العلاج الطبيعي والاضطرابات الوراثية
تم تحديد أكثر من 6000 اضطراب وراثي حتى الآن، كما يظهر بعضها عند الولادة، بينما يظهر البعض الآخر في وقت لاحق في الحياة، تظهر معظم الاضطرابات الوراثية في مرحلة الطفولة، كما قد يشارك المعالج الفيزيائي المساعد الذي يعمل في مستشفى للأطفال أو مركز إعادة التأهيل للمرضى الخارجيين أو النظام المدرسي في توفير العلاج الطبيعي لهؤلاء الأطفال.
تشمل الاضطرابات الجينية متلازمة داون ومتلازمة إكس الهش ومتلازمة ريت والتليف الكيسي والحثل العضلي الدوشيني وتكوين العظم الناقص، بعد مناقشة عامة لأنواع الانتقال الجيني، تم تحديد الفيزيولوجيا المرضية والسمات السريرية لهذه الحالات، غالبًا ما يُعتقد أن الاضطرابات الجينية عند الأطفال تشمل في المقام الأول جهازًا واحدًا فقط عضليًا أو هيكليًا أو تنفسيًا أو عصبيًا وتؤثر على أجهزة أخرى بشكل ثانوي.
ومع ذلك، فإن الاضطرابات الوراثية تؤثر عادةً على أكثر من جهاز جسم واحد، خاصةً عندما تكون هذه الأنظمة مرتبطة بشكل جنيني، مثل الجهاز العصبي والجهاز الغشائي وكلاهما مشتق من نفس الأنسجة البدائية. على سبيل المثال، يعاني الأفراد المصابون بالورم الليفي العصبي من عيوب جلدية على شكل بقع كافيه بالإضافة إلى أورام الجهاز العصبي.
تؤثر الاضطرابات الجينية التي تؤثر بشكل أساسي على جهاز واحد، مثل الحثل العضلي في نهاية المطاف على أجهزة الجسم الأخرى أو إجهادها، مثل نظامي القلب والرئة. نظرًا لأن الجهاز العصبي غالبًا ما يكون متورطًا في الاضطرابات الوراثية، يتم عرض سمات سريرية مماثلة من قبل عدد كبير من الأطفال المصابين.
تصنيفات الاضطرابات الوراثية
الفئتان الرئيسيتان للاضطرابات الوراثية هما شذوذ الكروموسومات واختلالات جينية معينة، تحدث تشوهات الكروموسومات بإحدى الآليات الثلاث: عدم الانفصال والحذف والانتقال، عندما تنقسم الخلايا بشكل غير متساو، فإن النتيجة تسمى عدم الفصل، يمكن أن يسبب عدم الانفصال متلازمة داوون وعندما يفقد جزء من الكروموسوم أو كله، يطلق عليه حذف، عندما ينفصل جزء من كروموسوم واحد ويعود إلى كروموسوم مختلف تمامًا، يطلق عليه الانتقال.
عندما يعاني أحد الوالدين من اضطراب صبغي جسدي سائد، فإن كل طفل يولد لديه فرصة واحدة من كل 2 للإصابة بنفس الاضطراب، تشمل الأمثلة على الاضطرابات الصبغية السائدة، التي تؤثر على نظام الهيكل العظمي وتؤدي إلى هشاشة العظام والورم الليفي العصبي الذي يؤثر على الجلد والجهاز العصبي.
الوراثة الجسدية المتنحية تحدث عندما يكون أحد الوالدين حاملاً للاضطراب، الناقل هو الشخص الذي لديه الجين ولكن لا يتم التعبير عنه، الحالة ليست ظاهرة في الشخص، كما قد ينقل الناقل الجين دون أن يكون مصابًا بالاضطراب أو يعرف أنه حامل.
متلازمة داون
متلازمة داون هو السبب الرئيسي للكروموسومات للتخلف العقلي والعيوب الخلقية الأكثر شيوعًا، زيادة سن الأم والأب هو عامل خطر، يحدث متلازمة داون في 1 من كل 700 ولادة حية وينتج عن اختلال التوازن الجيني مما يؤدي إلى وجود كروموسوم إضافي واحد وعشرين أو تثلث الصبغي 21، في جميع خلايا الجسم أو معظمها، خمسة وتسعون في المائة من حالات متلازمة داون ناتجة عن فشل الكروموسوم 21 في الانقسام تمامًا أثناء تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية (عدم الانفصال).
المظاهر السريرية
تشمل السمات المميزة للطفل المصاب بمتلازمة داون نقص التوتر وفرط حركة المفصل وطيات مائلة مائلة للأعلى وجسر أنف هات وملف جانبي للوجه، كما يعاني الطفل من تجويف صغير في الفم يؤدي أحيانًا إلى بروز اللسان، تشمل النتائج التنموية تأخر النمو وضعف التحكم الحركي.
كما قد تظهر مشاكل التغذية عند الولادة وقد تتطلب التدخل، يعاني أيضًا ما يقرب من 40 إلى 66٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من أمراض القلب الخلقية والتي يمكن تصحيحها عادةً عن طريق جراحة القلب، كما قد تشمل المظاهر العضلية الهيكلية الحويص المسطحة (القدم المسطحة) والجنف الصدري القطني وعدم الاستقرار الرضفي وربما الفضي المحوري، تتراوح نسبة حدوث عدم الاستقرار في محيط العين من 15 إلى 20٪.
