الأمراض الوراثيةصحة

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة ميلاس MELAS Syndrome

اقرأ في هذا المقال
  • ما هي متلازمة ميلاس MELAS Syndrome؟
  • كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة ميلاس MELAS Syndrome؟

ما هي متلازمة ميلاس MELAS Syndrome؟

تعود تسمية متلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) إلى عتلال ميتوكوندريا عضلة الدماغ (Mitochondrial Encephalomyopathy)، الحماض اللبني (Lactic Acidosis)، ونوبات تشبه السكتة الدماغية (Stroke-like episodes).


متلازمة ميلاس (MELAS): هي حالة تؤثر على العديد من أجهزة الجسم، خاصة الدماغ والجهاز العصبي (encephalo) والعضلات (myopathy). غالبًا ما تظهر علامات وأعراض هذا الاضطراب في مرحلة الطفولة بعد فترة من التطور الطبيعي، على الرغم من أنها يمكن أن تبدأ في أي عمر.


قد تشمل الأعراض المبكرة ضعف العضلات والألم، الصداع المتكرر، فقدان الشهية، التقيؤ والنوبات. يعاني معظم الأفراد المصابين بمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) من نوبات تشبه السكتة الدماغية تبدأ قبل سن 40. وغالبًا ما تتضمن هذه النوبات ضعفًا مؤقتًا في العضلات على جانب واحد من الجسم (شلل نصفي)، تغير في الوعي، تشوهات في الرؤية، نوبات وصداع شديد يشبه الصداع النصفي.


يمكن أن تتسبب النوبات المتكررة التي تشبه السكتة الدماغية في تلف الدماغ تدريجيًا، مما يؤدي إلى فقدان الرؤية ومشكلات في الحركة وفقدان الوظيفة الفكرية (dementia).


معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) لديهم تراكم حمض اللاكتيك (lactic acid) في أجسامهم وهي حالة تسمى الحماض اللبني (lactic acidosis). يمكن أن تؤدي زيادة الحموضة في الدم إلى القيء وآلام البطن والإرهاق الشديد (fatigue) وضعف العضلات وصعوبة التنفس.


أقل شيوعًا، قد يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) من تقلصات العضلات اللاإرادية (myoclonus)، ضعف التنسيق العضلي (ataxia)، فقدان السمع، مشاكل القلب والكلى، السكري والاختلالات الهرمونية.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة ميلاس MELAS Syndrome؟

يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) بناءً على النتائج السريرية والاختبارات الجينية الجزيئية.

الاختبار السريري:

قد يشمل الاختبار السريري لمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) قياس تركيزات اللاكتات (lactate) والبيروفات (pyruvate) وبروتين (CSF) المرتفع لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome).


يمكن استخدام تقنيات تصوير الدماغ مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للبحث عن آفات تشبه السكتة الدماغية ويمكن استخدام التحليل الطيفي بالرنين المغناطيسي (MRS) للبحث عن ذروة اللاكتات (lactate) في الدماغ. يمكن استخدام مخطط كهربية القلب لتشخيص اضطرابات ضربات القلب ويمكن استخدام مخطط صدى القلب لتشخيص اعتلال عضلة القلب. عادةً ما تظهر خزعة العضلات أليافًا خشنة حمراء.

الاختبار الجيني الجزيئي:

عادة ًما يمكن اكتشاف طفرات (mtDNA) المرتبطة بمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) في خلايا الدم البيضاء، لكن بسبب عدم التباين، قد تكون عينات الأنسجة الأخرى ضرورية مثل الجلد وبصيلات الشعر والرواسب البولية والعضلات الهيكلية. الرواسب البولية لها أفضل نتائج للكشف عن الطفرة عند مقارنتها بالدم والجلد وبصيلات الشعر.

المصدر
MELAS SyndromeMitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodesMELAS Syndrome Symptoms and TreatmentMELAS syndrome: Clinical manifestations, pathogenesis, and treatment options

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

زر الذهاب إلى الأعلى