تشخيص وعلاج الإصابة بمتلازمة التقوس الشرياني - Arterial Tortuosity Syndrome

ما هي متلازمة التقوس الشرياني – Arterial Tortuosity Syndrome؟

متلازمة التقوس الشرياني: هي اضطراب يصيب النسيج الضام، يوفر النسيج الضام القوة والمرونة في جميع أنحاء الجسم، بما في ذلك الأوعية الدموية والجلد والمفاصل والجهاز الهضمي.

كما يوحي اسم المتلازمة، تتميز متلازمة التقوس الشرياني بخلل في الأوعية الدموية، خاصة التعرجات والانعطافات غير الطبيعية (tortuosity) في الأوعية الدموية التي تنقل الدم من القلب إلى باقي الجسم وهي الشرايين (arteries). ينشأ التعفن من استطالة غير طبيعية في الشرايين، نظرًا لأن نهايات الشرايين ثابتة، فإن الطول الإضافي ينحرف وينحني.

تشمل تشوهات الأوعية الدموية الأخرى التي قد تحدث في هذا الاضطراب انقباض (تضيق) وانتفاخ غير طبيعي (تمدد الأوعية الدموية)، بالإضافة إلى مجموعات صغيرة من الأوعية الدموية المتضخمة تحت الجلد مباشرة (توسع الشعيرات).

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة التقوس الشرياني – Arterial Tortuosity Syndrome؟

يعتمد تشخيص متلازمة التقوس الشرياني (ATS) على تحديد الأعراض المميزة وتاريخ المريض التفصيلي والتقييم السريري الشامل ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة والتحليل الجزيئي للجينات (SLC2A10).

الاختبارات السريرية:

يمكن أن يكشف الفحص المجهري (النسيجي) للشرايين المصابة عن تمزق الألياف المرنة في جدران الشرايين المصابة. يتطلب تشخيص متلازمة التقوس الشرياني (ATS) مجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة لتقييم مدى انتشار المرض. وتشمل هذه الاختبارات تخطيط صدى القلب وتصوير الأوعية وتصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي (MRA) والتصوير المقطعي المحوسب (CT).

أثناء تخطيط صدى القلب، ترتد الموجات الصوتية عن القلب (أصداء)، مما يتيح للأطباء دراسة وظائف القلب وحركته. تصوير الأوعية الدموية هي أشعة سينية تقليدية مصممة لتقييم صحة ووظيفة الأوعية الدموية. يتم إجراء تصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي (MRA) بنفس المعدات المستخدمة في التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).

يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي مجالًا مغناطيسيًا وموجات الراديو لإنتاج صور مقطعية لهياكل أو أنسجة معينة داخل الجسم. يوفر تصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي (MRA) معلومات مفصلة حول الأوعية الدموية. في بعض الحالات، قبل الفحص، يتم إدخال خط وريدي في الوريد لتحرير صبغة خاصة (تباين).

هذا التباين يسلط الضوء على الأوعية الدموية، وبالتالي يعزز نتائج الفحص. أثناء التصوير المقطعي المحوسب، يتم استخدام جهاز كمبيوتر وأشعة سينية لإنشاء فيلم يعرض صورًا مقطعية لهياكل نسيجية معينة. تؤكد الاختبارات الجينية الجزيئية أو تستبعد تشخيص متلازمة التقوس الشرياني (ATS). يمكن للاختبار الجيني الجزيئي اكتشاف الطفرات في جين (SLC2A10) المعروف أنه يسبب الاضطراب ولكنه متاح فقط كخدمة تشخيصية في المختبرات المتخصصة.

كيفية علاج الإصابة بمتلازمة التقوس الشرياني – Arterial Tortuosity Syndrome:

يتم توجيه علاج متلازمة الانحراف أو التقوس الشرياني نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين. قد يحتاج أطباء الأطفال والجراحون وأطباء الأمراض الجلدية وأطباء الأعصاب وأطباء القلب وأخصائيي أمراض الجهاز التنفسي وأطباء العيون وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الطفل.

ينصح بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وأسرهم. الدعم النفسي لجميع أفراد الأسرة ضروري أيضًا. بناءً على مراجعة الأدبيات الطبية، نادرًا ما لوحظت مضاعفات أثناء جراحة القلب والأوعية الدموية لدى مرضى متلازمة التقوس الشرياني (ATS)، ويجب أن يكون خطر الأحداث المميتة مماثلاً لعامة السكان.

