مرض نقص إنزيم الجليكوجين المتفرع عند الخيول

نقص إنزيم الجليكوجين المتفرع ((GBED) Glycogen-branching enzyme deficiency)) هو مرض يمنع جسم الحصان من تخزين السكر بشكل صحيح، ويتم تخزين السكر (الجلوكوز) بشكل طبيعي داخل الجسم ثم يتم تحويله إلى الجليكوجين، ولكن تعاني خيول الربع الأمريكية (American Quarter Horses)، وكذلك خيول الطلاء الأمريكية (American Paint Horses) من هذا النقص وهو موروث ويعتبر حالة قاتلة.

ما هو مرض نقص إنزيم الجليكوجين المتفرع؟

نقص إنزيم الجليكوجين المتفرّع في الخيول: هو عدم قدرة الخيول على استخدام وتخزين الجلوكوز بشكل فعال، كما أنه حالة مميتة، ويموت العديد من المهرات في الرحم أو بعد الولادة بقليل، وتموت الخيول المصابة بشكل عام في الرحم أو تولد ميتة، أو تستسلم للنقص بعد الولادة بفترة وجيزة، ولسوء الحظ لا يوجد علاج لهذه الحالة، ويُعرف البروتين المطلوب لزيادة الجليكوجين في النظام باسم إنزيم الجليكوجين المتفرّع، والجليكوجين هو الجلوكوز، وهو سكر يتم ترتيبه في ترتيب معقد يشبه الأشجار.

إن إنزيم الجليكوجين المتفرّع هو البروتين الذي يشكل الفروع، وعندما تفقد المهرات (GBE)، يكون للجليكوجين داخل الأنسجة بنية غير طبيعية وغير متفرعة، ويؤدي هذا إلى عدم تخزين الجلوكوز أو السكر بشكل صحيح، لذلك، ليس للخيول “وقود” لأي طاقة داخل القلب والأعضاء الأخرى.

أعراض نقص إنزيم الجليكوجين المتفرّع في الخيول

المهرات التي تولد مع مرض نقص إنزيم الجليكوجين المتفرع لديها مجموعة واسعة من الأعراض المرتبطة بنقص تخزين الجلوكوز المناسب، وتشمل الأعراض ما يلي:

• طاقة منخفضة (Low energy).

• الضعف (Weakness).

• صعوبة الوقوف (Difficulty standing up).

• تقلصات العضلات (Muscle contractions).

• النوبات (Seizures).

• انخفاض درجة حرارة الجسم (Decreased body temperature).

• الموت المفاجئ (Sudden death).

أنواع مرض نقص إنزيم الجليكوجين المتفرّع عند الخيول

لتحديد الحالة إذا كان الحصان يعاني من الأعراض، وللحصول على بيانات للبحث في المستقبل قد يتم اختبار الخيل وراثيًا لمعرفة ما إذا كان مصابًا أو حاملًا للجين أو سلبيًا، وأنواع النتائج ستكون إما يحمل نسختين من الجين الطافر، متماثل اللواقح، المصابة بالاضطراب، ويتم الكشف عن النسخ الطافرة والنسخ الطبيعية للجين، كما أنّ هناك احتمال 50٪ أن الحصان يمكن أن ينقل نسخة من الجين لصغيره، حامل للاضطراب، أو أن تكون الطفرة الجينية سلبية، ولن تنقل الجين إلى أي نسل، ويكون حامل سلبي للاضطراب.

أسباب نقص إنزيم الجليكوجين المتفرّع في الخيول

إنّ مرض نقص إنزيم الجليكوجين المتفرّع هو حالة وراثية، وقد تشمل أسبابه ما يلي:

• هناك طفرة مسؤولة عن الجين.

• المرض محمول بنسبة 10٪ من سلالات خيول الربع، وسلالات الخيول الملونة.

• أن المرض على وجه التحديد سمة وراثي جسمية متنحي.

• يمنع هذا المرض جسم الحصان من إنتاج الإنزيم المناسب لتخزين السكر.

كيفية تشخيص نقص إنزيم الجليكوجين المتفرّع في الخيول

إذا ظهرت على الحصان أيًا من أعراض المرض، يجب تحديد موعد مع الطبيب البيطري، حيث سيراقب المهر ويحدد حالته الصحية ويبدأ في اختبار الحالة، كما سيقوم بإجراء العديد من الاختبارات المعملية بما في ذلك الاختبار الأساسي لتحليل الدم، وتحليل البول، ويمكن إجراء اختبار تفاعل البوليميراز المتسلسل مع عدة خزعات من عضلات المهر، حيث قارنت الدراسات والباحثون العضلات الطبيعية بالعضلات المصابة بنقص إنزيم الجليكوجين المتفرّع؛ لمعرفة الفرق الكبير.

قد يوصي الطبيب البيطري أيضًا بإجراء اختبار جيني، اعتمادًا على موقع الحصان وما إذا كان ذلك ممكنًا، وهناك اختبار جيني محدد لهذا المرض، حيث تمت دراسة هذه الحالة بشكل مكثف بمرور الوقت، ولا يوجد سوى مختبرات معينة في الولايات المتحدة مرخصة لاختبار هذا الاضطراب.

كيفية علاج نقص إنزيم الجليكوجين المتفرّع في الخيول

لا توجد طريقة علاج للمهور التي تم تشخيصها بنقص إنزيم الجليكوجين المتفرّع، كما أنّ المهر سوف يستسلم للمرض في وقت مبكر جدا في الحياة، وتم إجراء الكثير من الأبحاث حول هذا الاضطراب، وهو اضطراب وراثي ويوجد اختبار وراثي له، كما تم إجراء الكثير من الأبحاث في جامعات مختلفة، مثل جامعة مينيسوتا، حيث تبين أن هذا الاضطراب قاتل، وعادةً ما يستسلم المهر في غضون 8 أسابيع من العمر، إذا لم يتم إجهاضه أثناء الحمل.

الشفاء التام من نقص إنزيم الجليكوجين المتفرّع في الخيول

لسوء الحظ، هذا الاضطراب قاتل وإذا لم يولد المهر ميتًا أو إذا لم يمت في الرحم، فإنه بمجرد ولادته سيواجه موتًا مبكرًا جدًا، ولا يزال البحث جاريا حول هذا الاضطراب، كما أنه من المهم فهم العوامل الوراثية لهذه الحالة، فإذا كان الخيل مصاب أو كان حامل للمرض، فمن الضروري عدم استخدام الحصان للتكاثر، حيث سيتم نقله إلى المهر.