اقرأ في هذا المقال
ما هي متلازمة أوشر Usher Syndrome؟
متلازمة أوشر: هي مرض وراثي يسبب فقدان السمع الشديد والإصابة بمرض التهاب الشبكية الصباغي، وهو اضطراب في العين يؤدي إلى تدهور الرؤية بمرور الوقت. إنها الحالة الأكثر شيوعًا التي تؤثر على كل من السمع والبصر.
يبدأ فقدان البصر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة أوشر عندما تبدأ الخلايا الحساسة للضوء في شبكية العين بالتدهور تدريجياً. تبدأ الأعراض الأولية في فقدان الرؤية الليلية، من ثم يتبعه ظهور نقاط عمياء في الرؤية الجانبية (peripheral). مع مرور الوقت، تتوسع البقع العمياء وتندمج مع بعضها البعض لإنتاج ما يسمّى بالرؤية النفقية.
في بعض الحالات، غشاوة عدسة العين (إعتام عدسة العين) قد تحدث بسبب ازدياد ضعف الرؤية. مع ذلك، يحافظ العديد من المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي ببعض من الرؤية المركزية طوال حياتهم.
في منتصف عمر الشخص المصاب بمتلازمة Usher Syndrome، يعاني أغلب الأفراد المصابين من ضعف شديد في السمع. يسبب التهاب الشبكية الصباغي فقدان البصر الذي قد يتطور أيضًا في أواخر مرحلة الطفولة أو في مرحلة المراهقة. قد يصاب بعض الأشخاص المصابين بالنوع الثالث من متلازمة أوشر بتشوهات دهليزية التي تسبب لدى الشخص المصاب مشاكل في التوازن.
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة أوشر، النوع الأول والنوع الثاني والنوع الثالث:
- يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة أوشر من النوع الأول من الصمم منذ ولادتهم ويعانون من مشاكل شديدة في التوازن منذ صغرهم. تبدأ مشاكل الرؤية عادةً في سن العاشرة من عمرهم وقد تؤدي إلى العمى مع تقدم الحالة.
- يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة أوشر من النوع الثاني من ضعف متوسط في السمع إلى ضعف شديد ويكون التوازن لديهم طبيعي. تبدأ مشاكل في الرؤية لدى الأفراد المصابين في أوائل سن المراهقة وتزداد سوءًا بشكل أبطأ من النوع الأول.
- يولد الأشخاص المصابون بمتلازمة أوشر من النوع الثالث بسمع طبيعي وتوازن شبه طبيعي ولكن يصابون بمشاكل في الرؤية ثم فقدان السمع مع التقدم في العمر.
كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة أوشر Usher Syndrome؟
يتم توجيه علاج متلازمة أوشر نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد مصاب. قد يتطلب هذا العلاج جهودًا منسقة من فريق من المهنيين الطبيين، مثل أطباء الأطفال أو أطباء الباطنة، والمتخصصين الذين يقومون بتقييم وعلاج ضعف السمع والتوازن والأطباء المتخصصين في تشخيص وعلاج اضطرابات العين أو غيرهم من أخصائيي الرعاية الصحية.
يمكن لأدوات مثل المعينات السمعية أو غرسات القوقعة أن تساعد بعض الأشخاص. يمكن أن يساعد أيضًا التدريب مثل تعليم طريقة برايل أو خدمات ضعف البصر أو التدريب السمعي.
يجب تقييم الصمم الحسي العصبي واستكشاف خيارات الاتصال في أقرب وقت ممكن لتزويد الطفل المصاب بقاعدة لغوية صلبة. سوف تفيد المعينات السمعية أو غرسات القوقعة الصناعية معظم الرضّع والأطفال المصابين بمتلازمة أوشر. غالبًا ما ينتقل الأفراد الذين يوقعون بصريًا إلى علامة اللمس مع انخفاض الرؤية.
التدخل المبكر في العلاج مهم لضمان وصول الأطفال المصابين بمتلازمة أوشر إلى إمكاناتهم. قد تشمل الخدمات التي قد تكون مفيدة، خدمات خاصة للأطفال الذين يعانون من الصمم الحسي العصبي أو الصمم والعمى وغيرها من الخدمات الطبية والاجتماعية أو المهنية.
قد يبطئ فيتامين (أ) من تطور التهاب الشبكية الصباغي، وفقًا لنتائج تجربة سريرية طويلة المدى. بناءً على الدراسات، قد يستفيد البالغون المصابون بنوع شائع من التهاب الشبكية الصباغي من مكمل يومي من فيتامين أ. يجب على المرضى مناقشة خيار العلاج هذا مع مقدم الرعاية الصحية قبل المتابعة.
نظرًا لأن الأشخاص المصابين بمتلازمة أوشر من النوع الأول لم يشاركوا في الدراسة، لا ينصح بجرعات عالية من فيتامين (أ) لهؤلاء المرضى.
الاحتياطات العامة لمكملات فيتامين أ هي:
- لا تستبدل فيتامين أ بمكملات بيتا كاروتين.
- لا تتناول مكملات فيتامين (أ) أكثر من الجرعة الموصى بها وهي 15000 وحدة دولية أو تعدل نظامك الغذائي لاختيار الأطعمة التي تحتوي على مستويات عالية من فيتامين أ.
- يجب على النساء الحوامل عدم تناول جرعات عالية من مكملات فيتامين (أ) بسبب زيادة خطر الإصابة بعيوب خلقية. يجب على النساء اللواتي يفكرن في الحمل التوقف عن تناول جرعات عالية من مكملات فيتامين أ لمدة ستة أشهر قبل محاولة الإنجاب.
