الأمراض الوراثيةصحة

متلازمة بكويث ويدمان

اقرأ في هذا المقال
  • ما هي متلازمة بكويث ويدمان (Beckwith Wiedemann Syndrome)؟
  • ما هي الأسباب التي تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة بكويث ويدمان (Beckwith Wiedemann Syndrome)؟
  • ما هي الأعراض والعلامات الناتجة عن الإصابة بمتلازمة بكويث ويدمان (Beckwith Wiedemann Syndrome)؟
  • كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة بكويث ويدمان (Beckwith Wiedemann Syndrome)؟

ما هي متلازمة بكويث ويدمان (Beckwith Wiedemann Syndrome)؟

متلازمة بكويث ويدمان (Beckwith Wiedemann Syndrome): هي حالة اضطراب نمو تؤثر على أجزاء كثيرة من جسم المصاب بها، تُعرف أيضاً متلازمة بكويث ويدمان باسم متلازمة فرط النمو بحيث يكون الأطفال المصابون بها حجمهم أكبر من الطبيعي بكثير من حيث الطول أيضاً فهم أطول من الأطفال الذين في نفس عمرهم، غالباً ما يبدأ النمو بالتباطؤ بعد ثمانية سنين من عمرهم بحيث يكون طول البالغين المصابين بمتلازمة بكويث ويدمان ليس أكثر بكثير من الطول الطبيعي للأشخاص في عمرهم. في بعض الحالات يمكن للتضخم أو فرط النمو أن يحدث في جهة معينة من الجسم مما يؤدي إلى ظهور غير متماثل لجسم المصاب، هذا ما يُسمّى ب التضخّم الدموي.

ما هي الأسباب التي تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة بكويث ويدمان (Beckwith Wiedemann Syndrome)؟

الأسباب المؤدية للإصابة بمتلازمة بكويث ويدمان (Beckwith Wiedemann Syndrome) هي أسباب معقدة إلى حدٍّ ما، تكمن في التنظيم غير الطبيعي لجينات معينة موجودة على الكروموسوم رقم 11. عادةً ما يرث الإنسان نسخة من كروموسوم رقم 11 من الأب والنسخة الأُخرى للكروموسوم رقم 11 من الأم، يوجد على كل من النسختين من الكروموسوم رقم 11 جينات عديدة منها ما يتم تفعيله في جميع الخلايا من النسختين، بعض الجينات يتم تفعيل النسخة الأبوية فقط منها في الخلية أما الصنف الثالث من هذه الجينات فيتم تفعيل النسخة المأخوذة من الأم فقط في الخلايا المعنية. يؤدي اضطراب تفعيل هذه الجينات إلى أمراض مختلفة ومنها اضطرابات تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة بكويث ويدمان ينتج عنها اضطرابات في عمل الجين المسؤول عن تنظيم النمو بحيث يؤدي إلى النمو المفرط الذي يُعتبر السمة المميزة للأطفال المصابين بمتلازمة بكويث ويدمان.

ما هي الأعراض والعلامات الناتجة عن الإصابة بمتلازمة بكويث ويدمان (Beckwith Wiedemann Syndrome)؟

تختلف الأعراض والعلامات الظاهرة على المصابين بمتلازمة بكويث ويدمان كثيراً من مصاب لآخر، ذلك يجعل التشخيص البدني أمراً صعباً لإكتشاف الإصابة بمتلازمة بكويث ويدمان خصوصاً عند عدم ظهور سمات جسدية بارزة لدى المصاب بمتلازمة بكويث ويدمان، في بعض الأحيان تظهر تغييرات على الكروموسوم رقم 11 في المنطقة المرتبطة بمتلازمة بكويث ويدمان في التشخيص الجيني (فحص الحمض النووي DNA) لكن لا تظهر الأعراض البدنية بشكل واضح، يوجد أيضاً بعض الحالات التي تظهر عليها الأعراض والعلامات المرتبطة بالإصابة بمتلازمة بكويث ويدمان بشكل كبير جداً مما يسهل على الطبيب اكتشاف الحالة من خلال الفحص البدني فقط. تشمل الأعراض والعلامات الناتجة عن الإصابة بمتلازمة بكويث ويدمان ما يلي:

  • زيادة حجم المولود: على الرغم من الولادة قبل الوقت المحدد في بعض الحالات، عادةً ما تظهر زيادة واضحة في وزن الطفل المصاب بمتلازمة بكويث ويدمان وتستمر الزيادة السريعة في النمو عند الطفل المصاب، في بعض الحالات يحدث زيادة في الحجم أو تضخّم في جهة واحدة فقط من جسم الطفل المصاب (فرط النمو الجانبي)، لا يقتصر فرط النمو الجانبي على جانب واحد من الجسم ولا يوجد أجزاء محددة أو أنسجة محددة يظهر بها فرط النمو الجانبي فعلى سبيل المثال، يمكن أن يحدث تضخّم في اليد اليمنى والساق الأيسر عند الطفل المصاب.

