الأمراض الوراثية

تشمل متلازمة الحذف مجموعة من الاضطرابات الوراثية الناتجة عن فقدان الأجزاء الصبغية. تُظهر هذه المتلازمات مجموعة واسعة من الأعراض والتحديات ، مما يؤكد التفاعل المعقد

يعد التعرف على أعراض متلازمة هورنر أمرًا بالغ الأهمية للتشخيص المبكر وإدارة الحالات الأساسية. يعد تدلي الجفون ، تقبض الحدقة ، عدم التعرق ، التهاب العين ، تغاير اللون

تعد متلازمة إهلرز دانلوس حالة معقدة ومتنوعة يمكن أن تظهر مع مجموعة واسعة من الأعراض التي تؤثر على أنظمة الجسم المتعددة. يعد فهم هذه الأعراض أمرًا بالغ الأهمية

بينما يستمر مرض كوشينغ في تحدي المجتمع الطبي ، تم اتخاذ خطوات كبيرة في فهم أسبابه. يلقي التفاعل المعقد بين وظيفة الغدة النخامية والحساسية الوراثية وتطور الورم الضوء

في حين أنه لا يوجد علاج لمرض جيلبرت ، يمكن للأفراد المصابين بهذه الحالة أن يعيشوا حياة صحية ومرضية من خلال الإدارة السليمة وخيارات نمط الحياة. يعد فهم خيارات العلاج ، ودمج العادات الصحية

متلازمة جيلبرت ليست خطيرة ولا تشكل تهديدًا كبيرًا للصحة العامة. في حين أن اليرقان العرضي قد يكون مصدر إزعاج ، فمن المهم إدراك أن هذه الحالة لا تؤدي إلى مضاعفات خطيرة في الكبد

يمكن أن يساعد التعرف على أعراض مرض جيلبرت في التشخيص المبكر والإدارة المناسبة. إذا كنت أنت أو أي شخص تعرفه تعاني من أعراض مستمرة أو مقلقة ، فمن المستحسن التماس العناية الطبية لإجراء تقييم شامل.

لا تزال متلازمة ريت اضطرابًا تنمويًا وعصبيًا معقدًا وصعبًا ، مما يؤثر على حياة أولئك الذين تم تشخيصهم وأحبائهم. على الرغم من عدم وجود علاج ، فإن البحث المستمر والعلاجات

متلازمة كلاينفيلتر هي حالة وراثية معقدة متجذرة في وجود كروموسوم X إضافي. في حين أن السبب الدقيق يكمن في تشوهات الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي

يعد التعرف على علامات متلازمة كلاينفيلتر أمرًا حيويًا للتدخل المبكر وتحسين نوعية الحياة. إذا كنت أنت أو أي شخص تعرفه يُظهر الخصائص الجسدية أو التنموية أو الهرمونية أو المعرفية المذكورة أعلاه

يتطلب التعامل مع متلازمة أسبرجر الصبر والتفهم والالتزام بتحسين الذات. من خلال دمج هذه الاستراتيجيات والسعي للحصول على الدعم من كل من المحترفين والأحباء ، يمكن للأفراد المصابين

يعد فهم الفروق الدقيقة بين التوحد ومتلازمة أسبرجر أمرًا بالغ الأهمية لتوفير الدعم والتدخلات المناسبة المصممة لاحتياجات كل فرد. في حين أن كلا الحالتين تشتركان في خصائص معينة

على الرغم من عدم وجود علاج حاليًا لمتلازمة توريت ، إلا أن مجموعة من خيارات العلاج يمكن أن تساعد الأفراد في إدارة أعراضهم وعيش حياة مُرضية. من خلال العلاجات السلوكية والأدوية والأساليب الداعمة

رحلة متلازمة توريت لا تلتزم بجدول زمني محدد. في حين أن العديد من الأفراد قد يعانون من انخفاض في الأعراض أثناء انتقالهم إلى مرحلة البلوغ ، يمكن أن يستمر تأثير المتلازمة بطرق مختلفة

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة ويليامز. ومع ذلك ، فقد تم اتخاذ خطوات كبيرة في إدارة أعراضه وتحسين نوعية الحياة للأفراد المصابين. تشكل التدخلات المبكرة والعلاجات الطبية

متلازمة الكروموسوم 21 ، أو متلازمة داون ، هي حالة وراثية معقدة تؤثر على الأفراد بطرق مختلفة. أدى التقدم في الرعاية الطبية والتدخل المبكر والمواقف المجتمعية إلى تحسن كبير في نوعية

الورم الصماوي المتعدد (MEN) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الغدد الصماء المسؤولة عن إنتاج الهرمونات التي تنظم وظائف الجسم المختلفة.

