ما هي الثلاسيميا؟
الثلاسيميا: هي اضطراب دم وراثي يُؤثّر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموغلوبين وخلايا الدم الحمراء.
سيكون لدى الشخص المصاب بالثلاسيميا عدد قليل جداً من خلايا الدم الحمراء والهيموغلوبين يكون مُنخفض جداً، وقد تكون خلايا الدم الحمراء صغيرة جداً.
يُمكن أن يتراوح التأثير الثلاسيميا ما بين خفيفة إلى شديدة وممكن أن تُهدد الحياة. ويتم تسليم حوالي 100،000 طفل من حديثي الولادة كل عام بأشكال حادة من الثلاسيميا.
أعراض الإصابة بالثلاسيميا:
تختلف أعراض الثلاسيميا تبعاً لنوع الثلاسيميا. ولن تظهر الأعراض حتى عمر ستة أشهر عند مُعظم الأطفال المُصابيـن بـ الثلاسيميا بيتا وأيضاً ببعض أنواع الثلاسيميا ألفا. هذا لأن الأبوان لديهم نوع مُختلف من الهيموغلوبين، يُسمّى الهيموغلوبين الجنيني.
بعد 6 أشهر يبدأ الهيموغلوبين “الطبيعي” في استبدال نوع الجين، وقد تبدأ الأعراض في الظهور. وتشمل هذه:
- اليرقان وشحوب الجلد.
- النعاس والتعب.
- ألمْ في الصدر.
- برود اليدين والقدمين.
- ضيق في التنفّس.
- تشنجّات الساق.
- ضربات القلب السريعة.
- سوء التغذية.
- تأخّر النمو.
- الصداع.
- الدوخة والإغماء.
- قابلية أكبر للعدوى.
قد تنتج التشوّهات الهيكلية عندما يحاول الجسم إنتاج مزيد من النُخاع العظمي. إذا كان هناك الكثير من الحديد، سوف يحاول الجسم امتصاص المزيد من الحديد للتعويض. قد يتراكم الحديد أيضاً من عمليات نقل الدم. الحديد الزائد يُمكن أن يضرّ الطُحال والقلب والكبد.
المرضى الذين يُعانون من الهيموغلوبين H هم أكثر عرضة لتطوير حصى المرارة والطُحال المتضخّم.
علاج الثلاسيميا:
العلاج يعتمد على نوع وشدة مرض الثلاسيميا. من دون علاج، يمكن أن تُؤدي مضاعفات الثلاسيميا إلى فشل الأعضاء.
- عمليات نقل الدم: يُمكن أن تؤدي إلى تجديد مستويات الهيموغلوبين وخلايا الدم الحمراء. سوف يحتاج المرضى الذين يُعانون من مرض الثلاسيميا الرئيسي بين 8 إلى 12 عملية نقل في السنة. يحتاج المُصابون بالثلاسيميا الأقل شدة إلى ما يصل إلى ثمانية عمليات نقل كل عام، أو أكثر في أوقات التوتر أو المرض أو العدوى.
- استخلاص الحديد: يعني إزالة الحديد الزائد من مجرى الدم. في بعض الأحيان، قد يُؤدي نقل الدم إلى زيادة الحديد. هذا يمكن أن يُتلف القلب والأعضاء الأُخرى. قد يوصف المرضى ديفيروكسامين، وهو دواء يتم حقنه تحت الجلد، أو ديفيراسيروكس، الذي يؤخذ عن طريق الفم.
المرضى الذين يتلقّون عمليات نقل الدم قد يحتاجون أيضاً إلى مكمّلات حمض الفوليك. هذه تُساعد خلايا الدم الحمراء على التطوّر.
- زرع النخاع العظمي، أو زرع الخلايا الجذعية: تنتج خلايا نخاع العظم خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والهيموغلوبين والصفائح الدموية.
- الجراحة: قد يكون ذلك ضرورياّ لتصحيح أمراض العظام.
- العلاج الجيني: يبحث العلماء في التقنيات الوراثية لعلاج مرض الثلاسيميا. تتضمّن الاحتمالات إدخال جين بيتا غلوبين طبيعي في نُخاع عظم المريض، أو استخدام الأدوية لإعادة تنشيط الجينات التي تنتج الهيموغلوبين الجنيني.
