الأمراض الوراثية

نقص غاما غلوبولين الدم الوراثي (X-Linked Agammaglobulinemia): هو حالة تؤثر على الجهاز المناعي وتحدث بشكل حصري تقريبًا عند الذكور

يجد معظم الأشخاص المصابين بالتصلب المتعدد طرقًا لإدارة أعراضهم والعمل بشكل جيد وعيش حياة طبيعية على الرغم من إصابتهم بمرض التصلب المتعدد،

سيحتاج الطبيب إلى إجراء فحص عصبي وطلب تاريخ سريري وطلب سلسلة من الاختبارات الأخرى لتحديد ما إذا كان الشخص مصابًا بالتصلب المتعدد.

تم توجيه علاج مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) نحو الأعراض المحددة الظاهرة في كل فرد. تعتمد العلاجات المحددة على عدة عوامل تشمل مدى وشدة المرض وعمر الفرد المصاب والصحة العامة.

تميز متلازمة كروزون بشكل عام، في المقام الأول بالإغلاق المبكر للمفاصل الليفية (الغرز القحفية) بين عظام معينة في الجمجمة (تعظم الدروز الباكر) وتشوهات الوجه المميزة

تعتبر متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) حالة وراثية جسدية سائدة، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المعدل في كل خلية كافية لإحداث الاضطراب.

هنالك العديد من الأعراض والعلامات الظاهرة عند الأشخاص المصابين بمتلازمة كانتو Cantu Syndrome، تشمل هذه الأعراض

متلازمة تيموثي (Timothy Syndrome): هي اضطراب نادر يؤثر بشكل أساسي على القلب ولكن يمكن أن يؤثر على العديد من المناطق الأخرى في الجسم

متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome): هي اضطراب وراثي معقد يؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي، السمات المميزة لهذه الحالة تشمل تأخر النمو، الإعاقة الذهنية

إن الأعراض المحددة لمتلازمة شيرغ ستروس تختلف اختلافًا كبيرًا من حالة إلى أخرى، ينقسم الاضطراب إلى ثلاث مراحل، قد تحدث أو لا تحدث هذه المراحل بالتتابع

متلازمة شيرغ ستروس (churg strauss syndrome): هي اضطراب نادر قد يؤثر على العديد من أجهزة الجسم، وخاصة الرئتين. تتميز متلازمة شيرغ ستروس بالتجمع غير الطبيعي لبعض خلايا الدم

متلازمة جوب (Job Syndrome) المعروفة أيضاً باسم متلازمة فرط IgE (الغلوبين المناعي E) السائد في الجسم الوراثي (AD-HIES): هو حالة وراثية تؤثر على العديد من أجهزة الجسم خاصةً جهاز المناعة.

يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم بناءً على تقييم شامل، وخاصةً تاريخ المريض التفصيلي وتحديد النتائج المميزة من قبل طبيب لديه خبرة في المتلازمة.

متلازمة جوب (Job Syndrome)، المعروفة أيضاً باسم متلازمة فرط IgE (الغلوبين المناعي E) السائد في الجسم الوراثي (AD-HIES): هو حالة وراثية تؤثر على العديد من أجهزة الجسم خاصةً جهاز المناعة

متلازمة سميث ماجينس (Smith Magenis Syndrome) هي اضطراب شديد التغير، يمكن أن تختلف الأعراض المحددة والخطورة العامة للاضطراب من مصاب لآخر، من المهم أن نفهم

يقوم أطباء القلب بتشخيص وعلاج متلازمة كيو تي الطويلة (Long QT Syndrome)، لتشخيص الإصابة بمتلازمة كيو تي الطويلة سيأخذ طبيب القلب الخاص بك بعين الاعتبار ما يلي

متلازمة كيو تي الطويلة (Long QT Syndrome): هي اضطراب وراثي جسمي سائد ناتج عن تشوهات في نظام التوصيل الكهربائي للقلب، وتتميز بوجود على مخطط القلب الكهربائي

نقص المناعة المشتركة (Common Variable Immunodeficiency Disease): هو اضطراب يُضعِف جهاز المناعة بشكل عام

متلازمة ميلر ديكر (Miller-Dieker Syndrome) هي حالة تتميز بنمط معين من نمو الدماغ غير الطبيعي المعروف باسم "الدماغ سلس السطح"

مرض التقزم (Achondroplasia): هو مرض يؤدي إلى ظهور شكل من التقزم أو قُصر الأطراف عند المصاب، كلمة (Achondroplasia) تعني حرفياً “بدون تكوين الغضروف”.

مرض التقزم (Achondroplasia) هو مرض يؤدي إلى ظهور شكل من التقزم أو قُصر الأطراف عند المصاب، كلمة (Achondroplasia) تعني حرفيا "بدون تكوين الغضروف"

متلازمة تشارج: هي اضطراب وراثي معقّد يؤدي إلى صعوبات ومشاكل طبية وبدنية يختلف ظهورها من مصاب إلى آخر، في أغلب الأحيان يولد الطفل المصاب بمتلازمة تشارج بعيوب خلقية خطيرة تهدد حياته

متلازمة تشارج هي اضطراب وراثي معقّد يؤدي إلى صعوبات ومشاكل طبية وبدنية يختلف ظهورها من مصاب إلى آخر، في أغلب الأحيان يولد الطفل المصاب بمتلازمة تشارج بعيوب خلقية خطيرة تهدد حياته

متلازمة كروموسوم X الهش (Fragile X) أو ما يسمى بمتلازمة مارتن بيل، هي مرض وراثي يُسبب إعاقة ذهنية وتنموية مثل ضعف الإدراك وصعوبة التعلم.

متلازمة مارفان هي خلل وراثي يؤثر على فعاليّة النسيج الضام في أجزاء مختلفة من الجسم، يربط النسيج الضام أعضاء الجسم والأنسجة مع بعضها البعض ويساعد الجسم على التطور والنمو بشكل طبيعي.

التليّف الكيسي هو مرض وراثي خطير، يصيب الطفل عند وجود جين المرض عند كلا الوالدين، يسبب تلفاً شديداً في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي لدى الإنسان.

يتم توجيه علاج متلازمة بوين هوتريت نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب هذا العلاج جهودًا منسقة لفريق من المهنيين الطبيين، مثل أطباء الأطفال والجراحون.

متلازمة كيرنز ساير (KSS): هي اضطراب نادر متعدد النظم. إحدى السمات السريرية المهمة للأعراض هي وجود تدلي الجفون (ptosis) في إحدى العينين أو كلتيهما.

تشير متلازمة ستيكلر إلى مجموعة من اضطرابات النسيج الضام. حيث يمكن أن يؤثر النسيج الضام، الذي يتم توزيعه في جميع أنحاء الجسم على العديد من أجهزة وأعضاء جسم الإنسان.

متلازمة ويليامز (WS): هي حالة وراثية موجودة عند الولادة ويمكن أن تصيب أي شخص. يتميز بمشاكل طبية، بما في ذلك أمراض القلب والأوعية الدموية وتأخر النمو وتحديات التعلم.