ما هو علم الوراثة الطبية

مفهوم علم الوراثة الطبية:

علم الوراثة الطبية هو أي تطبيق للمبادئ الوراثية في الممارسة الطبية، وهذا يشمل دراسات الوراثة ورسم خرائط جينات المرض والتشخيص والعلاج والاستشارات الوراثية، كما يشمل علم الوراثة الطبي تطبيق علم الوراثة على الرعاية الطبية، بما في ذلك البحث عن أسباب وراثة الاضطرابات الوراثية وتشخيصها وإدارتها.

طبيعة عمل طبيب الوراثة:

يتخصص علماء الوراثة الطبية في الطب الذي يتضمن التفاعل بين الجينات والصحة، حيث يتم تدريبهم على تقييم وتشخيص وإدارة ومعالجة وتقديم المشورة للأفراد من جميع الأعمار الذين يعانون من اضطرابات وراثية، ويستخدم هذا الاختصاصي الاختبارات الجينية الخلوية والجزيئية والجينية والكيميائية الحيوية الحديثة للمساعدة في التقييمات التشخيصية المتخصصة وتنفيذ التدخلات العلاجية اللازمة وتقديم المشورة والوقاية الوراثية من خلال التشخيص قبل الولادة وقبل الزرع.

يخطط اختصاصي الوراثة الطبية وينسق فحص الأمراض الوراثية التي تشمل اضطرابات الجين الفردي والكروموسومات والتشوهات الخلقية، والأخطاء الوراثية في التمثيل الغذائي والحالات متعددة العوامل والاضطرابات الشائعة ذات العوامل الوراثية.

يهتم علماء الوراثة الطبية بالمرضى من جميع الأعمار ومن جميع التخصصات، حيث يتخصص بعض علماء الوراثة الطبية في مجالات محددة ضمن علم الوراثة وعلم الجينوم الطبي بما في ذلك علم الوراثة عند الأطفال وعلم الوراثة قبل الولادة وعلم الوراثة البيوكيميائية وعلم الوراثة للبالغين وعلم الوراثة العصبية أو الجينات السرطانية، بينما يهتم آخرون بالمرضى من جميع الأعمار مع مجموعة واسعة من الحالات الوراثية الأساسية.

يمكن لعلماء الوراثة الإكلينيكيين أيضًا تخطيط وتنسيق برامج الفحص على نطاق واسع للأخطاء الفطرية في عملية التمثيل الغذائي وعيوب الأنبوب العصبي وغيرها من الحالات المتأثرة وراثيًا، بينما قد يوجه آخرون ويشاركوا في التجارب السريرية لعلاج الحالات الوراثية.

نظرًا لأن العوامل الوراثية الكامنة وراء العديد من الأمراض الشائعة – من السكري إلى ارتفاع ضغط الدم – أصبحت مفهومة بشكل أفضل، فإن علماء الوراثة الطبية يشاركون بشكل متزايد في رعاية المرضى الذين يعانون من حالات شائعة ويتم استدعاؤهم لتثقيف زملائهم الطبيين وإدارة رعاية المرضى المعقدة التي تتقاطع مع العديد من التخصصات المختلفة.

يطور علماء الوراثة الإكلينيكيون علاقات طويلة الأمد مع المرضى وعائلاتهم أثناء تنسيقهم وإدارة رعايتهم وتقديم خدمات استشارية داخل المستشفى للمتخصصين الآخرين الذين يحتاجون إلى خبرة اختصاصي طب وراثة، ومع تزايد أهمية علم الوراثة في الأمراض التي تصيب الإنسان يمكن للمرء أيضًا أن يجد علماء وراثة طبيين يعملون في مجالات سياسة الرعاية الصحية العامة أو الرعاية المدارة أو الممارسة الخاصة، إذ نظرًا لتنوع خيارات العمل المتاحة لأخصائي الوراثة الطبية فهو تخصص يوفر فرصة ممتازة لتحقيق التوازن بين العمل والحياة.

مهمة علم الوراثة الطبية:

تتمثل مهمة اختصاصي علم الوراثة الطبية في التعرف على الاضطرابات الوراثية والعيوب الخلقية، لفهم أهمية هذه فيما يتعلق برفاهية المريض والترتيب للعلاج المناسب، وربما الأهم من ذلك مساعدة المريض أو أسرة المريض تتفهم الاضطراب وتتأقلم معه.

يستخدم هذا الاختصاصي الاختبارات الوراثية الخلوية والإشعاعية والكيميائية الحيوية الحديثة للمساعدة في الاستشارة الوراثية المتخصصة وتنفيذ التدخلات العلاجية اللازمة وتوفير الوقاية من خلال التشخيص قبل الولادة، حيث يخطط عالم الوراثة الطبية وينسق برامج الفحص واسعة النطاق للأخطاء الفطرية في عملية التمثيل الغذائي واعتلال الهيموغلوبين وتشوهات الكروموسومات وعيوب الأنبوب العصبي، كما يعمل بعض علماء الوراثة الطبية في المقام الأول مع الرضع والأطفال.

