التليف الكيسي: هو الاضطراب الجيني الأكثر شيوعًا الذي يحد من الحياة ويصيب القوقازيين في المقام الأول. يُورث المرض في نمط صبغي جسدي متنحي ومن المقدر حدوثه في حالة واحدة من كل 3500 ولادة في الولايات المتحدة ويبلغ معدل النقل حوالي 1 من كل 29 شخصًا. عندما يكون لدى اثنين من الناقلين طفل، فهناك احتمال بنسبة 25٪ أن يكون الطفل مصابًا بالتليف الكيسي وفرصة بنسبة 50٪ أن يكون الطفل حاملًا للجين وفرصة بنسبة 25٪ أن يكون الطفل خاليًا تمامًا من جين التليف الكيسي.
العلاج الطبيعي والتليف الكيسي
يتوفر الاختبار الجيني الدقيق حاليًا عند الاشتباه في التليف الكيسي أو عندما يكون هناك خطر كبير للوراثة بسبب التاريخ العائلي للاضطراب. التليف الكيسي هو اضطراب معمم في الغدد الخارجية الصماء، والتي في حالتها الكاملة، تنتج تركيزات مرتفعة من المنحل بالكهرباء في العرق ونقص إنزيم البنكرياس وأمراض الرئة الالتهابية القيحية المزمنة.
يختلف العرض السريري لمرض التليف الكيسي، ولكنه عادة ما يشمل مجموعات من السعال المنتج والبراز المتكرر بشكل غير طبيعي وكبير الحجم وفشل النمو والالتهاب الرئوي المتكرر وتدلي المستقيم وداء السلائل الأنفية وضرب الأصابع. بسبب عرضه المتغير، غالبًا ما يتم تشخيص التليف الكيسي بشكل خاطئ على أنه الربو والحساسية والداء البطني والإسهال المزمن.
يجب على أخصائي الصحة المطلع أن يأخذ في الاعتبار التليف الكيسي عند ظهور أي من هذه الأعراض. تم التعرف على جين التليف الكيسي، منظم توصيل الغشاء عبر التليف الكيسي (CFTR)، في عام 1989 على الذراع الطويلة للكروموسوم 7 على الرغم من أن طفرة واحدة مسؤولة عن حوالي 85 ٪ من جميع حالات التليف الكيسي.
ومع ذلك، فإن تنوع مشاركة نظام الأعضاء في التليف الكيسي يشير إلى أن الآليات الأخرى مرتبطة أيضًا بـ CFTR. بغض النظر عن الآليات المحددة، من المتفق عليه أن الغدد الألكسكوكينية معطلة إلى حد ما وأن الخلل الوظيفي المتغير يؤدي إلى مجموعة واسعة من الأعراض والمضاعفات للتليف الكيسي، وقد تم ذكر الإصابة في الولايات المتحدة. التليف الكيسي أقل شيوعًا بين السكان السود، حيث يحدث في 1 من حوالي 17000 ولادة بين الأمريكيين الأفارقة.
يعتبر التليف الكيسي غير شائع في السكان الآسيويين، على الرغم من أن أمراض الرئة والجهاز الهضمي يمكن أن تكون قاتلة للأطفال المصابين بالتليف الكيسي، فقد تحسنت معدلات البقاء على قيد الحياة بشكل مطرد على مدى العقود العديدة الماضية مع زيادة نسبة الأفراد الذين يعيشون لأكثر من 40 عامًا في البلدان المتقدمة.
يسبب المرض الرئوي المرتبط بالتليف الكيسي أكبر معدل وفيات، يبدأ التورط الرئوي في التليف الكيسي بإنتاج والاحتفاظ بإفرازات سميكة، لزجة، ضعيفة الترطيب داخل الشعب الهوائية، كما توفر هذه الإفرازات وسطًا تزدهر فيه مسببات الأمراض البكتيرية وينتج عن الالتهابات الناتجة التهابًا والمزيد من الإفرازات وانسدادًا إضافيًا وتبدأ حلقة مفرغة.
غالبًا ما تلعب سرعة التقدم الرئوي ونجاح العلاج دورًا رئيسيًا في تحديد بقاء الطفل المصاب بالتليف الكيسي وغالبًا ما تشمل المضاعفات الرئوية نفث الدم الهائل واسترواح الصدر وانخماص الفصي وارتفاع ضغط الدم الرئوي مع القلب الرئوي وقد تم مناقشة هذه المشاكل بإسهاب من قبل الآخرين.
الإدارة الطبية
يتم توجيه إدارة التليف الكيسي نحو تقليل العدوى الرئوية وانسداد مجرى الهواء واستبدال إنزيمات البنكرياس للمساعدة في عكس النقص الغذائي وتوفير الدعم النفسي والاجتماعي والعاطفي المناسب للطفل والأسرة. الهدف العلاجي الرئيسي هو السيطرة على العدوى الرئوية، تُمكِّن اختبارات زرع البلغم والحساسية لتحديد مسببات الأمراض وتحديد الأدوية المضادة للميكروبات المناسبة الطبيب من تخطيط مسار منطقي للأدوية.
أكثر أنواع العدوى المسببة للجراثيم شيوعًا لدى مرضى التليف الكيسي تختلف باختلاف عمر المريض. المكورات العنقودية الذهبية، الزائفة الزنجارية والمتبلات النزلية هي أكثر مسببات الأمراض التي تم تحديدها بشكل متكرر في السنوات الأولى من الحياة. تقل الإصابة بعدوى المستدمية النزلية مع تقدم الطفل في العمر، تُستخدم العوامل المضادة للميكروبات بقوة ويمكن إعطاؤها عن طريق الفم أو بالحقن أو عن طريق الاستنشاق.
