الأمراض الوراثية

الصحةالأمراض الوراثية

متلازمة جيلبرت

متلازمة جيلبرت   متلازمة جيلبرت ، التي سميت على اسم الطبيب الفرنسي أوغستين نيكولاس جيلبرت الذي وصفها لأول مرة في عام 1901 ، هي اضطراب شائع نسبيًا وحميدة في وظائف الكبد. في حين أنه قد يبدو مزعجًا عند سماع مصطلح “اضطراب الكبد” ، إلا أن متلازمة جيلبرت تعتبر بشكل عام غير ضارة ولا تتطلب تدخلًا […]

الصحةالأمراض الوراثية

ما هو الكروموسوم رقم 21

يعتبر الكروموسوم رقم 21 مكونًا أساسيًا لعلم الوراثة البشرية مع آثار بعيدة المدى على الصحة والتنمية. إن ارتباطها بمتلازمة داون والحالات الوراثية الأخرى يؤكد أهميتها في البحث الطبي

الصحةالأمراض الوراثية

متلازمة ريجر - Rieger syndrome

متلازمة ريجر: هي اضطراب وراثي نادر يتميز بوجود أسنان غائبة أو غير مكتملة النمو (نقص الأسنان أو اللحمة الجزئية)، والتشوهات القحفية الوجهية الخفيفة وتشوهات مختلفة في العين وخاصة الجلوكوما.

الصحةالأمراض الوراثية

متلازمة كوهين - Cohen syndrome

متلازمة كوهين: هي حالة خلقية (موجودة منذ الولادة) تم وصفها لأول مرة في عام 1973م من قبل الدكتور (M.M. Cohen, Jr) عندما تم وصف المتلازمة لأول مرة كان يُعتقد أن سماتها الرئيسية هي السمنة ونقص التوتر

الصحةالأمراض الوراثية

تشخيص وعلاج الإصابة بمتلازمة جوهانسون بليزارد

متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS): هي مرض وراثي نادر جداً يؤثر عادةً على العديد من أجهزة الجسم المختلفة. يظهر عدد من الأعراض المرتبطة بالإصابة بمتلازمة جوهانسون بليزارد عند الولادة (الخلقية) أو في فترة الطفولة المبكرة.