متلازمة نونان Noonan Syndrome

ما هي متلازمة نونان Noonan Syndrome؟

متلازمة نونان (Noonan Syndrome): هي حالة تصيب العديد من مناطق الجسم. يتميز بملامح وجه غير معتادة إلى حد ما، قصر القامة، عيوب في القلب، مشاكل نزيف، تشوهات هيكلية والعديد من العلامات والأعراض الأخرى.

يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة نونان بسمات مميزة للوجه مثل حفرة عميقة في المنطقة الواقعة بين الأنف والفم (philtrum)، عيون متباعدة على نطاق واسع والتي عادةً ما تكون زرقاء شاحبة أو زرقاء مخضرة اللون، آذان منخفضة يتم تدويرها للخلف.
قد يكون لدى الأفراد المتأثرين قوس مرتفع في سقف الفم (الحنك عالي التقوس)، ضعف محاذاة الأسنان، فك سفلي صغير (micrognathia). يعاني العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة نونان من رقبة قصيرة، قد يعاني كل من الأطفال والبالغين من زيادة في جلد الرقبة وخط شعر منخفض في مؤخرة العنق.

ما بين 50 و 70 بالمائة من الأفراد المصابين بمتلازمة نونان يعانون من قصر القامة. عند الولادة، يكون طولها ووزنها طبيعيًا، لكن النمو يتباطأ بمرور الوقت. قد تساهم المستويات غير الطبيعية من هرمون النمو، وهو بروتين ضروري للنمو الطبيعي لعظام وأنسجة الجسم، في بطء النمو.

الأفراد المصابون بمتلازمة نونان غالبًا ما يكون لديهم صدر غائر (تقعر القفص الصدري) أو صدر بارز (الصدر الجؤجؤي). قد يعاني بعض الأشخاص المصابين أيضًا من انحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف).

يعاني معظم المصابين بمتلازمة نونان من شكل من أشكال أمراض القلب الخلقية الحرجة. أكثر عيوب القلب شيوعًا لدى هؤلاء الأفراد هو ضيق الصمام الذي يتحكم في تدفق الدم من القلب إلى الرئتين (تضيق الصمام الرئوي). يعاني البعض من اعتلال عضلة القلب الضخامي، الذي يؤدي إلى تضخم عضلة القلب وإضعافها.

ارتبطت مجموعة متنوعة من اضطرابات النزيف بمتلازمة نونان. يعاني بعض الأفراد المصابين من كدمات مفرطة أو نزيف في الأنف أو نزيف طويل الأمد بعد الإصابة أو الجراحة. نادرًا ما تعاني النساء المصابات بمتلازمة نونان اللائي يعانين من اضطراب النزيف من نزيف مفرط أثناء الحيض (غزارة الطمث) أو الولادة.

عادةً ما يعاني الذكور المراهقون المصابون بمتلازمة نونان من تأخر سن البلوغ. يمرون بمرحلة البلوغ بدءًا من سن 13 أو 14 عامًا ولديهم طفرة نمو منخفضة في البلوغ تؤدي إلى قصر القامة. معظم الذكور المصابين بمتلازمة نونان لديهم خصيتان معلقة (الخصية الخفية) ، مما قد يساهم في العقم (عدم القدرة على الإنجاب) في وقت لاحق من الحياة. يمكن للإناث المصابات بمتلازمة نونان أن يعانين من تأخر سن البلوغ ولكن معظمهن يتمتعن بالبلوغ والخصوبة بشكل طبيعي.

يمكن أن تسبب متلازمة نونان مجموعة متنوعة من العلامات والأعراض الأخرى. يتمتع معظم الأطفال المصابين بمتلازمة نونان بذكاء طبيعي، لكن القليل منهم لديهم احتياجات تعليمية خاصة وبعضهم يعاني من إعاقة ذهنية. يعاني بعض الأفراد المصابين من مشاكل في الرؤية أو السمع.
قد يعاني الأطفال المصابون من مشاكل في التغذية، التي تتحسن عادة في عمر سنة أو سنتين. قد يولد الأطفال المصابون بمتلازمة نونان بأيدٍ وأقدام منتفخة بسبب تراكم السوائل (الوذمة اللمفية)، والتي يمكن أن تختفي من تلقاء نفسها. يمكن للأفراد الأكبر سنًا أيضًا أن يصابوا بالوذمة اللمفية، عادةً في الكاحلين وأسفل الساقين.

يصاب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان بالسرطان، خاصة تلك التي تتضمن الخلايا المكونة للدم (اللوكيميا) تشير التقديرات إلى أن الأطفال المصابين بمتلازمة نونان معرضون لخطر الإصابة بسرطان الدم أو غيره من السرطانات أكثر من أقرانهم من نفس العمر بمقدار ثمانية أضعاف.

ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة نونان Noonan Syndrome؟

يبدو أن متلازمة نونان تصيب الذكور أكثر من الإناث ويعتقد أنها تصيب واحدًا من كل 1000 إلى واحد من كل 2500 شخص. مع ذلك، تشير تقارير أخرى إلى أن الاضطراب قد يصيب أكثر من واحد من كل 1000 مولود جديد في عموم السكان.
منذ أن تم الإبلاغ عن متلازمة نونان في الأصل في عام 1883 (O. Kobylinski) ووصف أكثر دقة في عام 1963 (JA Noonan و DA Ehmke)، تمت مناقشة أكثر من 500 مريض في الأدبيات الطبية. نظرًا لأن متلازمة نونان متغيرة للغاية وبالتالي قد يتم تشخيصها بشكل خاطئ أو غير دقيق، فقد يكون من الصعب تحديد التكرار الحقيقي للاضطراب في عموم السكان.

أسماء أخرى تطلق على متلازمة نونان Noonan Syndrome

• متلازمة الإناث الزائفة تيرنر (female pseudo-Turner syndrome).
  
• متلازمة ذكر تيرنر (male Turner syndrome).
  
• NS.
  
• النمط الظاهري لتيرنر مع الكروموسومات الطبيعية (Turner phenotype with normal chromosomes).