عسر التلفظ المصاحب لمرض هنتنغتون
آلية الفم غير الخطابية
عادةً ما يكون الفك والوجه واللسان والحنك طبيعيًا في الحجم والقوة والتناسق. وعادة ما تكون ردود الفعل الباثولوجية عن طريق الفم غائبة، يُلاحظ سيلان اللعاب من حين لآخر وتكون صعوبات البلع شائعة، خاصة في المراحل المتأخرة من مرض هنتنغتون. الشذوذ الأكثر لفتًا للانتباه هو عدم الثبات الحركي وفي كثير من الأحيان، يمكن ملاحظة الحركات الروتينية بسهولة.
أثناء الراحة، قد تحدث محاولات للحفاظ على وضعيات الفم والوجه ثابتة وحركات لا إرادية لا يمكن التنبؤ بها وسريعة، كما يمكن أن تتراوح من المبالغة الخفية في تعبيرات الوجه إلى الحركات المنتشرة والبارزة لدرجة أن الهياكل المصابة لا تبدو في حالة راحة أبدًا، كما تحدث صعوبة التعرف على هذه الحركات على أنها فرط حركية عندما تكون الحركات دقيقة وغير متكررة، لأنه قد يكون من الصعب تمييزها عن عدم الثبات الطبيعي، إعاقة حركية أو ضعف إدراكي يثير الشكوك حول القدرة على الحفاظ على الجهد الكافي في المهمة.
تأثير الكلام وبعض الحالات المصابة بخلل النطق الناتج عن فرط الحركة
تعد معدلات الحركة المتناوبة للمحادثة والقراءة والكلام مفيدة لاستنباط الأعطال غير المتوقعة للنطق والتشوهات في المعدلة والعرض التي قد تسود، لا يمكن الاستغناء عن إطالة حرف العلة، لأنها تسمح بملاحظة التقلبات في الحالة الثابتة للحرف المتحرك الناجم عن الحركات المشيمية. حرف العلة المفتوح “ah” مفيد بشكل خاص، لأن الحركات العرضية للفك والوجه واللسان والحنك يمكن سماعها ورؤيتها بسهولة أثناء المهمة، المراقبة البصرية الدقيقة للمريض أثناء الكلام مهمة، كما يوفر دليلاً مؤكداً على الحركات غير الطبيعية كمصدر لعجز الكلام ويسمح بتحديد على الأقل بعض الهياكل المتضمنة في اضطراب الحركة.
يمكن أن يتم إزعاج جميع جوانب الحركة تقريبًا، كما يمكن للحركات اللاإرادية أن تغير اتجاه وإيقاع الحركة وعادة ما تبطئ معدلها، كما يمكن أن تختلف قوة ونطاق الحركات الفردية والمتكررة من انخفاض نغمي إلى مفرط اعتمادًا على وجود أو غياب الحركات الروتينية في اللحظة وعلاقتها باتجاه إيماءة الكلام المقصودة، كما يمكن أن تكون نغمة العضلات مفرطة وعندما تكون متحيزة، فإنها تميل إلى التحيز.
مجموعات الأبعاد المنحرفة وخصائص الكلام المنحرف البارز
حددت عدة مجموعات من أبعاد الكلام المنحرفة في مرضاهم المصابين بالرقص ولكن مراجعة كل منها غير ضرورية لتقدير السمات الرئيسية للاضطراب، ينصب التركيز الأساسي هنا على المجموعات المميزة وخصائص الكلام الفريدة والأكثر انحرافًا وعلاقاتها مع تشوهات الحركة في كل مستوى من نظام الكلام. هذه الخصائص مفيدة لفهم العجز العضلي العصبي الأساسي للاضطراب ومكونات نظام الكلام التي تميل إلى المشاركة بشكل بارز والسمات التي تساعد على التمييز بين خلل النطق الناجم عن فرط الحركة في الرقص وأنواع خلل النطق الأخرى.
أكثر أبعاد الكلام انحرافًا التي تمت مواجهتها في عسر الكلام فرط الحركة للرقص مدرجة بالترتيب من الأكثر إلى الأقل شدة، كما تم إدراج مكون نظام الكلام المرتبط بكل خاصية، كما تشتمل الخصائص المدرجة ضمن أخرى على ميزات الكلام التي ليست من بين السمات الأكثر انحرافًا ولكنها قد تحدث وليست نموذجية لمعظم أنواع عسر التلفظ الأخرى.
- التنفس: يمكن أن تؤدي الحركات المشيمية إلى نزق أو زفير مفاجئ أو قسري أو لا إرادي. على الرغم من أنها ليست منتشرة وليست بالضرورة شديدة، لم تتم مصادفة هذه الميزة في أي نوع آخر من عسر التلفظ.
