الأمراض الوراثية

من المهم أن نلاحظ أن هذه الأعراض العامة يمكن أن تكون مشابهة لأعراض العديد من الحالات المرضية المختلفة. لذا، إذا كنت قلقًا من وجود أي من هذه الأعراض، فإنه من المهم مراجعة الطبيب

متلازمة كوشينغ هي بالفعل حالة طبية خطيرة تتطلب عناية فورية وإدارة مناسبة. وتؤكد قدرتها على أن تؤدي إلى مجموعة من المضاعفات الصحية على أهمية التشخيص والتدخل المبكر

يعد التعرف على أعراض متلازمة كوشينغ أمرًا ضروريًا للكشف المبكر والإدارة الفعالة. إذا كنت أنت أو أي شخص تعرفه يعاني من مجموعة من هذه الأعراض ، فمن الضروري التماس العناية الطبية

متلازمة جيلبرت   متلازمة جيلبرت ، التي سميت على اسم الطبيب الفرنسي أوغستين نيكولاس جيلبرت الذي وصفها لأول مرة في عام 1901 ، هي اضطراب شائع نسبيًا وحميدة في وظائف الكبد. في حين أنه قد يبدو مزعجًا عند سماع مصطلح “اضطراب الكبد” ، إلا أن متلازمة جيلبرت تعتبر بشكل عام غير ضارة ولا تتطلب تدخلًا […]

وجود 45 كروموسومًا ، غالبًا بسبب التثلث الصبغي 21 أو تشوهات الكروموسومات الأخرى ، يمكن أن يؤدي إلى نتائج تنموية وصحية مختلفة. في حين أن هذه الحالات تمثل تحديات

التعرف على علامات شذوذ الكروموسومات يتضمن مجموعة من الملاحظات الجسدية ، ومراحل التطور ، والاختبارات الجينية ، والتاريخ العائلي ، والفحص قبل الولادة ، والأعراض الطبية

تظل متلازمة تيرنر اضطرابًا وراثيًا معقدًا له مجموعة من الآثار الجسدية والطبية والنفسية. من خلال فهم أسبابه وأعراضه والعلاجات المتاحة ، يمكن للأفراد والمتخصصين في الرعاية الصحية

تسلط متلازمة عدم كفاية عدد الكروموسومات الجنسية الضوء على رقصة الجينات المعقدة التي تشكل حياتنا. بينما يتعمق الباحثون في الأسباب الكامنة وراء متلازمة تيرنر وآثارها

متلازمة كلاينفيلتر هي بالفعل حالة خطيرة يمكن أن يكون لها تأثير كبير على الصحة الجسدية والمعرفية والنفسية. ومع ذلك ، من خلال التشخيص المبكر والرعاية الطبية المناسبة والشبكة الداعمة

في حين أن متلازمة كلاينفيلتر قد تشكل تحديات لخصوبة الذكور ، فإن التطورات الطبية الحديثة قد غيرت مشهد إمكانيات الإنجاب. من خلال التقنيات الإنجابية المساعدة ، والعلاج بالهرمونات البديلة

يمكن أن يؤدي التشخيص والتدخل المبكر إلى تحسين نوعية الحياة بشكل كبير للأفراد المصابين بمتلازمة توريت. على الرغم من عدم وجود علاج حاليًا ، يمكن أن تساعد العلاجات والأدوية والاستراتيجيات

متلازمة انقباض الشرايين الوريدية هي اضطراب وعائي معقد يتطلب تشخيصًا وإدارة دقيقين. يمكن للاكتشاف المبكر والعلاج المناسب أن يحسنا بشكل كبير نوعية الحياة للأفراد الذين يعيشون مع AVCS

يعتبر الكروموسوم رقم 21 مكونًا أساسيًا لعلم الوراثة البشرية مع آثار بعيدة المدى على الصحة والتنمية. إن ارتباطها بمتلازمة داون والحالات الوراثية الأخرى يؤكد أهميتها في البحث الطبي

مرض فابري هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على عملية التمثيل الغذائي للدهون

متلازمة ريجر: هي اضطراب وراثي نادر يتميز بوجود أسنان غائبة أو غير مكتملة النمو (نقص الأسنان أو اللحمة الجزئية)، والتشوهات القحفية الوجهية الخفيفة وتشوهات مختلفة في العين وخاصة الجلوكوما.

