أمراض وراثية

متلازمة ويرنر هي اضطراب وراثي نادر يسبب الشيخوخة المبكرة وزيادة خطر الإصابة بالأمراض المرتبطة بالعمر. يُعرف أيضًا باسم الشيخوخة المبكرة أو الشيخوخة المبكرة عند البالغين. سميت الحالة على اسم العالم الألماني أوتو فيرنر الذي وصفها لأول مرة في عام 1904.

متلازمة ليش نيهان   متلازمة ليش ني LNS هو اضطراب وراثي نادر يصيب ما يقدر بواحد من كل 380.000 ولادة حية. هناك منظمات مكرسة لدعم الأفراد والأسر المتضررة من LNS ، مثل مؤسسة أبحاث متلازمة ليش نيهان للأطفال ومجموعة ليش-نيهان أكشن جروب.   تظهر أعراض LNS عادةً خلال فترة الرضاعة، حيث يظهر الأفراد المصابون تأخيرات […]

مرض فون ريكلينغهاوزن المعروف أيضًا باسم الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1) ، هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي وأجزاء أخرى مختلفة من الجسم. تحدث هذه الحالة بسبب طفرات في جين NF1 ، وهو المسؤول عن إنتاج بروتين يسمى الليف العصبي الليفي يساعد في تنظيم نمو الخلايا وانقسامها.

متلازمة لاباند: والمعروفة أيضًا باسم متلازمة زيمرمان لاباند، هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بوجود تشوهات في منطقة الرأس والوجه (القحف الوجهي) واليدين والقدمين.

اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي (LHON) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر بشكل أساسي على العينين ويسبب فقدان البصر. وهو ناتج عن طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا والذي يورث من الأم.

التثلث الصبغي 13، والمعروف أيضًا باسم متلازمة باتو هو حالة صبغية مرتبطة بإعاقة ذهنية شديدة وتشوهات جسدية في أجزاء كثيرة من الجسم، حيث غالبًا ما يعاني الأفراد المصابون

متلازمة لارسن: هي اضطراب في نمو العظام. قد تشمل العلامات والأعراض حنف القدم والعديد من اضطرابات المفاصل عند الولادة (التي تصيب الوركين والركبتين والمرفقين)

متلازمة بارث: هي اضطراب استقلابي وعصبي عضلي، يحدث بشكل حصري تقريبًا في الذكور، ويؤثر بشكل أساسي على القلب والجهاز المناعي والعضلات والنمو.

إذا كنتِ حامل وتعانين من إعاقة جسدية فقد تتساءلين كيف ستؤثر حالتك على طبيعة حملك، عادةً لا تؤثر الإعاقة الجسدية على فرصك في الحمل والولادة

متلازمة زيمرمان لاباند (ZLS): هي اضطراب نادر يتميز بالورم الليفي اللثوي والأظافر الناقصة التنسج أو اللاتنسج. تشمل السمات السريرية الشائعة الأخرى تشوه الوجه وتضخم الكبد وتضخم الطحال والإعاقة الذهنية وفرط الشعر.

مرض ريفسم: هو اضطراب استقلابي يتميز بتراكم الدهون التي تسمى حمض الفيتانيك (phytanic acid) في بلازما الدم والأنسجة.

متلازمة كوهين: هي حالة خلقية (موجودة منذ الولادة) تم وصفها لأول مرة في عام 1973م من قبل الدكتور (M.M. Cohen, Jr) عندما تم وصف المتلازمة لأول مرة كان يُعتقد أن سماتها الرئيسية هي السمنة ونقص التوتر

متلازمة ريجر: هي اضطراب وراثي نادر يتميز بوجود أسنان غائبة أو غير مكتملة النمو (نقص الأسنان أو اللحمة الجزئية)، والتشوهات القحفية الوجهية الخفيفة وتشوهات مختلفة في العين وخاصة الجلوكوما.

متلازمة إليس - فان كريفيلد: عبارة عن حالة وراثية تؤثر على نمو العظام بشكل عام. عادةً ما يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة إليس - فان كريفيلد من قصر القامة، أذرع وأرجل قصيرة (خاصة الساعد وأسفل الساق)، صدر ضيق مع ضلوع قصيرة.

الاضطراب الوراثي (genetic disorder): هو مرض ناتج كليًا أو جزئيًا عن تغيير في تسلسل الحمض النووي (DNA) بعيدًا عن التسلسل الطبيعي.