الأمراض الوراثية

هنالك العديد من الأعراض والعلامات الظاهرة عند الأشخاص المصابين بمتلازمة كانتو Cantu Syndrome، تشمل هذه الأعراض

متلازمة تيموثي (Timothy Syndrome): هي اضطراب نادر يؤثر بشكل أساسي على القلب ولكن يمكن أن يؤثر على العديد من المناطق الأخرى في الجسم

إن الأعراض المحددة لمتلازمة شيرغ ستروس تختلف اختلافًا كبيرًا من حالة إلى أخرى، ينقسم الاضطراب إلى ثلاث مراحل، قد تحدث أو لا تحدث هذه المراحل بالتتابع

متلازمة شيرغ ستروس (churg strauss syndrome): هي اضطراب نادر قد يؤثر على العديد من أجهزة الجسم، وخاصة الرئتين. تتميز متلازمة شيرغ ستروس بالتجمع غير الطبيعي لبعض خلايا الدم

متلازمة جوب (Job Syndrome) المعروفة أيضاً باسم متلازمة فرط IgE (الغلوبين المناعي E) السائد في الجسم الوراثي (AD-HIES): هو حالة وراثية تؤثر على العديد من أجهزة الجسم خاصةً جهاز المناعة.

يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم بناءً على تقييم شامل، وخاصةً تاريخ المريض التفصيلي وتحديد النتائج المميزة من قبل طبيب لديه خبرة في المتلازمة.

متلازمة جوب (Job Syndrome)، المعروفة أيضاً باسم متلازمة فرط IgE (الغلوبين المناعي E) السائد في الجسم الوراثي (AD-HIES): هو حالة وراثية تؤثر على العديد من أجهزة الجسم خاصةً جهاز المناعة

متلازمة سميث ماجينس (Smith Magenis Syndrome) هي اضطراب شديد التغير، يمكن أن تختلف الأعراض المحددة والخطورة العامة للاضطراب من مصاب لآخر، من المهم أن نفهم

يقوم أطباء القلب بتشخيص وعلاج متلازمة كيو تي الطويلة (Long QT Syndrome)، لتشخيص الإصابة بمتلازمة كيو تي الطويلة سيأخذ طبيب القلب الخاص بك بعين الاعتبار ما يلي

نقص المناعة المشتركة (Common Variable Immunodeficiency Disease): هو اضطراب يُضعِف جهاز المناعة بشكل عام

تحدث متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) بسبب حدوث طفرة في الجين (GNAQ) الواقع على الكروموسوم رقم 9. يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يسمى بروتين ربط النوكليوتيدات الجينية

يعتمد تشخيص متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) على تحديد الأعراض المميزة لها (مثل وحمة نبيذ الميناء)، تاريخ المريض التفصيلي والتقييم السريري الشامل

يتم علاج الإصابة بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) نحو أعراض محددة تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين

تشمل الأعراض والعلامات المصاحبة للإصابة بمتلازمة بالير جيرولد (Baller Gerold Syndrome) تشوهات هيكلية، النمو البطيء، عيوب القلب، ظهور خصائص مميزة للوجه وزيادة خطر الإصابة بالسرطان.

تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (COL4A3) والجين (COL4A4) اللذان يقعان على الكروموسوم رقم 2 وأيضاً في الجين (COL4A5) الذي يقع على الكروموسوم الجنسي X في الإصابة بمتلازمة ألبورت.

يُشتبه في تشخيص متلازمة ألبورت بناءً على تحديد الأعراض المميزة وتاريخ المريض التفصيلي والتقييم السريري الشامل. تزداد احتمالية التشخيص لدى الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي لمتلازمة ألبورت أو الفشل الكلوي

يتم توجيه علاج متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين

متلازمة سيلفر راسيل (Silver Russell Syndrome) موجود منذ الولادة لدى الأشخاص المصابين بها. السنوات القليلة الأولى من الحياة مهمة للغاية في نمو الطفل.

متلازمة ميلر ديكر (Miller-Dieker Syndrome) هي حالة تتميز بنمط معين من نمو الدماغ غير الطبيعي المعروف باسم "الدماغ سلس السطح"

متلازمة تشارج هي اضطراب وراثي معقّد يؤدي إلى صعوبات ومشاكل طبية وبدنية يختلف ظهورها من مصاب إلى آخر، في أغلب الأحيان يولد الطفل المصاب بمتلازمة تشارج بعيوب خلقية خطيرة تهدد حياته

متلازمة كروموسوم X الهش (Fragile X) أو ما يسمى بمتلازمة مارتن بيل، هي مرض وراثي يُسبب إعاقة ذهنية وتنموية مثل ضعف الإدراك وصعوبة التعلم.

التليّف الكيسي هو مرض وراثي خطير، يصيب الطفل عند وجود جين المرض عند كلا الوالدين، يسبب تلفاً شديداً في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي لدى الإنسان.

متلازمة تشارج: هي اضطراب وراثي معقّد يؤدي إلى صعوبات ومشاكل طبية وبدنية يختلف ظهورها من مصاب إلى آخر، في أغلب الأحيان يولد الطفل المصاب بمتلازمة تشارج بعيوب خلقية خطيرة تهدد حياته

مرض التقزم (Achondroplasia): هو مرض يؤدي إلى ظهور شكل من التقزم أو قُصر الأطراف عند المصاب، كلمة (Achondroplasia) تعني حرفياً “بدون تكوين الغضروف”.

مرض التقزم (Achondroplasia) هو مرض يؤدي إلى ظهور شكل من التقزم أو قُصر الأطراف عند المصاب، كلمة (Achondroplasia) تعني حرفيا "بدون تكوين الغضروف"

متلازمة مارفان هي خلل وراثي يؤثر على فعاليّة النسيج الضام في أجزاء مختلفة من الجسم، يربط النسيج الضام أعضاء الجسم والأنسجة مع بعضها البعض ويساعد الجسم على التطور والنمو بشكل طبيعي.

في البحث عن علاج لمرض هنتنغتون ، يحرز المجتمع العلمي تقدمًا ملحوظًا ، مدفوعًا بفهم أعمق للآليات الكامنة وراء المرض

متلازمة هنتنغتون هي اضطراب وراثي مدمر يؤثر على كل من الفرد المصاب وأحبائه. في حين أنه لا يوجد علاج ، فإن التقدم في البحث الطبي

تسلط متلازمة صرير الأسنان الضوء على العلاقة المعقدة بين اضطرابات العظام والأسنان. على الرغم من أنها تبدو غير ضارة في البداية ، إلا أن عادة صرير الأسنان المستمرة يمكن أن تؤدي إلى ضرر كبير

تقدم متلازمة برادر ويلي مجموعة فريدة من التحديات التي تتطلب فهمًا شاملاً ونهجًا متعدد التخصصات. يمكن أن يؤدي التعرف على الأعراض في وقت مبكر إلى التدخلات في الوقت المناسب