متلازمة يونس فارون: هي اضطراب وراثي متعدد النظم نادر له عيوب تؤثر في الغالب على الجهاز الهيكلي والجهاز العصبي وأنسجة الأديم الظاهر (الشعر والأسنان).

تم وصف متلازمة فرين لأول مرة في عام 1979م، وتم الإبلاغ عن حوالي 50 مريضًا في الأدبيات الطبية منذ ذلك الحين. بينما كان يُعتقد في الأصل أنه اضطراب مميت

يتم تشخيص جفاف الجلد المصطبغ من قبل طبيب الأمراض الجلدية بناءً على الأعراض، من المهم التشخيص في أقرب وقت ممكن، خاصة عندما يكون هناك اشتباه

مرض ستارغاردت هو حالة وراثية نادرة تصيب واحدًا من كل 8000 إلى 10000 شخص. في ستارغاردت ، تتدهور طبقة الخلايا الحساسة للضوء في المنطقة البقعية من العين. البقعة الصفراء هي المنطقة الموجودة في الجزء الخلفي من العين المسؤولة عن الرؤية التفصيلية الدقيقة اللازمة لأنشطة مثل مشاهدة التلفزيون والقراءة.

متلازمة كوهين: هي حالة خلقية (موجودة منذ الولادة) تم وصفها لأول مرة في عام 1973م من قبل الدكتور (M.M. Cohen, Jr) عندما تم وصف المتلازمة لأول مرة كان يُعتقد أن سماتها الرئيسية هي السمنة ونقص التوتر

متلازمة جاكسون فايس (JWS): هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتشوهات مميزة في الرأس والوجه (القحف الوجهي) وتشوهات في القدمين. قد يكون نطاق وشدة الأعراض والنتائج متغيرة للغاية من مصاب لآخر

متلازمة فون هيبل لينداو (VHL): هي حالة وراثية مرتبطة بالأورام التي تنشأ في أعضاء متعددة من جسم الشخص المصاب. تشمل الأورام المرتبطة بمرض فون هيبل لينداو (VHL) الأورام الأرومية الوعائية

متلازمة مارشال: هي حالة وراثية تتميز عادة بمظهر وجه مميز وتشوهات في العين وفقدان السمع والتهاب المفاصل المبكر. يمكن أن يعاني المصابون بمتلازمة مارشال من قصر القامة أيضًا.

متلازمة ماير (Myhre Syndrome): هي حالة نادرة تؤثر على النسيج الضام. يوفر النسيج الضام القوة والمرونة للهياكل في جميع أنحاء الجسم.

تؤدي الطفرات الوراثية التي تحدث في الجين (SPINK5) إلى بروتين LEKT1 غير قادر على التحكم في نشاط سيرين بيبتيديز.

يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة نيثرتون من احمرار في الجلد (erythroderma) وأحيانًا بغطاء سميك يشبه الرق (غشاء الكولوديون)، احمرار الجلد وتقشره في كل مكان.

متلازمة شواشمان دايموند (SDS): هي اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر يتميز بقصور البنكرياس الخارجي واختلال نخاع العظام وتشوهات الهيكل العظمي. يتطلب تشخيص الحالة وجود قصور إفرازي في البنكرياس وخلل في نخاع العظم.

متلازمة كيرنز ساير (KSS): هي اضطراب نادر متعدد النظم. إحدى السمات السريرية المهمة للأعراض هي وجود تدلي الجفون (ptosis) في إحدى العينين أو كلتيهما.

متلازمة شواكمان: هي اضطراب وراثي نادر له مظاهر متعددة ومتنوعة. يتميز الاضطراب عادةً بعلامات عدم كفاية امتصاص (malabsorption) للدهون والعناصر الغذائية الأخرى بسبب النمو غير الطبيعي للبنكرياس (قصور البنكرياس)

متلازمة موبيوس: هي اضطراب عصبي نادر يتميز بضعف أو شلل لأعصاب قحفية متعددة، وغالبًا ما يكون العصب السادس (المُبَعِّد) والعصب السابع (العصب الوجهي). تتأثر الأعصاب القحفية الأخرى أحيانًا.