تشخيص الاضطرابات الوراثية قبل الولادة

الاضطرابات الوراثية قبل الولادة:

تتضمن الاختبارات التشخيصية السابقة للولادة اختبار الجنين قبل الولادة، لتحديد ما إذا كان الجنين يعاني من تشوهات معينة بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الوراثية أو العفوية، حيث يمكن أن يساعد قياس بعض المواد في دم المرأة الحامل بالإضافة إلى التصوير بالموجات فوق الصوتية في تقدير مخاطر التشوهات الجينية في الجنين.

يمكن إجراء اختبارات الدم والتصوير بالموجات فوق الصوتية كجزء من الرعاية الروتينية أثناء الحمل، بحيث إذا أشارت نتائج هذه الاختبارات إلى زيادة المخاطر فقد يُجري الأطباء اختبارات لتحليل المادة الجينية للجنين، مثل بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية، وهذه الاختبارات الجينية غازية ولها مخاطر معينة على الجنين.

غالبًا ما تكون بعض الاختبارات التشخيصية قبل الولادة، مثل الموجات فوق الصوتية وبعض اختبارات الدم جزءًا من الرعاية الروتينية السابقة للولادة، إذ يعد التصوير بالموجات فوق الصوتية واختبارات الدم آمنين، ويساعدان في بعض الأحيان في تحديد ما إذا كانت هناك حاجة إلى مزيد من الاختبارات الجينية قبل الولادة (أخذ عينات من الزغابات المشيمية وبزل السلى، وأخذ عينات من الدم السري عن طريق الجلد).

عادة يتم إجراء هذه الاختبارات الأكثر توغلًا عندما يكون الأزواج أكثر عرضة لولادة طفل مصاب بخلل وراثي (مثل عيب في الأنبوب العصبي) أو شذوذ في الكروموسومات (خاصة عندما تكون المرأة تبلغ من العمر 35 عامًا أو أكبر) ومع ذلك، يقدم العديد من الأطباء هذا النوع من الاختبارات لجميع النساء الحوامل، ويمكن لأي امرأة حامل أن تطلبه، وهذه الاختبارات لها مخاطر على الرغم من صغرها خاصة بالنسبة للجنين.

كما يجب على الأزواج مناقشة المخاطر مع ممارس الرعاية الصحية الخاص بهم وموازنة المخاطر مقابل حاجتهم إلى المعرفة، على سبيل المثال يجب أن يفكروا فيما إذا كان عدم معرفة نتائج الاختبار من شأنه أن يسبب القلق، وما إذا كان معرفة أنه لم يتم العثور على شيء غير طبيعي سيكون مطمئنًا، ويجب أن يفكروا فيما إذا كانوا سيواصلون الإجهاض إذا تم العثور على شذوذ، وإذا لم يفعلوا ذلك فعليهم التفكير فيما إذا كانوا لا يزالون يرغبون في معرفة حالة غير طبيعية قبل الولادة (على سبيل المثال، الاستعداد نفسيا) أو ما إذا كانت المعرفة ستسبب الضيق فقط، وبالنسبة لبعض الأزواج فإن المخاطر تفوق فوائد معرفة ما إذا كان طفلهم يعاني من خلل في الكروموسومات لذلك يختارون عدم إجراء الاختبار.

إذا تم إجراء الإخصاب في المختبر فيمكن في بعض الأحيان تشخيص الاضطرابات الوراثية قبل نقل البويضة الملقحة من طبق المزرعة إلى الرحم، وهذا يسمى التشخيص الجيني قبل الزرع.

فحص المرأة الحامل:

يمكن أن يساعد قياس مستويات بعض المواد (تسمى الواسمات) في الدم في تحديد النساء المعرضات لخطر متزايد من المشاكل، مثل إنجاب طفل يعاني من عيب في المخ أو النخاع الشوكي (عيب في الأنبوب العصبي) أو متلازمة داون أو تشوهات الكروموسومات الأخرى أو بعض الحالات النادرة من الاضطرابات الوراثية، اختبارات الدم هذه ليس لها مخاطر على الجنين، ويمكن أن يساعدوا في تحديد المخاطر الفردية للمرأة لولادة طفل مع خلل بشكل أكثر دقة، وبالتالي يمكن أن يساعد الزوجين على تقييم أفضل لفوائد إجراء الاختبارات الجينية الغازية قبل الولادة.

يعرض الأطباء عادةً إجراء فحوصات الدم لقياس علامات التشوهات الصبغية كجزء من الرعاية الروتينية قبل الولادة، ومع ذلك يقرر بعض الأزواج عدم إجراء أي اختبار وقد يتخطى الأزواج الآخرون مثل أولئك الذين لديهم مخاطر عالية للإصابة باضطرابات معينة في اختبارات الدم هذه، وينتقلون مباشرةً إلى الاختبارات الجينية الغازية السابقة للولادة (مثل أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى).

