اقرأ في هذا المقال
ما هو فقر الدم فانكوني (FA)؟
فقر الدم فانكوني (FA): هو فشل نادر وموروث لنخاع العظام، وهو النسيج الإسفنجي في مركز العظام، لإنتاج خلايا الدم الكافية. عادة، تنتج الخلايا الجذعية لنخاع العظم خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية.
- الخلايا الحمراء هي خلايا الدم التي تحمل الأكسجين إلى الجسم.
- الخلايا الدم البيضاء تحارب خلايا الدم.
- الصفائح الدموية هي خلايا على شكل قرص ضرورية لتخثّر الدم استجابة للإصابة.
يُسمّى ذلك نقص في إنتاج خلايا الدم الحمراء، وهي خلايا الدم التي تحمل الأكسجين إلى الجسم، فقر الدم. في فقر الدم فانكوني FA، قد تكون خلايا الدم الحمراء كبيرة بشكل غير طبيعي، ممّا يضعف وظائفها. وفي بعض الأحيان، يُصنّع النخاع العظمي خلايا بيضاء غير ناضجة (أرومة عضلية، تُسمّى عادةً الانفجارات) بدلاً من الخلايا البيضاء الصحية. تتداخل الانفجارات مع إنتاج خلايا الدم الطبيعية.
بسبب فشل النخاع العظمي في فقر الدم فانكوني FA، يكون المرضى الذين يُعانون من هذه الحالة في خطر متزايد للإصابة بسرطان الدم، وهو نوع من سرطان الدم. من المُرجّح أن يُصاب الناجون من مرحلة البلوغ بأورام صلبة.
يُعاني حوالي 75 في المائة من الأطفال الذين يرثون فقر الدم فانكوني FA من عيوب خلقية، بما في ذلك الصباغ غير الطبيعي وقصر القامة والمخالفات في إبهامهم.
ما هو سبب فقر الدم فانكوني؟
من المعروف أن 19 جينًا على الأقل مسؤولة عن فقر الدم فانكوني FA. وراثة جين غير طبيعي من كلا الوالدين يُسبب الاضطراب. مع وجود كلا الوالدين لديه نفس الجين غير الطبيعي، فإنَّ فرصة ورث طفل لفقر الدم فانكوني FA تبلغ حوالي 25 بالمائة. يُمكن للأشخاص الذين يرثون نسخة واحدة من الجين غير الطبيعي ولكن ليس لديهم فقر الدم فانكوني FA أن يمرروا الجين إلى أطفالهم.
ما هي علامات وأعراض فقر الدم فانكوني (FA)؟
- يُمكن أن تكون العيوب الخلقية مُؤشرًا مُبكّرًا. قد يشمل ذلك تشوهات في الإبهام.
- تلون الجلد الذي قد يشمل بقع ملونة على الجلد.
- قامة قصيرة بشكل غير عادي، آذان غير طبيعية أو عيوب في الكلى.
- انخفاض الوزن عند الولادة أو النمو البطيء.
- العلامة الأولى لفشل نخاع الدم: كدمات ونزف، أو بقع حمراء أرجوانية صغيرة ناتجة عن النزيف في الأوعية تحت الجلد مباشرة. التعب من فقر الدم شائع أيضًا، وكذلك العدوى بسبب عدم كفاية عدد خلايا الدم البيضاء التي يتم إنتاجها.
- تشوهات أخرى في الرأس والوجه والعنق والعمود الفقري والعينين والأذنين والقلب والرئتين.
- يُمكن للبالغين الذين يُعانون من فقر الدم فانكوني FA أن يكون لديهم أعضاء جنسية متخلفة. قد تبدأ النساء في الدورة الشهرية في وقت متأخر، ويجدن صعوبة في الحمل ويبدأن في سن اليأس في وقت أقرب من النساء اللواتي ليس لديهن FA.