أوصت مؤسسة التليف الكيسي في عام 2013، بعزل الأفراد المصابين بالتليف الكيسي في أحداث التليف الكيسي لمنع أو تقليل احتمالية الإصابة بالعدوى المتقاطعة، يُعتقد أن تقليل لزوجة البلغم عن طريق الرذاذ أو الأدوية التي تؤخذ عن طريق الفم يعزز الجهود الجسدية لتخفيف المخاط وتصريفه من الشعب الهوائية، كما يعد العلاج الطبيعي جزءًا رئيسيًا من الرعاية.
إن استبدال إنزيمات البنكرياس ضروري لـ 85٪ من المرضى الذين يعانون من ضعف في البنكرياس. تقليديًا، يشتمل النظام الغذائي الموصى به لمرضى التليف الكيسي على الأطعمة عالية البروتين والكربوهيدرات والأطعمة قليلة الدسم، مع تحضيرات البنكرياس الأكثر فاعلية، حرّر العديد من الأطفال تناولهم للدهون. على الرغم من السيطرة الواضحة على قصور البنكرياس بالإنزيمات، قد يحتاج مرضى التليف الكيسي إلى ما يصل إلى 50 ٪ من السعرات الحرارية أكثر من أقرانهم من العمر والوزن.
قد يستفيد الأطفال الذين يعانون من نقص الوزن باستمرار أو أولئك الذين يعانون من فقدان الوزن مع تطور المرض، من المكملات الغذائية التجارية، كما يجب اختيار المكملات بعناية وإضافتها إلى النظام الغذائي، كما أن استشارة اختصاصي التغذية ضرورية.
تقع مسؤولية الدعم النفسي والاجتماعي والعاطفي لمرضى التليف الكيسي وعائلاتهم على عاتق جميع المهنيين الذين يعملون مع هذه الفئة من السكان،كما تشمل المشكلات التي يجب مواجهتها المرض المزمن الذي يقصر الحياة والأمراض الوراثية وتكلفة الأدوية والرعاية والعلاجات التي تستغرق وقتًا طويلاً وموت الطفل والإنكار والشعور بالذنب. تظهر قضايا أخرى مع بلوغ المرضى سن الرشد: الزواج والمهن والاعتماد على الآخرين للعلاج.
يلعب المستشار أو الأخصائي الاجتماعي دورًا رئيسيًا في فريق التليف الكيسي، يتوفر عدد كبير من المؤلفات المتعلقة بالجوانب النفسية والاجتماعية للمرضى المصابين بالتليف الكيسي وعائلاتهم.
فحص العلاج الطبيعي
يشبه فحص العلاج الطبيعي للطفل المصاب بالتليف الكيسي بناءً على دليل ممارسة العلاج الطبيعي، يجب التركيز في التليف الكيسي على إفرازات الشعب الهوائية التي تسبب العديد من المشكلات والمضاعفات الرئوية، كما يجب أن يتم سماع الإفرازات مع توقع حدوث العديد من المناطق ذات الأزيز الرنان وأصوات التنفس القاسية والطقطقة (جميع أصوات التنفس غير الطبيعية) والتي ترتبط بالإفرازات. بالطبع، ستختلف النتائج اعتمادًا على درجة ضعف الرئة لدى الطفل.
قد لا تتغير الأصوات لعدة أيام في مريض مصاب بمرض متقدم، وقد يكون التسمع على أساس متقطع وليس يوميًا مفيدًا. إن تحديد قدرة الطفل على السعال وإثارة الإفرازات أمر مهم للغاية، يتعرض الطفل المصاب بمرض حاد المصاب بالتليف الكيسي ولا يستطيع السعال بشكل فعال لمزيد من التدهور في وظيفة الجهاز الهضمي.
أيضًا، يجب أن تكون القدرات البدنية للطفل، بما في ذلك القوة واللياقة الهوائية، محور الفحص. يشارك الأطفال المصابون بالتليف الكيسي في نشاط بدني أقل من أقرانهم الأصحاء غير المصابين بالتليف الكيسي على الرغم من أن الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي لديهم وظيفة رئة جيدة. لذلك، يجب إجراء اختبار القوة واختبار تمارين القلب والرئة عندما يكون ذلك مناسبًا لتطوير برنامج تجديد التمرين المناسب لتحمل الطفل.
بالإضافة إلى تعزيز التمرين واللياقة البدنية ونوعية الحياة، فقد ثبت أن مفهوم القدرة على ممارسة الرياضة له سمات تنبؤية للبقاء على قيد الحياة في التليف الكيسي. تم تعميم الاختبارات السريرية للتمارين الرياضية بين المعالجين الفيزيائيين العاملين مع مرضى التليف الكيسي وإدراجها في تقييم التمارين.
إدارة العلاج الطبيعي
يبدأ العلاج الطبيعي للرضع والأطفال المصابين بالتليف الكيسي بشكل ثابت من خلال تقنيات التكييف التي يتم تدريسها لآباء الأطفال الذين تم تشخيصهم حديثًا، يتضمن هذا عادةً تحديد المواقع لتصريف الجاذبية وتقنيات الإيقاع والاهتزاز اليدوية، مع مراعاة القلق الذي لوحظ سابقًا فيما يتعلق بمواقف الصرف الرأسية. مع تقدم الطفل في العمر، يمكن أن تبدأ تقنيات تكييف الهواء الأخرى في الأوقات المناسبة للعمر. ستبدأ ممارسة كل من اللياقة الهوائية والتقوية في أوقات مختلفة في حياة الطفل، اعتمادًا على التقدم المحدد لمرض الرئة ومستويات نشاط الفرد.
