كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة كليبل فيل Klippel Feil Syndrome

ما هي متلازمة كليبل فيل Klippel Feil Syndrome؟

متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome): هي اضطراب عظمي يتميز بربط غير طبيعي (اندماج fusion) بين عظمتين أو أكثر في الرقبة (cervical vertebrae). اندماج الفقرات يكون موجوداً منذ الولادة لدى الشخص المصاب بمتلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome).
تنجم ثلاث ميزات رئيسية عن هذا الانصهار الفقري وهي: عنق قصير، المظهر الناتج لخط شعر منخفض في مؤخرة الرأس ونطاق حركة محدود في الرقبة. معظم الأشخاص المتضررين لديهم واحد أو اثنين من هذه الميزات المميزة. أقل من نصف جميع الأفراد الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) لديهم كل الميزات الثلاث الكلاسيكية لهذه الحالة.
عند الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome)، يمكن للفقرات المدمجة أن تحد من نطاق حركة الرقبة والظهر وكذلك تؤدي إلى الصداع المزمن وآلام العضلات في الرقبة والظهر والتي تتراوح شدتها.
غالبًا ما يعاني الأشخاص الذين يعانون من الحد الأدنى من إصابة العظام من مشاكل أقل مقارنة بالأشخاص الذين يعانون من العديد من الفقرات المصابة. يمكن أن يسبب تقصير الرقبة اختلافًا طفيفًا في حجم وشكل الجانبين الأيمن والأيسر من الوجه (facial asymmetry).
يمكن أن تؤدي صدمة العمود الفقري، مثل السقوط أو حادث سيارة، إلى تفاقم المشاكل في المنطقة المصهورة (المدموجة). يمكن أن يؤدي اندماج الفقرات إلى تلف الأعصاب في الرأس أو الرقبة أو الظهر. بمرور الوقت، يمكن للأفراد الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) تطوير ضيق في القناة الشوكية (تضيق العمود الفقري spinal stenosis) في الرقبة، مما قد يؤدي إلى ضغط وتلف الحبل الشوكي.
في حالات نادرة، قد تسبب تشوهات العصب الفقري أحاسيس غير طبيعية أو حركات لا إرادية لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome). قد يصاب الأفراد المصابون باضطراب في المفاصل المؤلم يسمى هشاشة العظام حول مناطق العظام المنصهرة (المدموجة) أو يعانون من شد مؤلم لعضلات الرقبة (cervical dystonia).
بالإضافة إلى عظام العنق المنصهرة (المدموجة)، قد يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من تشوهات في فقرات أخرى. يعاني العديد من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) من انحراف غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف) بسبب تشوه الفقرات. قد يحدث أيضًا اندماج فقرات إضافية أسفل العنق.
قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) مجموعة متنوعة من الميزات الأخرى بالإضافة إلى تشوهات العمود الفقري. يعاني بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة من صعوبات في السمع أو تشوهات في العين أو فتحة في سقف الفم (cleft palate) أو مشاكل الجهاز البولي التناسلي مثل الكلى أو الأعضاء التناسلية أو تشوهات القلب أو عيوب الرئة التي يمكن أن تسبب مشاكل في التنفس.
قد يعاني الأفراد المتضررون من عيوب هيكلية أخرى بما في ذلك الذراعين أو الساقين بطول غير متساوٍ (limb length discrepancy)، مما قد يؤدي إلى اختلال في الوركين أو الركبتين. بالإضافة إلى ذلك، قد تكون شفرات الكتف متخلفة بحيث تكون مرتفعة بشكل غير طبيعي على الظهر وهي حالة تسمى تشوه (Sprengel).
نادرًا ما تحدث تشوهات دماغية هيكلية أو نوع من العيوب الخلقية التي تحدث أثناء تطور الدماغ والحبل الشوكي (neural tube defect) لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome).
في بعض الحالات، تحدث متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) كميزة من اضطراب أو متلازمة أخرى، مثل متلازمة Wildervanck أو متلازمة hemifacial microsomia. في هذه الحالات، يعاني الأفراد المصابون من علامات وأعراض كل من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) والاضطرابات الأُخرى.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة كليبل فيل Klippel Feil Syndrome؟

يمكن تشخيص متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) عند الولادة بناءً على تقييم سريري شامل وتحديد النتائج الجسدية المميزة والاختبارات المتخصصة. قد تشتمل الدراسات التشخيصية على تقنيات تصوير متقدمة، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، للمساعدة في ما يلي:

• وصف المساحات المفتوحة (interspaces) بين بعض الفقرات العنقية وغيرها من الفقرات.
  
