علامات وأعراض متلازمة التقوس الشرياني - Arterial Tortuosity Syndrome

ما هي متلازمة التقوس الشرياني – Arterial Tortuosity Syndrome؟

متلازمة التقوس الشرياني (ATS): هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتسم باستطالة (elongation) والتواء أو تشوه وتعرّج (tortuosity) الشرايين في جميع أنحاء الجسم. الشرايين هي الأوعية الدموية التي تحمل الدم الغني بالأكسجين بعيدًا عن القلب.

الشرايين المصابة عرضة لتطوير انتفاخات تشبه البالون (تمدد الأوعية الدموية) على جدار الشريان أو تمزق (تسلخ) أو تضيق (stenosis). يمكن أن يتأثر الشريان الرئيسي الذي ينقل الدم من القلب إلى باقي الجسم (الشريان الأورطي). متلازمة التقوس الشرياني (ATS) هي اضطراب يحدث في النسيج الضام. الأنسجة الضامة هي المكونات الرئيسية للجسم التي تشكل الهيكل العظمي والمفاصل والجلد والأوعية الدموية والأعضاء الأخرى.

تتميز الأنسجة الضامة بوجود خلايا متضمنة في شبكة مصفوفة خارج الخلية من مجموعة كبيرة ومتنوعة من البروتينات (مثل الكولاجين) والبروتينات المرتبطة بسلاسل السكريات ذات الأبعاد الكبيرة (البروتيوغليكان) والسكريات (حمض الهيالورونيك، وما إلى ذلك). تعطي هذه الشبكة المعقدة من الجزيئات شكل الأنسجة وقوتها وتضمن مرور العناصر الغذائية والعوامل التي تتحكم في نمو الخلايا وتكاثرها.

يمكن أن يتأثر الشريان الرئيسي الذي ينقل الدم من القلب إلى باقي الجسم (الشريان الأورطي). الشرايين الرئوية معرضة بشكل خاص للتضيق. يمكن أن تظهر أيضًا أعراض إضافية تؤثر على الأنسجة الضامة التي تدخل في أنظمة متعددة من الجسم.

يمكن أن تسبب متلازمة الانحراف الشرياني مضاعفات خطيرة تهدد الحياة أثناء الرضاعة أو الطفولة المبكرة، على الرغم من وصف الأفراد الذين يعانون من أعراض أكثر اعتدالًا. تحدث متلازمة التقوس الشرياني (ATS) بسبب طفرات تحدث في جين (SLC2A10) وتورث بطريقة وراثية متنحية.

ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة التقوس الشرياني – Arterial Tortuosity Syndrome؟

تصيب متلازمة الانحراف الشرياني الذكور والإناث بأعداد متساوية. تم الإبلاغ عن حوالي 100 حالة في الأدبيات الطبية. الإصابة والانتشار الدقيق غير معروف. نسبة الذكور إلى الإناث هي 1: 1.

نظرًا لأن الأفراد المصابين قد لا يتم تشخيصهم أو تشخيصهم بشكل خاطئ، فإن تحديد التكرار الحقيقي لمتلازمة الانحراف الشرياني في عموم السكان أمر صعب. يبدأ المرض عادة في سن الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة.

ما هي علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة التقوس الشرياني – Arterial Tortuosity Syndrome؟

على الرغم من أن الباحثين تمكنوا من تحديد متلازمة واضحة ذات أعراض مميزة أو “جوهرية”، إلا أن الكثير عن متلازمة التقوس الشرياني (ATS) لم يتم فهمه بشكل كامل.

هناك العديد من العوامل بما في ذلك العدد الصغير للأفراد المصابين الذين تم تحديدهم ونقص الدراسات السريرية الكبيرة، وإمكانية تأثير جينات أخرى على الاضطراب، مما يمنع الأطباء من تطوير صورة كاملة للأعراض المصاحبة والتكهن. ومع ذلك، يبدو أن متوسط العمر المتوقع أطول مما لوحظ في البداية، ويبدو أن الأحداث القلبية الوعائية التي تهدد الحياة في مرحلة المراهقة أو البلوغ نادرة.

من المضاعفات الشائعة في مرحلة البلوغ ارتفاع ضغط الدم الجهازي والرئوي المزمن وعيوب توصيل القلب وتوسع جذر الأبهر والسكتة الدماغية وتمدد الأوعية الدموية داخل الجمجمة. يبدو أن الأشهر أو السنوات القليلة الأولى من العمر هي الأكثر خطورة للأحداث التي قد تهدد الحياة، خاصة المضاعفات المتعلقة بتضيق الشرايين الرئوية (PAS) مثل أعراض الجهاز التنفسي الحادة.

قد يعاني بعض  الأفراد المصابون من انحلال شرياني غير معقد بدون أعراض خارج الأوعية الدموية أو أعراض خفيفة فقط. يجب على الآباء التحدث إلى طبيب أطفالهم والفريق الطبي حول حالتهم المحددة والأعراض المرتبطة بها والتشخيص العام.