إذا قررت النساء أخذ عينة من خلايا المشيمة فعادة ما ينصحهن الأطباء بإجراء فحص دم لقياس مستوى علامة تسمى بروتين ألفا فيتوبروتين (بروتين ينتجه الجنين)، حيث يساعد قياس مستوى البروتين الجنيني ألفا الأطباء على تحديد مخاطر العيوب الخلقية في الدماغ أو الحبل الشوكي (عيوب الأنبوب العصبي)، مثل السنسنة المشقوقة، ولا يعطي أخذ عينة من خلايا المشيمة هذه المعلومات، وعادةً ما يتم قياس المؤشرات في الأسبوع 10 إلى 13 من الحمل (فحص الثلث الأول)، كما يتم قياس علامات أخرى في الأسبوع 16 إلى 18 من الحمل (فحص الثلث الثاني).

فحص الثلث الأول:

يتكون الفحص خلال الأشهر الثلاثة الأولى عادة من اختبارات الدم لقياس مستويات البروتين A المرتبط بالحمل الذي تنتجه المشيمة وجونادوتروبين المشيمي البشري بيتا في دم المرأة الحامل، والتصوير بالموجات فوق الصوتية لقياس مساحة مليئة بالسوائل بالقرب من مؤخرة عنق الجنين (تسمى شفافية مؤخرة الجنين).

تُجرى اختبارات الدم لتقدير خطر الإصابة بمتلازمة داون، حيث يمكن إجراؤها في حوالي 11 إلى 14 أسبوعًا من الحمل، كما يمكن أن يساعد التصوير بتخطيط الصدى في تقدير مخاطر متلازمة داون وبعض التشوهات الصبغية الأخرى، ويمكن أن يوضح ما إذا كانت المساحة الموجودة في مؤخرة عنق الجنين متضخمة، وإذا كان الأمر كذلك، يزداد خطر حدوث هذه التشوهات.

بدلاً من ذلك يمكن إجراء اختبار دم (يُسمى اختبار الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا (cfDNA))، ولإجراء هذا الاختبار يتم تحليل أجزاء صغيرة من الحمض النووي للجنين، والتي توجد بكميات ضئيلة في دم المرأة الحامل، حيث يمكن لهذا الاختبار أن يحدد بدقة مخاطر متلازمة داون وبعض التشوهات الكروموسومية الأخرى لدى الأزواج المعرضين لخطر كبير لولادة جنين مصاب بخلل في الكروموسومات يمكن إجراء الاختبار، في وقت مبكر يصل إلى 10 أسابيع من الحمل، ولكن يمكن إجراؤه أيضًا في وقت لاحق.

يوفر فحص الثلث الأول نتائج مبكرة، حيث إذا كانت النتائج غير طبيعية ورغب الزوجان فيمكن بعد ذلك أخذ عينة من خلايا المشيمة مبكرًا لتحديد ما إذا كانت متلازمة داون موجودة يمكن أن يكشف بزل السلى أيضًا عن متلازمة داون، ولكن يتم إجراؤه عادةً في وقت لاحق من الحمل، وتتمثل إحدى ميزات فحص الثلث الأول من الحمل في أنه مع النتائج المبكرة، بانه يمكن إجراء الإجهاض إذا رغبت الام في ذلك في وقت مبكر.

فحص الفصل الثاني:

خلال الثلث الثاني من الحمل يتم قياس العلامات الموجودة في دم المرأة الحامل، وفي بعض الأحيان يتم إجراء التصوير بالموجات فوق الصوتية لتقييم خطر إصابة الجنين ببعض التشوهات، وتشمل العلامات المهمة ما يلي:

• ألفا فيتوبروتين: بروتين ينتجه الجنين.

• (Estriol): هرمون يتكون من مواد ينتجها الجنين.

• موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية: هرمون تفرزه المشيمة.

• (Inhibin A): هرمون تفرزه المشيمة.

عادة ما يتم قياس مستوى البروتين الجنيني ألفا في الدم لدى جميع النساء حتى أولئك اللائي خضعن للفحص في الثلث الأول من الحمل أو أخذ عينات من خلايا المشيمة، وقد يشير المستوى المرتفع إلى زيادة خطر الإصابة بأي مما يلي:

• طفل مصاب بعيب في الأنبوب العصبي في الدماغ أو الحبل الشوكي (السنسنة المشقوقة).

• طفل مصاب بعيب خلقي في جدار البطن.

• مضاعفات الحمل اللاحقة مثل الإجهاض، أو حديث الولادة صغير الحجم بالنسبة لسن الحمل (صغير بالنسبة إلى مدة الحمل) أو وفاة الجنين.