متلازمة جورلين المعروفة أيضًا باسم متلازمة سرطان الخلايا القاعدية الوحشية (NBCCS) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم، وخاصة الجلد والعظام والجهاز العصبي.

اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي (LHON) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر بشكل أساسي على العينين ويسبب فقدان البصر. وهو ناتج عن طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا والذي يورث من الأم.

متلازمة لينش المعروفة أيضًا باسم سرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السلائل (HNPCC)، هي حالة وراثية تزيد من خطر إصابة الفرد بأنواع معينة من السرطان وخاصة سرطان القولون والمستقيم (CRC) وسرطان بطانة الرحم.

متلازمة بجورنستاد (BS): هي اضطراب وراثي وراثي جسمي متنحي نادر للغاية يتميز بأعمدة شعر ملتوية ومسطحة بشكل غير طبيعي (pili torti) وفي معظم المرضى بالصمم (فقدان السمع الحسي العصبي الخلقي).

مرض بورغر: المعروف أيضًا باسم مسد التهاب الوريد الخثاري، هو اضطراب نادر يصيب في معظم الحالات مدخني السجائر الذكور في منتصف العمر أو الشباب. يتميز بتضيق أو انسداد (occlusion) الأوردة والشرايين في الأطراف

يعد مرض كارولي أو متلازمة كارولي من الاضطرابات الخلقية النادرة في القنوات الصفراوية داخل الكبد. كلاهما يتميز بتوسع الشجرة الصفراوية داخل الكبد.

مرض كارولي: هو حالة تتميز بتوسيع غير طبيعي للقنوات الصفراوية داخل الكبد (القنوات التي تحمل الصفراء من الكبد) والتكيسات الكلوية.

يشير مرض كاسلمان أو متلازمة كاسلمان إلى مجموعة من الاضطرابات النادرة التي تنطوي على فرط نمو الخلايا في الجهاز اللمفاوي بالجسم. يتكون الجهاز الليمفاوي من العقد الليمفاوية (وتسمى أيضًا الغدد الليمفاوية) والأنسجة اللمفاوية الأخرى.

متلازمة لارسن: هي اضطراب في نمو العظام. قد تشمل العلامات والأعراض حنف القدم والعديد من اضطرابات المفاصل عند الولادة (التي تصيب الوركين والركبتين والمرفقين)

متلازمة ويليامز (WS): هي حالة وراثية موجودة عند الولادة ويمكن أن تصيب أي شخص. تتميز متلازمة ويليامز بمشاكل طبية عديدة بما فيها أمراض القلب والأوعية الدموية وتأخر النمو وصعوبات التعلم.

متلازمة ويليامز: المعروفة أيضًا باسم متلازمة ويليامز بورين، هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتأخر النمو قبل الولادة وبعدها (prenatal and postnatal growth retardation) وقصر القامة ودرجة متفاوتة من القصور العقلي

تؤثر متلازمة شواكمان دايموند (SDS) على أجزاء كثيرة من الجسم، وخاصة نخاع العظام والبنكرياس والجهاز الهيكلي. تشمل الأعراض عدم القدرة على هضم الطعام بسبب فقدان إنزيمات الجهاز الهضمي وانخفاض توتر العضلات وفقر الدم.

متلازمة بارث: هي اضطراب استقلابي يؤثر على القلب والعضلات والجهاز المناعي والنمو. يحدث دائمًا عند الأولاد. تظهر متلازمة بارث عادةً أثناء الرضاعة أو الطفولة المبكرة ولكن يمكن أن يختلف عمر ظهور المرض بشكل كبير.