متلازمة برادر ويلي

ما هي متلازمة برادر ويلي (Prader-Willi Syndrom)؟

متلازمة برادر ويلي (Prader-Willi Syndrome): هي حالة وراثية معقدة نادرة الحدوث، تتسبب بعدد من المشاكل الجسدية والعقلية. جميع المصابون بمتلازمة برادر ويلي يعانون من السمنة المفرطة بسبب عدم قدرتهم على الشعور بالشبع وهذا يعتبر العَرَض الرئيسي لهذه المتلازمة.

ما هو سبب الإصابة بمتلازمة برادر ويلي (Prader-Willi Syndrome)؟

يكمن سبب الإصابة بمتلازمة برادر ويلي في حدوث خلل في منطقة معينة على الكروموسوم الجسمي رقم 15، عادةً ما يتم أخذ نسخة من الكروموسوم رقم 15 من الأب ويتم أخذ النسخة الأخرى من كروموسوم 15 من الأم، يعود سبب الإصابة بمتلازمة برادر ويلي في الغالب على خلل في نسخة الكروموسوم 15 المأخوذة من الأب، هنالك 3 أسباب تؤدي لعدم ظهور نسخة كروموسوم 15 الأبوية وهي:

• عدم وجود أو ظهور جينات معينة على النسخة الأبوية من كروموسوم 15.
  
• أخذ نسختين من الكروموسوم 15 من جهة الأم وعدم أخذ أي نسخة من كروموسوم 15 من الأب.
  
• حدوث خلل أو خطأ في جينات معينة على الكروموسوم 15 النسخة الأبوية تحديداً.
  

غالباً ما تحدث متلازمة برادر ويلي نتيجةً لطفرات عشوائية وليست موروثة، أي أن الخلل الموجود على الجينات في النسخة الأبوية من الكروموسوم رقم 15 هو خلل عشوائي في العادة ولا يكون موجود هذا الخلل نفسه عند الأب. تؤثر الاضطرابات الجينية المسببة للإصابة بمتلازمة برادر ويلي على عدم انتظام افراز بعض الهرمونات المهمة لتأدية وظائف معينة في الدماغ مثل النمو بشكل صحيح، تنظيم درجة حرارة الجسم، الحالة المزاجية، التحكم في الجوع وكميات النوم.

ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة برادر ويلي (Prader-Willi Syndrome)؟

ينقسم ظهور أعراض الإصابة بمتلازمة برادر ويلي إلى مرحلتين حسب فئة العُمُر، أعراض تظهر في السنة الأولى من حياة الطفل المصاب (الرضّع) وأعراض تظهر في المرحلة العمرية من الطفولة إلى سن البلوغ.

في السنة الأولى (الرضّع)

تشمل الأعراض الظاهرة على المصابين بمتلازمة برادر ويلي في المراحل الأولى من حياتهم ما يلي:

• نقص التوتر العضلي وضعف العضلات، أحد أهم الأعراض الرئيسية التي يتعرض لها الطفل المصاب بمتلازمة برادر ويلي وتكون عضلات المرفقين والركبتين لديهم فيها ليونة عالية، يتحسن نقص التوتر العضلي لديهم مع التقدم في العمر.
  
• ملامح الوجه المحددة، تظهر ملامح وجه المصابين بمتلازمة برادر ويلي في المرحلة العمرية المبكرة بطريقة حادة وبارزة، تشمل هذه الملامح عيون لوزية الشكل، فم صغير الحجم و شفاه علوية رفيعة.
  
• انخفاض النمو البدني، من الممكن أن يؤثر ضعف العضلات لدى المصابين بمتلازمة برادر ويلي على قدرة الطفل على أخذ الكميات المناسبة من الغذاء وبالتالي يؤدي نقص التغذية إلى انخفاض في معدل النمو البدني الطبيعي.
  
• الحَوَل، يعاني الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي من عدم انسجام حركة العينين معاً فيؤدي ذلك إلى حَوَل مؤقت في بعض الأوقات .
  
• ضعف استجابة الطفل، يظهر على الطفل المصاب بمتلازمة برادر ويلي ضعف عام في الاستجابة لما حوله ويبدو مرهقاً بشكل عام.
  
• عدم تطور الأعضاء التناسلية بشكل صحيح.
  
• من الممكن تعرّض الطفل المصاب بمتلازمة برادر ويلي إلى تصبغات في الجلد.
  

من الطفولة وحتى سن البلوغ

تتغير بعض الأعراض على المصابين بين فترة الطفولة المبكرة إلى سن البلوغ، ويمكن ظهور علامات وأعراض أُخرى مثل:

• الرغبة الشديدة في أكل الطعام وانفتاح الشهية، من أكثر الأعراض ظهوراً عند المصابين بمتلازمة برادر ويلي، فتكون رغية الطفل المصاب في الأكل كبيرة جداً ويأكل كميات كبيرة دون سيطرة، من الممكن أكل الطعام بطريقة غير اعتيادية مثل أكل الطعام المجمد بدون إذابته أو الطعام المنتهي تاريخ صلاحيته أو حتى منهم من يبحث داخل القمامة لإيجاد بعض الطعام، هذا يؤدي إلى زيادة سرعة في اكتساب الوزن لديهم.
  
• محدودية النمو والتطور الجسدي، يؤدي نقص هرمون النمو إلى قصر القامة لدى المصاب بمتلازمة برادر ويلي بالنسبة للأطفال في نفس عمره، أيضا يكون لدى المصاب ضعف في الكتل العضلية وخلل في افرازات الغدد الصماء مما يؤدي إلى ضعف الاستجابة لديهم.
  
• محدودية التطور المعرفي، يعاني المصاب بمتلازمة برادر ويلي من صعوبات تعلّم خفيفة إلى متوسطة.
  
• تأخر المهارات الحركية، يصل الطفل المصاب بمتلازمة برادر ويلي إلى المهارات الحركية مثل الجلوس والمشي في وقت متأخر نوعاً ما عن الأطفال الذين في نفس عمره.
  
• اضطرابات سلوكية وعقلية، تشمل نوبات الغضب خصوصا فيما يتعلق بالطعام، بعض الأطفال المصابين يكون لديهم طيف من أطياف الوسواس القهري، يعاني الطفل المصاب من العناد الشديد وأيضاً يعانون من عض الأظافر بشكل مستمر.
  
• الإصابة بقصر النظر أمر شائع لدى المصابين بمتلازمة برادر ويلي أيضاً.
  
• يعاني المصابون بمتلازمة برادر ويلي من الجَنَف، وهو انحناء بالعمود الفقري.
  

طرق الوقاية من إنجاب طفل مصاب بمتلازمة برادر ويلي (Prader-Willi Syndrome)

إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة برادر ويلي من الأفضل زيارة المستشار الوراثي لفهم والإطلاع على نسبة انجاب طفل آخر مصاب.