ألفا ثلاسيميا: الأسباب، الأعراض، التشخيص والعلاج

ما هو مرض ألفا ثلاسيميا؟

الثلاسيميا: هو اضطراب دم وراثي، وهذا يعني أنه ينتقل من أحد الوالدين أو كليهما من خلال الجينات. عندما تكون مُصاباً بالثلاسيميا، فإنّ الهيموغلوبين في الجسم سوف يكون أقل من المُعتاد. الهيموغلوبين: هو بروتين غني بالحديد في خلايا الدم الحمراء. يحمل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم.

هناك نوعان رئيسيان من مرض الثلاسيميا: ألفا وبيتا. تتأثّر الجينات المُختلفة لكل نوع. ويُمكن أن يُسبب مرض الثلاسيميا فقر الدم الخفيف أو الشديد. يحدث فقر الدم عندما لا يحتوي الجسم على ما يكفي من خلايا الدم الحمراء أو الهيموغلوبين. تعتمد شدة ونوع فقر الدم على عدد الجينات المُصابة.

ما الذي يسبب ألفا ثلاسيميا؟

يحدث ألفا ثلاسيميا عندما تكون بعض أو كل الجينات الأربعة التي تُصنّع الهيموغلوبين (جينات ألفا غلوبين) مفقودة أو تالفة.

هناك 4 أنواع من ثلاسيميا ألفا:

• ألفا ثلاسيميا الناقل الصامت silent carrier: أحد الجينات مفقود أو مُختلّ، وباقي الجينات طبيعية. فحوصات الدم عادة ما تكون طبيعية. وقد تكون خلايا الدم الحمراء أصغر من المُعتاد. عند الإصابة بهذا النوع من الثلاسيميا يعني أنه ليس لديك علامات على المرض، ولكن يمكنك نقل الجين التالف إلى الطفل. وهذا ما تؤكده اختبارات الحمض النووي.
  

• حامل ألفا ثلاسيميا: في هذه الحالة يكون اثنين من الجينات مفقودة. وقد يكون لديك فقر الدم خفيف.
  

• مرض الهيموغلوبين H: ثلاثة جينات مفقودة. قد يكون لديك حالة فقر الدم معتدلة إلى حادة. يُمكن أن تتفاقم الأعراض مع الحمْى. يمكن أن يزداد الأمر سوءاً إذا تعرضت لبعض الأدوية أو المواد الكيميائية أو العوامل المُعديّة. غالباً ما تكون عمليات نقل الدم ضرورية. لديك خطر أكبر في إنجاب طفل مصاب بألفا الثلاسيميا الرئيسيّة.
  

• الثلاسيميا الكبرى: جميع الجينات الـ 4 مفقودة. هذا يسبب فقر الدم الوخيم. في معظم الحالات قد يموت الطفل المُصاب بهذه الحالة قبل الولادة.
  

من هو المعرض لخطر ألفا ثلاسيميا؟

هذا هو مرض وراثي من أحد الوالدين أو كليهما. عامل الخطر الوحيد هو وجود تاريخ عائلي للمرض.

ما هي أعراض ألفا ثلاسيميا؟

سيكون لأشخاص مختلفين أعراض مُختلفة، بناءً على نوع ألفا ثلاسيميا الموروثة. قد تتضمّن الأعراض الشائعة لكل نوع:

• حاملة ألفا ثلاسيميا الصامتة: هذا النوع ليس له أيّ أعراض.
  

• حامل ألفا ثلاسيميا: قد يكون لديك فقر الدم الخفيف. قد لا يكون لديك أعراض. أو قد يكون لديك أعراض خفيفة مثل التعب الخفيف.
  

• مرض الهيموغلوبين H: هذا النوع يسبب أعراض مُعتدلة إلى حادة. وتشمل هذه الافتقار إلى الطاقة (التعب) ومُمارسة التعصّب. قد يكون لديك أيضاً تضخّم في الكبد أو الطُحال، اصفرار الجلد، وقرحة في الساق. لديك خطر أكبر في إنجاب طفل من النوع الأشد، ألفا ثلاسيميا الكبرى.
  

• الثلاسيميا الكبرى: عادة ما يموت الأطفال المُصابون بهذا النوع قبل ولادتهم.
  

كيف يتم تشخيص ألفا ثلاسيميا؟

يوجد الثلاسيميا الأكثر شيوعاً في هذه الأجزاء من العالم:

• أفريقيا.
  
• الشرق الأوسط.
  
• الهند.
  
• جنوب شرق آسيا.
  
• جنوب الصين.
  
• منطقة البحر الأبيض المتوسط.
  

قد تُساعد الفحوصات التالية في معرفة ما إذا كنت حاملاً، ويمكنها نقل المرض إلى الأطفال:

• تعداد الدم الكامل (CBC): يتحقق هذا الفحص من حجم وعدد ونضج خلايا الدم المختلفة في حجم معيّن من الدم.
  

• FEP (كريات الدم الحمراء الحرة) والفيريتين: يتم هذا الاختبار لاستبعاد فقر الدم الناجم عن نقص الحديد.
  

يُمكن إجراء كل هذه الاختبارات باستخدام عينة دم واحدة. في المرأة الحامل، يتم تشخيص الطفل باستخدام CVS (أخذ عينات من الزغابات المشيمية). هناك حاجة لاختبار الحمض النووي لإجراء تشخيص لمرض ألفا الثلاسيميا.

كيف يتم علاج ألفا ثلاسيميا؟

سيقوم مقدم الرعاية الصحيّة الخاص بك بتحديد أفضل علاج لك على أساس:

• العمر، الصحة العامة والتاريخ الطبي.
  
• هل الشخص مريض أو مُصاب بالثلاسيميا أم لا.
  
• كيفية التعامل مع بعض الأدوية أو الإجراءات أو العلاجات.
  
• الوقت من المتوقع لاستمرار الحالة.
  

قد يشمل العلاج:

• جرعات يوميّة من حمض الفوليك.
  
• نقل الدم (حسب الحاجة).
  
• عملية جراحية لإزالة الطُحال.
  
• أدوية لتقليل الحديد الزائد من الجسم.
  
• تجنّب بعض الأدوية المؤكسدة في مرض الهيموغلوبين H.
  

التعايش مع ألفا ثلاسيميا

الأشخاص الذين يُعانون من ألفا ثلاسيميا قد لا تظهر عليهم أيّ أعراض. أو قد يكون لديهم العديد من الأعراض. إذا كانت لديك أعراض، فاستعن بمزود الرعاية الصحية. يمكنه أن يُساعدك في العثور على أفضل علاج لتخفيف أعراض فقر الدم.

النقاط الرئيسية حول ألفا ثلاسيميا

• الثلاسيميا: هو اضطراب دم وراثي. يؤدي إلى جعل الجسم أقل الهيموغلوبين من المُعتاد.

• هناك 4 أنواع مختلفة من ألفا الثلاسيميا.

• تُسبب هذه الحالة فقر الدم الخفيف إلى الشديد، بناءً على نوع ألفا الثلاسيميا الموروثة.

• يمكن للأشخاص الذين يُعانون من هذه الحالة نقل المرض إلى أطفالهم.

• لا يوجد علاج. العلاج يُمكن أن يُقلل من الأعراض.