العلاج الآخر هو علاج للأعراض وداعم ويمكن أن يشمل الجراحة لإصلاح الفتق أو التشوهات الهيكلية أو الرتج المعوي. لم يتم توضيح الجوانب التوليدية لمتلازمة التقوس الشرياني (ATS)، حتى الآن تم الإبلاغ عن 4 نساء من المصابات بمتلازمة التقوس الشرياني (ATS) مع حمل ناجح وولادات غير معقدة.

تشير هذه البيانات إلى أنه في متلازمة التقوس الشرياني (ATS)، يمكن التعامل مع الحمل بأمان من خلال إدارة متعددة التخصصات بما في ذلك المراقبة الوثيقة للأم والجنين.

اضطرابات مشابهة لمتلازمة التقوس الشرياني – Arterial Tortuosity Syndrome:

يمكن أن تتشابه أعراض الاضطرابات التالية مع أعراض متلازمة الانحراف الشرياني. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.

متلازمة لويز ديتز Loeys-Dietz (LDS):

متلازمة Loeys-Dietz (LDS): هي اضطراب وراثي جسمي سائد نادر يتميز بمجموعة متنوعة من الأعراض التي تتداخل مع متلازمة التقوس الشرياني. الأفراد الذين يعانون من متلازمة Loeys-Dietz (LDS) لديهم تشوهات في الهيكل العظمي والقلب والأوعية الدموية.

قد يعاني الأفراد المصابون من انتفاخ في جدار الشريان الأورطي الصدري (تمدد الأوعية الدموية)  أو تمزق (تسلخ) الشريان الأورطي أو تمزق الشريان الأورطي. يكون الشريان الأورطي عند الأفراد المصابين بمتلازمة Loeys-Dietz (LDS) عرضة للتمزق أو التمزق في مرحلة مبكرة من الطفولة وبحجم صغير نسبيًا.

تميل الأوعية الدموية المصابة إلى اتباع مسار متعرج للغاية (tortuosity) ويمكن أن تحدث تمدد الأوعية الدموية وتمزق الأوعية الدموية في جميع أنحاء شجرة الشرايين بأكملها.

متلازمة مارفان:

متلازمة مارفان (MFS): هي اضطراب وراثي يؤثر على الأنسجة الضامة. غالبًا ما تتأثر أنظمة القلب والأوعية الدموية (القلب والأوعية الدموية) والهيكل العظمي والعين.

تشمل الأعراض الرئيسية فرط نمو العظام الطويلة للذراعين والساقين وانحناء غير طبيعي من جانب إلى جانب في العمود الفقري (الجنف)، تقعر القفص الصدري، خلع عدسات العين (انتباذ العدسة) وقصر النظر، اتساع (تمدد الأوعية الدموية) وتمزق (تسلخ) الشريان الرئيسي الذي ينقل الدم بعيدًا عن القلب (الشريان الأورطي).

متلازمة Ehlers – Danlos (EDS):

متلازمة Ehlers-Danlos (EDS): هي مجموعة من اضطرابات النسيج الضام الموروثة التي تتميز بعيوب في البروتينات الهيكلية الرئيسية في الجسم (collagens). تلعب البروتينات الليفية القاسية والكولاجين دورًا أساسيًا في تماسك وتقوية أنسجة الجسم.

بسبب عيوب الكولاجين، تشمل أعراض ونتائج متلازمة Ehlers-Danlos (EDS) الأولية مرونة غير طبيعية وخلخلة المفاصل (فرط الحركة المفصلي) التي قد تنخلع بسهولة الجلد المترهل الرقيق المرن بشكل غير عادي وهشاشة مفرطة للجلد والأوعية الدموية الدقيقة وأنسجة وأغشية الجسم الأخرى.

تم تصنيف الأنواع المختلفة من متلازمة Ehlers-Danlos (EDS) في الأصل في نظام تصنيف يستخدم الأرقام الرومانية (على سبيل المثال، EDS I إلى EDS XI)، بناءً على الأعراض والنتائج المرتبطة بكل نموذج (الدليل السريري) والسبب الأساسي.

في الأدبيات الطبية، تم الإبلاغ عن ستة أنواع فرعية من متلازمة Ehlers-Danlos (EDS)، ومؤخراً ما مجموعه 13 نوعًا فرعيًا بما في ذلك الأشكال النادرة جدًا، بناءً على الأدلة السريرية وطريقة الوراثة والجينات المعنية.

الصبغي الجسدي المتنحي Cutis laxa من النوع 1:

الصبغي الجسدي المتنحي Cutis laxa من النوع 1: هو اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر في النسيج الضام يتميز بجلد متكرر متدلي ومضاعفات جهازية شديدة بما في ذلك انتفاخ الرئة في الحياة المبكرة وتمدد الأوعية الدموية الشرياني وخلل تنسج الشريان الليفي العضلي وتضيق يؤدي إلى قصور القلب التدريجي.