حيث يمكن أن تختلف الأعراض المحددة وشدة متلازمة التقوس الشرياني (ATS) بشكل كبير من شخص إلى آخر اعتمادًا جزئيًا على الشرايين المحددة المصابة. عادةً ما تتأثر الشرايين الكبيرة أو المتوسطة الحجم مثل الشريان الأورطي والشرايين الرئوية والشريان السباتي والشرايين الكلوية.

في بعض الحالات النادرة للغاية، يمكن أن تتأثر الأوعية الدموية داخل الجمجمة (intracranial arteries). يمكن إطالة الشرايين المصابة بشكل غير طبيعي مما يؤدي إلى التواءها أو تشوهها، مما قد يؤدي إلى تكوين التواءات وحلقات.

مضاعفات القلب والأوعية الدموية:

المرضى الذين يعانون من الشرايين الملتوية عرضة لتشكيل تمدد الأوعية الدموية والتسلخ والأحداث الإقفارية وغيرها من مضاعفات القلب والأوعية الدموية والجهاز التنفسي، يمكن أن تشمل مضاعفات القلب والأوعية الدموية ما يلي:

• ارتفاع ضغط الدم لمختلف الأوعية الدموية في جميع أنحاء الجسم (ارتفاع ضغط الدم الجهازي).

• تضخم إحدى الحجرات اليمنى (البطينين) في القلب (تضخم البطين).

• السكتة الدماغية.

• موت الأنسجة الناجم عن نقص الأكسجين (infarction).

يمكن أن تشمل المضاعفات التنفسية أعراض الجهاز التنفسي الحادة مثل الالتهابات الرئوية المتكررة وصعوبة التنفس أو ضيق التنفس. في النهاية، في الحالات الشديدة، يمكن أن يحدث فشل في القلب أو الجهاز التنفسي.

سمات الوجه:

غالبًا ما يتمتع الأفراد المصابون بمتلازمة التقوس الشرياني (ATS) بسمات مميزة للوجه، تشمل هذه السمات ما يلي:

• الوجه مستطيل الشكل.

• الأنف المنقاري.

• الحنك المقوس للغاية والذقن الصغير (micrognathia).

• الأخدود الطويل بشكل غير طبيعي بين الأنف والشفة العليا (long philtrum).

• العينين متباعدتين على نطاق واسع (hypertelorism).

• الجفون التي تضيق بشكل غير طبيعي أفقيًا (blepharophimosis or periorbital fullness).

• تضخم الرأس بشكل غير طبيعي (macrocephaly).

• سقف مقوس للغاية للفم (palate).

• تكدس الأسنان.

في كثير من الأحيان، قد يطور الأفراد تغيرات تدريجية في شكل القرنية (القرنية المخروطية keratoconus)، مما يؤدي إلى عدم وضوح الرؤية ومشاكل أخرى في الرؤية.

العلامات الظاهرة على الجلد:

قد يكون الجلد لدى الأفراد الذين يعانون من المنشطات الأمفيتامينية ناعمًا مخمليًا أو حريريًا وسهل الشد (مفرط التمدد أو مفرط المرونة) إلى حد متغير. يمكن أن يحدث تندب غير طبيعي بسبب تضاؤل التئام الجروح مع ندوب ضامرة.

تشوهات الجهاز الهيكلي:

قد تحدث تشوهات في الهيكل العظمي لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة التقوس الشرياني (ATS)، بما في ذلك أصابع اليدين والقدمين الطويلة والرقيقة والمنحنية بشكل غير طبيعي (arachnodactyly) والمفاصل التي يتم تثبيتها بشكل دائم في وضع مرن أو مستقيم (تقلصات المفاصل خاصة الركبتين والمرفقين) أو ارتخاء المفاصل أو الصدر الغائر أو الصدر الذي يبرز للخارج وانحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف) وثقب أو بروز جدار الصدر (تقعر القفص الصدري – carinatum).

أعراض أخرى:

تم الإبلاغ عن أعراض إضافية لدى الأفراد المصابين بمتلازمة التقوس الشرياني (ATS) في بعض الحالات. تشمل هذه الأعراض ظهور نتوءات صغيرة تشبه الكيس أو نتوءات (diverticuli) في الجهاز البولي التناسلي.

في بعض الحالات يتم ظهور نتوء أنسجة البطن أو جزء من الأمعاء الدقيقة من خلال انتفاخ أو تمزق في عضلات البطن بالقرب من الفخذ (inguinal hernias)، نتوء جزء من المعدة إلى الصدر من خلال فتحة في الحجاب الحاجز (فتق الحجاب الحاجز)، وتليين أو ضعف غضروف القصبة الهوائية (تلين الرغامي) وانخفاض قوة العضلات (نقص التوتر العام).