تضخم الغدة الكظرية الخلقي

تضخّم الغدة الكظرية الخلقي: هو اضطراب وراثي يُؤدي إلى انخفاض مستويات الكورتيزول وارتفاع مستويات الهرمونات الذكرية، ممّا يتسبب في تطوّر خصائص الذكور عند الإناث، والبلوغ المُبكّر في كل من الذكور والأناث.

تضخم الغدة الكظرية الخلقي:

تضخّم الغدة الكظرية الخلقي هو حالة وراثية تُسببها طفرات في الجينات التي ترمز للأنزيمات المشاركة في صنع هرمونات الستيرويد في الغدد الكظرية. أكثر عيوب الإنزيمات شيوعًا، نقص 21-هيدروكسيلاز، يُؤدي إلى كميات زائدة من الهرمونات الذكرية التي تنتجها الغدد الكظرية.

ما الذي يسبب تضخم الغدة الكظرية الخلقي؟

ينتج تضخّم الغدة الكظرية الخلقي عن طفرات في الجين ترمز لأحد الإنزيمات العديدة المسؤولة عن إنتاج هرمونات الستيرويد في الغدد الكظرية. أكثر الإنزيمات شيوعًا للتأثر هو 21-هيدروكسيلاز، وهو مُنظّم رئيسي في تكوين هرمون الكورتيزول. في حوالي ثلثي الأفراد المصابين، قد يُؤثّر خلل الإنزيم في الغدة الكظرية أيضًا على إنتاج هرمون الألدوستيرون، المسؤول عن الاحتفاظ بالملح في الجسم.

في المرضى الذين يُعانون من تضخّم الغدة الكظرية الخلقي، يدرك الجسم نقص الكورتيزول وبالتالي يحاول تحفيز الغدد الكظرية في محاولة لإنتاج مستويات كافية. ومع ذلك، نظرًا لوجود عيب في الإنزيم، لا يُمكن للغدد الكظرية إنتاج الكورتيزول، وبدلاً من ذلك تنتج كميات زائدة من المنشطات السليفة. هذه المنشطات هي في الغالب منشّط الذكورة، أيّ على غرار هرمون الذكورة، هرمون التستوستيرون. تُؤدي زيادة هرمونات الذكورة إلى تطوّر خصائص الذكور والبلوغ المُبكّر.

أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي:

الجنين المُصاب بفرط التنسج الكظري الخلقي سينتج هرمونات ذكرية مُفرطة أثناء النمو. إذا كان الجنين أنثى، فسوف يُؤدي ذلك إلى إفساد الأعضاء التناسلية الخارجية (أيّ أنها ستبدو أكثر ذكورية) وقد تولد الأنثى مع الأعضاء التناسلية الغامضة (ظهور الأعضاء التناسلية الخارجية، من غير الواضح ما إذا كان الطفل ذكراً أو أنثى). بما أن كل من الأولاد والبنات الذين يُعانون من تضخّم الغدة الكظرية الخلقي يُعانون من نقص الكورتيزول، فمن المُحتمل أن يظهروا في الأيام أو الأسابيع القليلة الأولى من الحياة مع أزمة في الغدة الكظرية ما لم يعالجوا باستبدال الستيرويد.

خلال الطفولة، يتوقف الطفل السليم الطبيعي عن إنتاج هرمونات الستيرويد الجنسي. ومع ذلك، إذا كان الرضيع يُعاني من تضخّم الغدة الكظرية الخلقي غير المُعالج، فسوف ينتج عنه مستويات مُفرطة من الهرمونات الذكرية مثل التستوستيرون من الغدد الكظرية. سوف يُؤدي هذا إلى نمو سريع لكل من الذكور والأناث.

تُساعد الأندروجينات الكظرية أيضًا على البلوغ المُبكّر مع نمو شعر العانة ورائحة الجسم غير الطبيعية وتضخّم القضيب أو البظر في سن أصغر ممّا هو متوقع عادةً. يُمكن أن يُسبب هذا الانصهار المُبكّر للعظام. وبالتالي، فإنَّ كلا من الذكور والأناث الذين يُعانون من تضخّم الغدة الكظرية الخلقي سوف يُعانون من نمو سريع في مرحلة الطفولة المُبكّرة.

في مرحلة البلوغ، إذا لم يتم التحكّم في الهرمونات الذكرية، قد يكون هناك مشاكل صحية مُتعددة لدى الرجال والنساء على حد سواء، بما في ذلك العقم وخطر الإصابة بالسمنة وارتفاع ضغط الدم بسبب التعرّض للستيرويدات الزائدة. يُمكن تشخيص بعض الأفراد الذين يُعانون من أشكال خفيفة من تضخّم الغدة الكظرية الخلقي في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو في حياة البالغين.

تضخّم الغدة الكظرية الخلقي هو حالة وراثية من خلال الطفرات في الجينات التي ترمز إلى الإنزيمات الكظرية. إنَّه اضطراب متنحّي، ممّا يعني أنك بحاجة إلى وراثة طفرة من كلا الوالدين. لن يتأثر مُعظم الآباء الذين لديهم طفرة جينية واحدة بهذه الحالة؛ فقط عندما ترث طفرة من كل من الأم والأب تتطوّر الحالة. هناك مجموعة متنوعة من الطفرات، بعضها يُؤثّر بشدة على نشاط الإنزيم والبعض الآخر له تأثير طفيف فقط.

تشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي:

عادةً ما يتم تشخيص تضخّم الغدة الكظرية الخلقي في وقت الولادة تقريبًا، إما عن طريق اختبار فحص في حديثي الولادة، والذي يتم في بعض البلدان أو من خلال الأعراض السريرية. في حديثي الولادة قد يولدون بأعضاء تناسلية غامضة، غالبًا ما يُشتبه في تضخّم الغدة الكظرية الخلقي. إذا كان الطفل يُعاني من أزمة في الغدة الكظرية في الأسابيع القليلة الأولى من حياته، فإنَّ هذا سوف يجعل التشخيص أسهل. غالبًا ما يتم تشخيص الأطفال الذين يُعانون من تضخّم الغدة الكظرية الخلقي بين عامين إلى أربعة أعوام من العمر مع ظهور علامات البلوغ المُبكّر.