ما هو مرض البورفيريا؟
البورفيريا: هي مجموعة من اضطرابات الدم الوراثية النادرة. يُعاني الأشخاص الذين يُعانون من هذه الاضطرابات من مشاكل في صنع مادة تُسمّى الهيم في أجسامهم. يتكوّن الهيم من مواد كيميائية للجسم تُسمّى البورفيرين، والتي ترتبط بالحديد.
الهيم هو أحد مكونات الهيموغلوبين، وهو بروتين في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين. يُساعد خلايا الدم الحمراء على حمل الأكسجين ويعطيها لونها الأحمر. تم العثور على الهيم أيضا في الميوغلوبين، وهو بروتين في القلب وعضلات الهيكل العظمي.
يمر الجسم بعدة خطوات لجعل الهيم. في الأشخاص الذين يُعانون من البورفيريا، يفتقر الجسم إلى بعض الإنزيمات اللازمة لإكمال هذه العملية. هذا يتسبب في تراكم البورفيرين في الأنسجة والدم. قد يتسبب هذا في مجموعة متنوعة من الأعراض، تتراوح من الخفيفة إلى الشديدة. أكثر أعراض البرفيريا شيوعًا هي آلام البطن وحساسية الضوء ومشاكل العضلات والجهاز العصبي. تختلف أعراض البورفيريا وتعتمد على أيّ إنزيم مفقود.
أسباب البورفيريا:
البورفيريا مرض وراثي، مُعظم أنواع البورفيريا موروثة من جين غير طبيعي يُسمّى طفرة جينية من أحد الوالدين. ومع ذلك، قد تُؤدي عوامل مُعينة إلى ظهور أعراض البورفيريا، والمعروفة باسم الهجمات. تشمل العوامل ما يلي:
- استخدام بعض الأدوية.
- استخدام الهرمونات، مثل هرمون الإستروجين.
- تعاطي الكحول.
- التدخين.
- عدوى.
- التعرّض لأشعة الشمس.
- ضغط عصبي.
أنواع البورفيريا:
هناك عدة أنواع من البورفيريا، والتي يتم تصنيفها إلى فئتين: الكبد والكريات الحمر. تحدث أشكال الكبد من الاضطراب بسبب مشاكل في الكبد. ترتبط بأعراض مثل آلام البطن ومشاكل في الجهاز العصبي المركزي. تنجم أشكال الكريات الحمر عن مشاكل في خلايا الدم الحمراء. ترتبط بحساسية الضوء.
الأنواع الرئيسية من البورفيريا تشمل:
- دلتا البورفينريا نقص أمين أمينوليفوليناتي.
- البورفيريا الحادة المتقطعة.
- البرفيريا الخلقية.
أعراض البرفيريا:
تعتمد الأعراض على نوع البورفيريا. يوجد ألم شديد بالبطن في جميع الأنواع، بالإضافة إلى بول بني مُحمّر اللون. يحدث هذا بسبب تراكم البورفيرينات، ويحدث عادةً بعد النوبة.
وتشمل الأعراض المُصاحبة لأمراض الكبد ما يلي:
- ألم الأطراف.
- الاعتلال العصبي.
- ارتفاع ضغط الدم.
- عدم انتظام دقات القلب.
- خلل في المحلول الكهربائي، عدم توازن في المحلول.
تشمل الأعراض المُرتبطة بمرض الكريات الحمر ما يلي:
- حساسية الجلد الشديدة للضوء.
- فقر الدم (عندما لا ينتج الجسم ما يكفي من خلايا الدم الحمراء الجديدة).
- تغيرات في تصبغ الجلد.
- سلوك خاطئ يتعلق بالتعرّض لأشعة الشمس.