• مدى اتحاد العمود الفقري أو الاندماج غير الطبيعي.
  
• احتمال اصطدام الفقرات على العمود الفقري.
  

أثناء التصوير بالرنين المغناطيسي، يشكّل المجال المغناطيسي والموجات اللاسلكية صورًا مستعرضة مفصلة للهياكل الداخلية. يمكن أيضًا إجراء اختبارات متخصصة إضافية للمساعدة في اكتشاف أو توصيف التشوهات الأخرى التي قد ترتبط بمتلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome)، على سبيل المثال: ضعف السمع، عيوب القلب الخلقية، التشوهات الكلوية أو عيوب العين.

اضطرابات تشبه متلازمة كليبل فيل Klippel Feil Syndrome

التهاب الفقار اللاصق (Ankylosing spondylitis):

التهاب الفقار اللاصق (Ankylosing spondylitis): هو مرض التهابي متدرج يظهر عادة خلال فترة البلوغ وحتى منتصف العمر. يتميز المرض بالتهاب (arthritis) وتيبس وآلام المفاصل المختلفة في العمود الفقري والفقدان المحتمل لحركة العمود الفقري.
قد تشمل المفاصل بين العمود الفقري والحوض والمعروفة باسم المفاصل العجزي الحرقفي. المفاصل داخل العمود الفقري من أسفل الظهر (lumbar spine) ، الجزء العلوي من الظهر (thoracic spine) ، والرقبة (cervical spine) بدرجات متفاوتة، كذلك مفاصل الأطراف وخاصة الأرجل.

التهاب المفاصل الروماتويدي (Juvenile rheumatoid arthritis):

التهاب المفاصل الروماتويدي (JRA): هو مرض روماتيزمي يتميز بالتهاب مزمن (arthritis) لمفصل أو أكثر لدى الطفل المصاب في عمر 16 عامًا أو أقل. تشمل الأعراض المصاحبة عادة التورم والدفء غير الطبيعي أو الألم أو تصلب المفاصل المصابة التي تميل إلى أن تكون أسوأ في الصباح. في الحالات الشديدة، قد تؤدي التغيرات المدمرة في النهاية إلى حركة محدودة وتشوه محتمل للمفاصل المصابة.

متلازمة ويلدرفانك (Wildervanck syndrome):

متلازمة ويلدرفانك (Wildervanck syndrome): المعروفة أيضًا باسم cervicooculoacoustic syndrome، هي اضطراب وراثي نادر قد يتم اكتشافه أثناء الطفولة. تتميز هذه المتلازمة بأعراض متلازم كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) وتتميز أيضاً بضعف السمع بسبب فشل نقل النبضات الصوتية من الأذن الداخلية إلى الدماغ (sensorineural deafness) وتتميز أيضاً بأعراض حالة تعرف باسم متلازمة دوان (Duane syndrome) حيث توجد تشوهات في بعض حركات العين (ocular).
تتميز متلازمة دوان (Duane syndrome) في المقام الأول بتحديد أو عدم وجود بعض حركات العين الأفقية. سحب أو “drawing back” مقلة العين في تجويف العين (orbit) عند النظر إلى الداخل ولدى بعض المرضى، انحراف غير طبيعي لإحدى العين بالنسبة إلى العين الأخرى (الحول strabismus).
بالإضافة إلى ذلك ، في بعض الأفراد المصابين بمتلازمة ويلدرفانك (Wildervanck syndrome)، قد يبدو الوجه مختلفًا من جانب إلى آخر (عدم تناسق الوجه facial asymmetry).