اقرأ في هذا المقال
- ما هي الثلاسيميا المنجلية بيتا؟
- علامات وأعراض الثلاسيميا المنجلية بيتا
- ما هو سبب حدوث الثلاسيما المنجلية بيتا؟
- كيف يتم تشخيص الثلاسيميا المنجلية بيتا؟
- كيف يتم علاج الثلاسيميا المنجلية بيتا؟
ما هي الثلاسيميا المنجلية بيتا؟
هي حالة وراثية تحصل عند نقل جين غير طبيعي من كلا الوالدين حتى يصاب الطفل بالمرض تُؤثّرعلى الهيموجلوبين، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء المسؤول عن نقل الأكسجين إلى أجزاء مختلفة من الجسم.
يعاني الأشخاص المصابون من تغير طفرة مختلفة في كل نسخة من جين هيموجلوبين بيتا، أحدهما يتسبب في تكوين خلايا الدم الحمراء المنجلية والأخر يرتبط بثلاسيميا بيتا.
اعتمادًا على طفرة بيتا ثلاسيميا، قد لا يكون لدى الأشخاص هيموجلوبين طبيعي أو لديهم كمية منخفضة من الهيموجلوبين الطبيعي.
علامات وأعراض الثلاسيميا المنجلية بيتا:
تختلف أعراض ثلاسيميا بيتا المنجلية في شدتها بناءً على كمية الهيموجلوبين الطبيعي المنتج، قد لايكون لدى الأشخاص هيموجلوبين طبيعي وهم يكونون أكثر تأثر من الأشخاص الذين لديهم كمية منخفضة من الهيموجلوبين الطبيعي. ومن علامات الثلاسيميا المنجلية بيتا ما يلي:
- فقر الدم.
- تباطؤ النمو.
- يرقان.
- تضخّم الطحال أو الكبد.
- ارتفاع ضغط الشريان الرئوي.
- التهابات متكررة.
- تأخر البلوغ
ما هو سبب حدوث الثلاسيما المنجلية بيتا؟
يحدث نتيجة لطفرات في جين هيموجلوبين بيتا تُؤثّر هذه الطفرات على الهيموجلوبين بطرق مختلفة، واحدة تنتج الهيموجلوبين s الذي يتسبب في تكوين خلايا الدم الحمراء المنجلية، وهذه الخلايا بالشكل غير الطبيعي قد تلتصق في الأوعية الدموية، ممّا قد يُبطئ أو يمنع تدفق الدم والأكسجين إلى أجزاء الجسم. والطفرة الثانية مرتبطة بثلاسيميا بيتا التي تؤدي الى انخفاض إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي أو عدم إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، ممّا يؤدي إلى انخفاض مستويات الهيموغلوبين الوظيفي وانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء.
كيف يتم تشخيص الثلاسيميا المنجلية بيتا؟
غالبًا ما يتم تشخيص الأطفال المصابين بالثلاسيميا المنجلية عند الولادة من خلال فحص حديثي الولادة ولكن في حالة عدم الخضوع الأطفال للفحص يتم التشخيص عندما تظهر عليهم العلامات والأعراض، عن طريق استخدام الفحوصات التي تقيس كميات الهيموجلوبين غير طبيعية في الدم أو عن طريق الفحوصات الجينية التي تحدد التغير في الطفرات، وأيضاً من الممكن التشخيص عن طريق فحص ما قبل الولادة إذا كانت الطفرات المسببة للمرض في الأسرة معروفة.
كيف يتم علاج الثلاسيميا المنجلية بيتا؟
عادة يتضمن العلاج منع المضاعفات والأعراض عند ظهورها، في حال حدوث مضاعفات كبيرة يتطلب العلاج هيدروكسي يوريا، مرضى فقر الدم المنجلي علاجهم الوحيد هو زرع نخاع العظم.
