النقص الخلقي الطولي للشظية أو الشظية النصفية (كما تسمى الحالة بشكل متكرر)، يوصف أيضًا بنقص ما بعد المحور في الطرف السفلي، يصف المصطلح الأخير الحالة الفعلية بدقة أكبر لأن الجانب الجانبي (postaxial) للطرف يتأثر بدرجات مختلفة.
الأطراف الاصطناعية والنقص الخلقي الطولي للشظية عند الأطفال
كحد أدنى، يظهر الطرف درجة خفيفة من خلل التنسج الشظوي ومفصل كاحل كروي ومقبس ورباط صليبي أمامي رخو ولقمة فخذية جانبية ناقصة التنسج. على الطرف الآخر من الطيف هو قصور الفخذ، لقمة فخذية جانبية ناقصة التنسج مع أروح في الركبة، ارتداد الفخذ الغياب التام للأربطة الصليبية، الغياب التام للشظية، قصبة قصيرة منحنية، تشوه مفصل الكاحل وخلل التنسج في القدم مع غياب الأشعة الجانبية وتحالفات القدم الخلفية والرسغ.
يتم التركيز على العروض التقديمية المختلفة لأوجه القصور الخلقي في الشظية، بما في ذلك أنظمة التصنيف والعوامل التي تؤثر على اختيار العلاج وأنواعه ومراعاة الأطراف الصناعية للمرضى الذين عولجوا باستئصال القدم.
علم أسباب الأمراض والتشوهات المرتبطة
تم اقتراح آليات مختلفة، بما في ذلك عدم وجود الشريان الظنبوبي الأمامي وعيوب في نمو العضلات وتعطيل تعبير قمة الأديم الظاهر القمي وعيوب المجال التنموي كعوامل مسببة. في الوقت الحاضر ومع ذلك، فإن المسببات لا تزال غير معروفة، تكون معظم حالات النقص الشظوي متقطعة ولكن في بعض الحالات ترتبط المتلازمة بهذا النقص، عدم التنسج الشظوي وتحدب قصبة الساق ومتلازمة قلة الأصابع (فاتكو) ومتلازمة فورمان وعظم الفخذ الشظوي الزندي متلازمات مع تشوهات هيكلية متعددة البؤر، بما في ذلك نقص الشظية المتغير.
يشمل طيف النقص الشظوي درجات متفاوتة من التشوهات العضلية الهيكلية التي يمكن أن تشمل الحوض وعظم الفخذ والركبة والساق والكاحل والقدم. من المهم أن يبحث الطبيب عن جميع أوجه القصور المصاحبة ويحددها، لأنها غالبًا ما يكون لها تأثير كبير على قرارات العلاج، تشوهات الفخذ الأكثر شيوعًا هي نقص بؤري الفخذ القريب وعظم الفخذ الخلقية.
يمكن أن يؤدي أروح الفخذ القاصي إلى أروح الجين والتي يمكن أن تترافق مع خلع جزئي في الرضفة. غالبًا ما تكون الأربطة الصليبية غائبة ويمكن إثبات التراخي في الفحص البدني ولكن نادرًا ما يؤدي إلى عدم الاستقرار الوظيفي، كما تشمل تشوهات القدم مفصل الكاحل ذي الكرة والمقبس وتحالفات عظم الكعب وغياب الأشعة الجانبية، كما يمكن أن يكون قصبة الساق خلل التنسج أو الانحناء وربما يكون ثانويًا للشظية الليفية المتبقية التي حدت من النمو الطبيعي. بالإضافة إلى ذلك، قد يصاب الطرف العلوي باضطرابات تتراوح من ارتفاق الأصابع إلى الزند ناقص التنسج أو خلل التنسج. على الرغم من أن تشوهات الأطراف العلوية لا تؤثر على التمشي، إلا أنها يمكن أن تحد من قدرة ارتداء الأطراف الصناعية السفلية وخلعها.
التصنيفات
يجب أن يساعد نظام التصنيف الجيد الطبيب في اختيار التدخلات الأكثر فاعلية لمشكلة معينة وتقديم معلومات مفيدة لتقديم المشورة للمريض وأولياء الأمور فيما يتعلق بالتشخيص ويكون بمثابة أساس للدراسات المستقبلية للسكان المرضى. من الناحية المثالية، يجب أن يحدد نظام التصنيف النقص بالمتغيرات التي من المعروف أنها تؤثر على النتائج وتساعد في تحديد التدخلات الفعالة.
يجب أن يكون تحديد هذه المتغيرات المحددة قابلاً للتكرار للسماح للباحثين بتحديد السكان بشكل مناسب للدراسة. المتغيرات التي لها أكبر تأثير على النتيجة في قصور الشظية هي التباين في طول الأطراف ووظيفة الكاحل ووظيفة القدم ووجود ومدى تشوهات الأطراف العلوية، بناءً على المظهر الشعاعي للشظية ووجود التشوهات المرتبطة بها. تنقسم العيوب الخلقية للشظية إلى ثلاثة أنواع رئيسية.
النوع الأول ينطوي على نقص أحادي الجانب مع شظية ناقصة التنسج وعدم تورط القدم وتباين كبير في طول الأطراف، النوع الثاني هو شذوذ أحادي الجانب، مع غياب شبه كامل أو شبه كامل للشظية، النوع الثالث، هو شذوذ ثنائي مع الغياب التام للشظية ونقص بؤري فخذي قريب أو تورط الطرف العلوي أو إصابة القدم أو الظنبوب المقابلة.
