ما هي متلازمة ألبورت Alport Syndrome؟

متلازمة ألبورت (Alport Syndrome): هي حالة وراثية تتميز بأمراض الكلى وفقدان السمع وتشوهات في العين، تميز المرض لأول مرة بطبيب بريطاني اسمه أ. سيسيل ألبورت عام 1927.


يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة ألبورت من الفقد التدريجي لوظائف الكلى، مع وجود دم في البول عند جميع الأفراد المصابين تقريبًا (بيلة دموية hematuria)، مما يشير إلى عمل الكلى غير الطبيعي. يصاب العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة ألبورت أيضًا بمستويات عالية من البروتين في البول (البيلة البروتينية proteinuria). تصبح الكليتان أقل قدرة على العمل مع تقدم الإصابة بمتلازمة ألبورت، مما يؤدي إلى المرض الكلوي (ESRD) الذي يسمّى (end-stage renal disease).


كثيرًا ما يُصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة ألبورت بضعف السمع الحسي العصبي، الذي ينتج عن تشوهات في الأذن الداخلية، أثناء الطفولة المتأخرة أو المراهقة المبكرة. قد يكون لدى الأفراد المتأثرين بمتلازمة ألبورت أيضًا عدسات مشوهة في العين (العدسة الأمامية anterior lenticonus) وتلوّن غير طبيعي للأنسجة الحساسة للضوء في مؤخرة العين (شبكية العين retina). نادراً ما تؤدي هذه التشوهات في العين إلى فقدان الرؤية.


يعد فقدان السمع الشديد، تشوهات العين ومرض الكلى التدريجي أكثر شيوعًا عند الذكور المصابين بمتلازمة ألبورت أكثر من الإناث المصابات.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة ألبورت Alport Syndrome؟

يُشتبه في تشخيص متلازمة ألبورت بناءً على تحديد الأعراض المميزة وتاريخ المريض التفصيلي والتقييم السريري الشامل. تزداد احتمالية التشخيص لدى الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي لمتلازمة ألبورت أو الفشل الكلوي دون سبب معروف أو فقدان السمع المبكر أو بيلة دموية. يمكن أن تساعد مجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة في تأكيد التشخيص المشتبه به.

الاختبار السريري:

لقد تطور النهج التشخيصي لتأكيد التشخيص المشتبه به لمتلازمة ألبورت على مدار العقد الماضي. في حين أن دراسات الأنسجة (خزعة الكلى أو الجلد) هي أدوات مفيدة للغاية في تقييم مرضى البيلة الدموية، فإن الاختبارات الجينية المبكرة تزداد أهمية.

الاختبار الجيني:

عندما تشير المعلومات السريرية والتاريخ العائلي بقوة إلى تشخيص متلازمة ألبورت، يمكن للاختبار الجيني باستخدام تقنيات الجيل التالي أو تسلسل الإكسوم الكامل، تأكيد التشخيص وتحديد نمط الوراثة وتوفير معلومات تنبؤية مفيدة. يتم تقديم الاختبارات الجينية لمتلازمة ألبورت من قبل العديد من المختبرات التجارية وكذلك بعض مختبرات المستشفيات، لكن هناك تباين كبير في التغطية التأمينية.

الخزعات:

خزعة الجلد:

عندما لا يتوفر الاختبار الجيني أو يتعذر الوصول إليه، يتم إجراء دراسات على عينات الأنسجة (الخزعات). قد يتم تأكيد التشخيص المشتبه به لمتلازمة ألبورت المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X عن طريق خزعة الجلد. يتم إجراء اختبار محدد يعرف باسم التلوين المناعي على العينة.


مع التلوين المناعي، يتم إضافة الجسم المضاد الذي يتفاعل ضد بروتينات سلسلة ألفا 5 من النوع الرابع إلى عينة الجلد. يسمح هذا للأطباء بتحديد ما إذا كان بروتين معين موجودًا وبأي كمية. عادة، توجد سلاسل alpha-5 في عينات الجلد، لكن في الذكور المصابين بمتلازمة ألبورت المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X تكون غائبة تمامًا تقريبًا.


سلاسل Alpha-3 و alpha-4 غير موجودة في الجلد، بالتالي، لا يمكن استخدام خزعات الجلد لتشخيص متلازمة ألبورت السائدة أو متلازمة ألبورت المتنحية.

خزعة الكلى:

يمكن أيضًا إجراء خزعة الكلى. يمكن أن تكشف خزعة الكلى عن تغيرات مميزة في أنسجة الكلى بما في ذلك تشوهات الغشاء القاعدي الكبيبي (GBM) التي يمكن اكتشافها بواسطة المجهر الإلكتروني. يمكن أيضًا إجراء التلقيح المناعي على عينة خزعة الكلى.


بالإضافة إلى الكشف عن سلاسل alpha-5، يمكن أيضاً تقييم عينات الكلى لتحديد ما إذا كانت سلاسل الكولاجين من النوع IV alpha-3 أو alpha-4 موجودة وبأي كمية.

تحليل البول:

يمكن أن يكشف فحص عينات البول (تحليل البول) عن كميات مجهرية أو إجمالية من الدم (بيلة دموية) في البول. قد تأتي البيلة الدموية وتختفي (بشكل متقطع) في بعض الحالات، خاصة لدى الإناث المصابات بمتلازمة ألبورت المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X أو الأفراد المصابين بمتلازمة ألبورت السائدة. إذا تطور مرض الكلى، يمكن أيضًا اكتشاف مستويات عالية من البروتين في عينات البول.

اختبارات السمع والنظر:

يجب أن يخضع الأفراد المصابون بمتلازمة ألبورت لاختبارات السمع التي تحدد النطاق المسموع للنغمات والكلام (قياس السمع) وفحص كامل للعين (طب العيون).