بدءًا من عمر عامين، يمكن وينبغي تصوير العمود الفقري العنقي للطفل لتحديد ما إذا كان التمزق الشرياني الوريدي موجودًا أم لا، سيكون الاندماج الجراحي ضروريًا في حالة عدم الاستقرار، إذا استمرت هذه الحالة دون أن يتم اكتشافها، فسيكون الطفل في خطر كبير من انضغاط الحبل الشوكي، مما قد يؤدي إلى الإصابة بشلل رباعي، قد تتأثر الأنظمة الحسية الرئيسية مثل السمع والبصر لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون، كما قد تشمل الإعاقات البصرية قصر النظر وإعتام عدسة العين وعبور العينين (الحول الإنسي) والرأرأة واللابؤرية، فقدان السمع الخفيف إلى المتوسط ليس نادرًا.
كما قد يتسبب الخسارة الحسية العصبية، التي يتلف فيها العصب القحفي الثامن أو فقدان التوصيل الناتج عن كثرة السوائل في الأذن الوسطى، في تأخر تطور اللغة، يجب تحديد هذه المشاكل في وقت مبكر من الحياة ومعالجتها بقوة حتى لا تعيق قدرة الطفل على التفاعل مع مقدمي الرعاية والبيئة وتطوير اللغة المناسبة.
تدخلات العلاج الطبيعي في إعاقات طفل متلازمة داون
عادةً ما يحدد فحص وتقييم تكنولوجيا المعلومات للطفل المصاب بمتلازمة داون الإعاقات التالية التي يجب معالجتها من خلال تدخل العلاج الطبيعي:
- تأخر النمو الحركي.
- نقص التوتر.
- المفاصل شديدة التمدد والتراخي في الأربطة.
- اختلال وظائف الجهاز التنفسي.
- ضعف التوازن.
العلاج الطبيعي المبكر مهم للطفل المصاب بمتلازمة داون، كما تم تقديم دراسة حالة لطفل مصاب بمتلازمة داون لتوضيح استراتيجيات التدخل العامة مع طفل يعاني من ضعف العضلات، لأن الإعاقات التي أظهرها هؤلاء الأطفال متشابهة، كما يمكن استخدام هذه التدخلات مع أي طفل يظهر عليه توتر عضلي منخفض أو ضعف عضلي ثانوي بسبب الاضطرابات الوراثية مثل متلازمة cri-du-chat و PWS و SMA.
متلازمة CRI-DU-CHAT
عندما يتم حذف جزء من الذراع القصيرة للكروموسوم 5، تكون النتيجة متلازمة كات-كراي أو متلازمة كري دو شات، يؤثر شذوذ الكروموسومات بشكل أساسي على الجهاز العصبي ويؤدي إلى التخلف العقلي. معدل الإصابة هو 1 من بين 20000 إلى 1 من كل 50000 ولادة حية، كما قد يعاني واحد بالمائة من الأفراد المؤسسيين المصابين بالتخلف العقلي من هذا الاضطراب، كما تشمل السمات السريرية المميزة البكاء على شكل قطة وصغر الرأس والعيون المتباعدة على نطاق واسع والتخلف العقلي العميق.
وعادة ما يكون البكاء موجودًا فقط في مرحلة الطفولة وينتج عن تشوه الحنجرة والذي يقل مع نمو الطفل. على الرغم من أن هؤلاء الأطفال عادة ما يولدون عند الأوان، إلا أنهم يظهرون نتيجة تأخر النمو داخل الرحم من خلال كونهم صغارًا بالنسبة لعمر الحمل، كما يتم تشخيص صغر الرأس عندما يكون محيط الرأس أقل من النسبة المئوية الثالثة. تشكل هذه الميزات معًا متلازمة cri-du-chatsy، ولكن يمكن ملاحظة أي أو كل العلامات في العديد من الاضطرابات الوراثية الخلقية الأخرى.
تدخلات العلاج الطبيعي
يحدد فحص وتقييم العلاج الطبيعي للطفل المصاب بمتلازمة cridu-chatsy عادةً الإعاقات التالية أو المشكلات المحتملة التي يجب معالجتها من خلال تدخل العلاج الطبيعي:
- تأخر النمو الحركي.
- نقص التوتر.
- تأخر تطور ردود الفعل الوضعية.
- المفاصل شديدة التمدد.
- تقلصات وتشوهات الهيكل العظمي.
- ضعف وظيفة الجهاز التنفسي.
تشمل المشاكل العضلية الهيكلية التي قد تترافق مع متلازمة cri-du-chat، حنف القدم وخلع الورك وفرط حركة المفاصل والجنف، توتر العضلات منخفض وهي ميزة قد تعرض الطفل لمشاكل تتعلق بمحاذاة العضلات والعظام. بالإضافة إلى ذلك، ينتج التأخير الحركي أيضًا عن نقص القدرة المعرفية اللازمة لتعلم المهارات الحركية، كما يصعب تطوير التحكم في الوضع بسبب ضعف النغمة وعدم نضج الجهاز العصبي. جسديًا، تكون حركات الطفل شاقة وغير متسقة، الجاذبية هي عدو حقيقي للطفل ذو النغمة المنخفضة، أمراض القلب الخلقية شائعة أيضًا ويمكن أن توجد مشاكل تنفسية حادة.
