia): هو اضطراب وراثي يؤثر بشكل أساسي على الجلد والهيكل العظمي والعينين والوجه. حوالي 90 في المائة من الأفراد المتضررين هم من الإناث.

تسبب الطفرات في الجين (PORCN) الذي يقع على الكروموسوم الجنسي (X) الإصابة بمرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia).

مرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia): هو اضطراب وراثي يؤثر بشكل أساسي على الجلد والهيكل العظمي والعينين والوجه

هنالك علاجات معتمدة تستخدم لعلاج أعراض وعلامات متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) والمضاعفات الناتجة من الإصابة بهذه المتلازمة وهنالك أيضاً علاجات استقصائية

متلازمة ميلاس (MELAS): هي حالة تؤثر على العديد من أجهزة الجسم، خاصة الدماغ والجهاز العصبي (encephalo) والعضلات (myopathy).

يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) بناءً على النتائج السريرية والاختبارات الجينية الجزيئية.

بعد حوالي ثلاثة أشهر من ولادة الطفل المصاب بمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome)، سيوصي الطبيب عادةً بإجراء جراحة على عدة مراحل لإعادة تشكيل جمجمة الطفل المصاب وإطلاق الضغط على دماغه.

يتم توجيه علاج متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين

متلازمة سيلفر راسيل (Silver Russell Syndrome) موجود منذ الولادة لدى الأشخاص المصابين بها. السنوات القليلة الأولى من الحياة مهمة للغاية في نمو الطفل.

تحدث متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) بسبب حدوث طفرة في الجين (GNAQ) الواقع على الكروموسوم رقم 9. يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يسمى بروتين ربط النوكليوتيدات الجينية

يعتمد تشخيص متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) على تحديد الأعراض المميزة لها (مثل وحمة نبيذ الميناء)، تاريخ المريض التفصيلي والتقييم السريري الشامل

يتم علاج الإصابة بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) نحو أعراض محددة تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين

تحدث متلازمة وولف هيرشورن (Wolf-Hirschhorn Syndrome) بسبب حذف المادة الوراثية بالقرب من نهاية الذراع القصيرة (p arm) للكروموسوم رقم 4، ويكتب هذا التغيير الكروموسومي أحيانًا على أنه (4p-).

منذ الستينيات، قامت المستشفيات في الولايات المتحدة بفحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن بيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) عن طريق أخذ عينة دم. يستخدم الطبيب إبرة أو إبرًا لأخذ قطرات قليلة من الدم من كعب الطفل

نقص غاما غلوبولين الدم الوراثي (X-Linked Agammaglobulinemia): هو حالة تؤثر على الجهاز المناعي وتحدث بشكل حصري تقريبًا عند الذكور

يجد معظم الأشخاص المصابين بالتصلب المتعدد طرقًا لإدارة أعراضهم والعمل بشكل جيد وعيش حياة طبيعية على الرغم من إصابتهم بمرض التصلب المتعدد،

سيحتاج الطبيب إلى إجراء فحص عصبي وطلب تاريخ سريري وطلب سلسلة من الاختبارات الأخرى لتحديد ما إذا كان الشخص مصابًا بالتصلب المتعدد.

تم توجيه علاج مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) نحو الأعراض المحددة الظاهرة في كل فرد. تعتمد العلاجات المحددة على عدة عوامل تشمل مدى وشدة المرض وعمر الفرد المصاب والصحة العامة.

تميز متلازمة كروزون بشكل عام، في المقام الأول بالإغلاق المبكر للمفاصل الليفية (الغرز القحفية) بين عظام معينة في الجمجمة (تعظم الدروز الباكر) وتشوهات الوجه المميزة

تعتبر متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) حالة وراثية جسدية سائدة، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المعدل في كل خلية كافية لإحداث الاضطراب.

هنالك العديد من الأعراض والعلامات الظاهرة عند الأشخاص المصابين بمتلازمة كانتو Cantu Syndrome، تشمل هذه الأعراض

متلازمة تيموثي (Timothy Syndrome): هي اضطراب نادر يؤثر بشكل أساسي على القلب ولكن يمكن أن يؤثر على العديد من المناطق الأخرى في الجسم

متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome): هي اضطراب وراثي معقد يؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي، السمات المميزة لهذه الحالة تشمل تأخر النمو، الإعاقة الذهنية

إن الأعراض المحددة لمتلازمة شيرغ ستروس تختلف اختلافًا كبيرًا من حالة إلى أخرى، ينقسم الاضطراب إلى ثلاث مراحل، قد تحدث أو لا تحدث هذه المراحل بالتتابع

متلازمة شيرغ ستروس (churg strauss syndrome): هي اضطراب نادر قد يؤثر على العديد من أجهزة الجسم، وخاصة الرئتين. تتميز متلازمة شيرغ ستروس بالتجمع غير الطبيعي لبعض خلايا الدم

متلازمة جوب (Job Syndrome) المعروفة أيضاً باسم متلازمة فرط IgE (الغلوبين المناعي E) السائد في الجسم الوراثي (AD-HIES): هو حالة وراثية تؤثر على العديد من أجهزة الجسم خاصةً جهاز المناعة.

يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم بناءً على تقييم شامل، وخاصةً تاريخ المريض التفصيلي وتحديد النتائج المميزة من قبل طبيب لديه خبرة في المتلازمة.

متلازمة جوب (Job Syndrome)، المعروفة أيضاً باسم متلازمة فرط IgE (الغلوبين المناعي E) السائد في الجسم الوراثي (AD-HIES): هو حالة وراثية تؤثر على العديد من أجهزة الجسم خاصةً جهاز المناعة

متلازمة سميث ماجينس (Smith Magenis Syndrome) هي اضطراب شديد التغير، يمكن أن تختلف الأعراض المحددة والخطورة العامة للاضطراب من مصاب لآخر، من المهم أن نفهم