يوصي المؤلفون بمعادلة طول الأطراف للشظية الطبيعية تقريبًا والبتر المبكر لغياب الشظية أو النقص المرتبط بكاحل غير مستقر. بالإضافة إلى ذلك، وجد المؤلفون أن تقصير الفخذ قد أثر على خطة العلاج الشاملة في أكثر من 80٪ من المرضى، كما أصبح الجراحون أكثر كفاءة في إطالة الإجراءات وإعادة البناء وكانت هناك حاجة لأنظمة التصنيف على أساس المحددات الوظيفية، كما اقترح الباحثون نظام تصنيف مبسط يعتمد على الحالة السريرية للقدم، مع التعبير عن التباين الكلي في طول الأطراف كنسبة مئوية، حيث يسمح هذا النظام بتصنيف النقص الشظوي عند الولادة ووجد أنه يتنبأ بشكل أكثر دقة.
العلاجات
يتم توجيه علاج النقص الشظوي نحو تحسين وظيفة الطرف المصاب للسماح لنمو الطفل بالتوازي مع نمو الطفل غير المصاب إلى أقصى حد ممكن، كما إن التقييم الدقيق للمتغيرات المحددة للتباين الكلي في طول الأطراف ووظيفة الكاحل ووظيفة القدم واستقرار ووظيفة الورك والركبة والمشاركة الثنائية ووظيفة الطرف العلوي سيسمح للطبيب بوضع خطة إدارة.
تشمل خيارات العلاج عدم العلاج أو مجرد رفع الحذاء أو تقويم القدم في الحالات الخفيفة جدًا، الترميم الجراحي للطرف باستخدام تقنيات تثبيت القدم ومعادلة الأطراف واستعادة استخدام الطرف بمساعدة طرف اصطناعي، عادة بعد استئصال القدم، كما يجب مناقشة خيارات العلاج والمؤشرات والمخاطر والفوائد في وقت مبكر مع والدي الطفل، لأن بعض القرارات قد تكون ضرورية قبل أن يتمكن الطفل من المشاركة في عملية صنع القرار.
اعتبارات الأطراف الصناعية
يجب التعرف على القول المأثور الشائع بأن الأطفال ليسوا بالغين صغارًا عند التفكير في تصميم طرف اصطناعي للطفل. الوظيفة والقدرة على الخضوع للتغيير لاستيعاب النمو هما أهم اعتبارات تعويضية لمبتوري الأطراف من الأطفال، كما يجب أن يكون التجويف الاصطناعي الأول والذي غالبًا ما يستخدم كمًا للتعليق سهلًا على الوالدين وضعه على الطفل ومريح ولا يتم تعديلها بشكل مفرط، بحيث يمكن استيعاب النمو الفسيولوجي الذي ينفقه الطفل.
يمكن تركيب العديد من الأقدام الاصطناعية إما باستخدام لوحة Syme لتوصيلها بالمقبس أو نواة تصفيح قصيرة جدًا. بشكل عام، 6 سم هو الحد الأدنى من الخلوص اللازم لقدم اصطناعية أساسية، كلما زادت التكنولوجيا والقدرة الوظيفية للقدم الاصطناعية، زادت المساحة المطلوبة للقدم. في بتر بويد، تظل العقدة سليمة ويتم دمجها في الساق، كما ينتج عن هذا بتر أطول من تفكك Syme وأكثر صعوبة للتكيف مع قدم اصطناعية لأنه لا يوجد أي خلوص تقريبًا. عادة ما يجب استيعاب الانحناء الظنبوب الأمامي الموجود في النقص الطولي للشظية لأن معظم الأطفال والبالغين لديهم عتبة ألم منخفضة نسبيًا للضغط على قمة الظنبوب.
في كثير من المرضى، يمكن أن يتكيف الانحناء الخفيف مع الطرف الاصطناعي، إذا كان الركوع أكثر شدة، ينبغي النظر في تقويم العظام ويمكن إجراء قطع عظم الظنبوب لتقويم العظام أثناء إجراء استئصال القدم في مرحلة الشد لتحمل النمو عند الطفل، كما يعتبر وضع القدم الاصطناعية أمرًا صعبًا للغاية بالنسبة للمريض الذي يعاني من انحناء حاد في قصبة الساق.
أخيراً، القصور الشظوي هو مجموعة من الأمراض التي تؤثر على طول الأطراف واستقرار الركبة ووظيفة الكاحل والقدم، يجب مراعاة هذه العوامل، بالإضافة إلى التشوهات الأخرى المرتبطة بها بما في ذلك الخلل الثنائي والأطراف العلوية قبل الشروع في مسارات علاج البتر وتركيب الأطراف الاصطناعية أو الإطالة وإعادة البناء. أهداف العلاج هي تحقيق أطوال متساوية للأطراف ومفاصل الركبة والكاحل غير المؤلمة والوظيفية والقدم النباتية والمحور الميكانيكي المناسب، كما يعتبر البتر وتركيب الأطراف الاصطناعية خيارًا ممتازًا لتحقيق هذه الأهداف، لكنهما يتطلبان الاعتماد على جهاز تعويضي، يمكن لإطالة الأطراف وإعادة بنائها تحقيق هذه الأهداف وتجنب الحاجة إلى طرف اصطناعي ولكن عادةً لا يؤدي إلى طرف يعمل بشكل أفضل.
