تشخيص الثلاسيميا:
مُعظم الأطفال المُصابين بـ الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة يتلقّون التشخيص في الوقت الذي يبلغون فيه عامين. قد لا يُدرك الأشخاص الذين لا تظهر عليهم أعراض أنهم حاملون حتى ينجبوا طفلاً مُصاباً بالثلاسيميا.
يمكن أن تُكشِف فحوصات الدم ما إذا كان الشخص حاملاً أو مُصاباً بالثلاسيميا، وتشمل فحوصات الثلاسيميا ما يلي:
- تعداد دم كامل (CBC): يُمكن أن يتحقق هذا من مستويات الهيموغلوبين ومستوى وحجم خلايا الدم الحمراء.
- عدد الخلايا الشبكية (reticulocyte ): يقيس مدى سرعة إنتاج خلايا الدم الحمراء، أو الخلايا الشبكية، بواسطة النُخاع العظمي. تقضي الخلايا الشبكية عادة حوالي يومين في مجرى الدم قبل أن تتطوّر إلى خلايا دم حمراء ناضجة. (1 – 2%) من خلايا الدم الحمراء للشخص السليم هي خلايا شبكية.
- فحص الحديد: سوف يساعد هذا الفحص الطبيب على تحديد سبب فقر الدم، سواء كان الثلاسيميا أو نقص الحديد.
- الاختبارات الجينية: سيظهر تحليل الحمض النووي ما إذا كان الشخص مُصاباً بالثلاسيميا أو جينات مُعيبّة.
- فحص ما قبل الولادة: يُمكن أن يظهر هذا ما إذا كان الجنين مُصاباً بالثلاسيميا، وما مدى خطورة الإصابة به.
أسباب الإصابة بالثلاسيميا:
يقوم الهيموغلوبين بنقل الأكسجين حول الجسم في خلايا الدم. في الأشخاص المُصابين بالثلاسيميا، لا يُنتِج نُخاع العظم ما يكفي من الهيموغلوبين الصحي أو خلايا الدم الحمراء. وفي بعض الأنواع، يُؤدي هذا إلى نقص الأكسجين، ممّا يُؤدي إلى فقر الدم والتعب.
قد لا يحتاج الأشخاص الذين يُعانون من مرض الثلاسيميا الخفيف إلى أيّ علاج، لكن الأشكال الأكثر شدة سوف تتطلّب نقل دم مُنتظم.