  • عيوب جدار البطن: ويشمل السُرّة، هذا العَرَض يُسمى (exomphalos) بحيث يكون جزء من أمعاء الطفل المصاب بمتلازمة بكويث ويدمان خارج الجسم بسبب ثقب في زر البطن، تكون الأمعاء مغطّاة بغشاء رقيق فقط، يمكن ظهور هذه العيوب بشكل أقل حدّة بحيث يخرج جزء بسيط من الأمعاء خارج الجسم من خلال فتحة غير طبيعية تقع بالقرب من مكان الحبل السُرّي ويسمى هذا بالفتق السُرّي، قد تتضخم بعض الأعضاء داخلياً دون خروج أي منها إلى خارج الجسم. تشمل الأعضاء المتأثرة الكبد، الطحال، البنكرياس، الكِلى أو الغدد الكظرية.

  • انخفاض السكر في الدم: قد يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة بكويث ويدمان من انخفاض مستوى السكر في الدم أو ما يُسمى بفرط الأنسولين، نتيجةً لفرط النمو يحدث فرط في إفراز هرمون الإنسولين عند الأطفال المصابين، يعمل هرمون الإنسولين على تنظيم مستوى السكر (الجلوكوز) في الدم. انخفاض مستويات السكر في الدم قد تؤدي إلى أعراض خفيفة عند حديثي الولادة بينما يمكن حدوث مضاعفات عصبية لدى الطفل المصاب.

  • تضخّم حجم اللسان وتشوهات الجمجمة والوجه: يعاني بعض المصابون بمتلازمة بكويث ويدمان من تضخّم حجم اللسان مما يؤدي إلى صعوبة في التنفس والكلام وبلع الطعام أيضاً. يعاني أيضاً بعض المصابون بمتلازمة ويدمات من تشوهات في الجمجمة والوجه مثل ظهور تضخمات دموية (وحمات) عادةً ما توجد على الجبهة والجفون غالباً ما تصبح هذه التضخمات الدموية أقل وضوحاً لدى الطفل المصاب خلال السنة الأولى من حياته، أيضاً قد يكون أحد جانبي الوجه أكبر من الجانب الآخر عند الأطفال المصابون بالتضخم الجانبي نتيجةً لإصابتهم بمتلازمة بكويث ويدمان، يظهر بروز في الفك السفلي عند بعض المصابون بمتلازمة بكويث ويدمان أيضاً.

  • التشوهات الكلوية: يعاني بعض المصابون بمتلازمة بكويث ويدمان من التشوهات الكلوية بما فيها تضخّم حجم الكِلى لديهم وعدم تطور الكِلى بشكل طبيعي لديهم أيضاً، تؤدي هذه التشوهات إلى ترسّب عنصر الكالسيوم مما يؤدي إلى إضعاف وظائف الكِلى، مع إمكانية تشكّل أكياس صغيرة على الكِلى.

  • زيادة نسبة خطورة الإصابة بالسرطانات المبكرة: يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة بكويث ويدمان من زيادة نسبة الخطورة بالإصابة بالسرطانات المبكرة أو السرطانات الجنينية بحيث تصل نسبة الإصابة بالسرطانات الجنينية لدى المصابون بمتلازمة بكويث ويدمان إلى 8%. أكثر أنواع الأورام السرطانية حدوثاً هي: أورام الكِلى، أورام الكبد، أورام الخلايا العصبية، أورام الأنسجة الرخوة وأورام الغدد الكظرية. عادةً ما تكون نسبة خطورة هذه الأورام أعلى خلال العامين الأولين من حياة المصاب بها.

عموماً، هذه الأعراض تصبح أقل ظهوراً وحدّةً مع التقدم في العمر بحيث يصل المصاب بمتلازمة بكويث ويدمان إلى سن البلوغ ويكون مظهرهم والنمو لديهم طبيعي نسبةً للأشخاص في نفس عمرهم، أيضاً بالنسبة إلى التطور العصبي وخاصةً تطور الدماغ، على الأغلب لا يتأثر إلّا إذا كان مرتبطاً بنقص السكر في الدم غير المعالَج.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة بكويث ويدمان (Beckwith Wiedemann Syndrome)؟

يعتمد تشخيص الإصابة بمتلازمة بكويث ويدمان على العلامات الجسدية أولاً عند ملاحظة الطبيب أن حجم الطفل أكبر من الطبيعي مثلاً أو عندما يكون هنالك اختلاف بين حجم جانبي الجسم، أيضاً عند وجود تضخّم في حجم اللسان او تشوهات في جدار البطن هذه العلامات جميعها تدعو الطبيب لإجراء فحوصات للتأكد من إصابة الطفل بمتلازمة بكويث ويدمان.

المصدر
Beckwith-Wiedemann SyndromeBeckwith-Wiedemann syndromeBeckwith-Wiedemann SyndromeBeckwith-Wiedemann syndrome (BWS)GENETICS IN MEDICINE, THOMPSON & THOMPSON, EIGHTH EDITION, PAGE 402

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

زر الذهاب إلى الأعلى