- النطق: قد يعاني المرضى من جودة صوت قاسية وتنوعات في الصوت الزائد وجودة صوت مقيدة، ارتبطت هذه السمات ببعضها البعض لتشكل مجموعة من التضيق الصوتي والتي يُفترض أنها ناتجة عن فرط جمع قصير وعشوائي للطيات الصوتية، يمكن أن تنتج الاختلافات في جهارة الصوت أيضًا عن حركات الجهاز التنفسي الروتينية، كما يتسبب تضيق الصوت في توقف الصوت لدى بعض المرضى، لقد وثقت التحليلات الصوتية للمرضى المصابين بمرض هنتنغتون تقلبًا غير طبيعي في التردد الأساسي (غالبًا مع تغييرات مفاجئة) وتغير غير طبيعي في الصوت في وقت واحد واعتقالات الصوت وتقليل مدة حرف العلة القصوى، كما تعكس هذه التعاريف في الغالب عدم استقرار حركات الحنجرة أثناء الكلام. وعلى الرغم من ندرة حدوث ذلك، يُظهر بعض المرضى تنفسًا عابرًا نتيجة للحزن أو اختطاف الطيات الصوتية اللاإرادية أو سوء التوقيت بين الزفير والصوت أو ربما كتعويض عن الآثار المرهقة جسديًا للتضيق الصوتي.
- الرنين: يظهر فرط التنفس في بعض المرضى، لكنه نادرًا ما يتم نطقه، حيث كان مرتبطًا بالحروف الساكنة غير الدقيقة والعبارات القصيرة مما يشكل مجموعة من عدم الكفاءة الرنانة، كما يشير هذا إلى أن التبديد الهوائي عبر المنفذ البلعومي قد يفسر جزئيًا على الأقل حدوث الحروف الساكنة غير الدقيقة والعبارات القصيرة في بعض المتحدثين.
- النطق: يعد النطق غير الدقيق هو السمة الأبرز ولكنها ليست السمة الأكثر تميزًا لعسر التلفظ في الرقص، كما تميل إلى الحدوث جنبًا إلى جنب مع حروف العلة المنفردة و (hypernasality) شكلت هذه الميزات مجموعة من عدم كفاءة النطق والرنين، كما تحدث أيضًا الأعطال المفصلية غير المنتظمة بشكل متكرر. كل هذه الميزات مدفوعة بمجموعات مختلفة من الحركات الراقصة للفك والوجه واللسان والحنك وثقت التحليلات الصوتية للأشخاص الذين يعانون من مرض هنتنغتون إطالة غير متناسبة من أحرف العلة القصيرة وتباطؤ ومتغير بشكل ملحوظ في الكلام أو مدة الحضور وتغير غير طبيعي في الصياغة الأولى (موحية بحركات الفك غير الطبيعية) وتغير الصياغة الثاني (مما يوحي بوضع اللسان وشكله غير الطبيعي) أثناء حالة العلة الثابتة، كما تؤثر العديد من هذه الميزات سلبًا على العرض.
الإيجابيات
الاضطرابات العامة بارزة وتعكس تأثيرات الرقص وكذلك استجابة الفرد للحركات غير المتوقعة. كانت المجموعة الأكثر بروزًا لخصائص الكلام في الدراسات عبارة عن فائض عرضي، يتكون من فترات طويلة وحالات صمت غير مناسبة وفونيمات مطولة وضغط زائد ومتساوٍ، كما أظهر المرضى أيضًا قصورًا عرضيًا، يتميز بأحادية الصوت والجهد الأحادي وانخفاض الإجهاد والعبارات القصيرة.
يعاني العديد من المرضى من معدل متغير وربما يعكس ذلك جزئيًا جهودهم لإكمال العبارات بسرعة قبل الحركة اللاإرادية التالية، إن التواجد المشترك لهذه المجموعات المتنافية ظاهريًا من الإفراط في العرض والقصور الإيجابي يشهد على اللحظة المتغيرة التي تحدث في هذا الشكل من عسر التلفظ، بالإضافة إلى الآثار غير المتوقعة للحركات اللاإرادية السريعة والمتغيرة نسبيًا على الكلام، ربما تعكس أيضًا التأثيرات المجمعة للاضطراب الحركي الأساسي والاستجابات التعويضية أو الحذرة له.
تم مؤخرًا إثبات أن تحليل الوظيفة التمييزية، باستخدام البيانات الناتجة عن مقاييس الإيقاع أو أطياف تعديل الغلاف (الطرق الصوتية التي تحدد السمات الإيقاعية للكلام)، يمكن أن يميز بدقة خلل النطق الحركي المرتبط بمرض هنتنغتون عن الكلام العادي ومن عدة أنواع أخرى من عسر النطق بدرجة عالية من الدقة، كما تشير البيانات إلى أن المتغيرات الصوتية الأكثر حساسية للسمات المميزة للإيقاع للاضطراب تشمل الانحراف المعياري للفواصل الصامتة والعديد من مقاييس التباين في الفواصل الزمنية الساكنة والصوتية المتتالية، هذا متوافق تمامًا مع السمات الحسية المميزة للاضطراب والتي تعكس التكرار العشوائي للحركات اللاإرادية السريعة نسبيًا التي تتداخل مع تدفق الكلام إلى الأمام.