يركز علماء الوراثة الطبيون الآخرون الذين تم تدريبهم لأول مرة كأطباء توليد على المشاكل الوراثية للأجنة، ويعمل أطباء الباطنة الحاصلون على تدريب في علم الوراثة الطبية مع المرضى البالغين الذين قد يكون لديهم أشكال عائلية من أمراض القلب أو السرطان أو الأمراض العصبية.

وهناك أيضًا أطباء العيون وأطباء الأمراض الجلدية وعلماء الأمراض من علماء الوراثة الطبية، وهناك خطوات واسعة في العديد من مجالات علم الوراثة البشرية، مما يؤدي إلى فهم أعمق للوظائف الأساسية للجينات، حيث تؤدي هذه التطورات التكنولوجية أيضًا إلى ظهور طرق جديدة للتشخيص والعلاج، ومن الأدوار المتزايدة الأهمية لعلم الوراثة الطبية العمل كحلقة وصل بين العلماء الذين يصنعون هذه التطورات التكنولوجية والمرضى الذين قد يستفيدون منها.

تم الاعتراف رسميًا بعلم الوراثة الطبية باعتباره تخصصًا طبيًا، حيث كان في البداية علم الوراثة الطبية معنيًا بالاضطرابات الجينية أو الصبغية النادرة نسبيًا، ولكن مع تسلسل الجينوم البشري أصبح علم الوراثة القوة الدافعة في البحث الطبي، وهو الآن جاهز للاندماج في الممارسة الطبية.

تصنف المساهمة الجينية في الممارسة الطبية إلى ثلاث فئات: الاضطرابات أحادية الجين أو الكروموسومية والاضطرابات الأكثر شيوعًا الناتجة عن طفرة جينية أحادية أو أحادية الجين والاضطرابات الشائعة متعددة العوامل، والتي يساهم فيها تفاعل الجينات المتعددة والبيئة، وهناك بعض التغييرات المتوقعة التي سيتطلبها علم الوراثة الطبية مثل زيادة القوى العاملة في علم الوراثة الطبية، بما في ذلك علماء الوراثة والمستشارون الوراثيون، حيث أتاح مشروع الجينوم البشري معلومات ذات أهمية تشخيصية وعلاجية لا تقدر بثمن، كما يجب أن ترتقي مهنة الطب الآن إلى كل من الفرص والتحديات التي تطرحها هذه الثروة من المعلومات.

الاضطرابات أحادية الجين والكروموسومات:

الاضطرابات الناجمة عن الطفرات في الجينات المفردة أو التشوهات في عدد الكروموسومات أو هيكلها نادرة بشكل فردي، ولكنها تشكل مجتمعة نسبة كبيرة من المراضة، كما تم قياسها على سبيل المثال من خلال دخول المستشفى، والأطباء الذين يمارسون طب الأطفال أو التوليد وأمراض النساء يميلون إلى أن يكونوا أكثر وعياً من الاضطرابات الوراثية، ونظرًا لأن العديد منها موجود في مرحلة الطفولة أو يخضع لاختبار ما قبل الولادة، بحلول الوقت الذي يصل فيه الفرد المصاب إلى سن الرشد، على الرغم من أن مراجعة مشكلات الاستشارة الوراثية مع المريض عند بلوغه سن الرشد قد لا تكون قد حدثت.

وعلى الرغم من الاعتراف منذ فترة طويلة بالمساهمة الجينية في هذه الاضطرابات، فقد كانت هناك زيادة مطردة في فهم هذه الحالات على مر السنين وزيادة مقابلة في فرص التدخل، وتضمنت الانتصارات الرئيسية لـعصر ما قبل الولادة، ظهور برامج فحص حديثي الولادة للأخطاء الفطرية في التمثيل الغذائي، وتطوير مناهج للتحليل الوراثي الخلوي الروتيني (بما في ذلك التحليل عالي الدقة) وتطوير طرق التشخيص قبل الولادة وفحص السكان لحالة الناقل لبعض الاضطرابات واستخدام تحليل الحمض النووي للتشخيص.

في الآونة الأخيرة شهدنا ظهور مقياس الطيف الكتلي الترادفي، والذي يعد بزيادة نطاق الاضطرابات التي يكتشفها فحص حديثي الولادة، حيث يستمر تحسين طرق التشخيص قبل الولادة، كما تم إدخال طرق جديدة مثل تشخيص ما قبل الانغراس، كما تم جلب التحليل الوراثي الخلوي إلى مستويات جديدة من الدقة وكشف عن تعديلات هيكلية أكثر دقة، ولكنها مهمة سريريًا، ويزداد فهم الفيزيولوجيا المرضية للاضطرابات الوراثية مع وعد بتطوير طرق جديدة للعلاج، والعلاج الجيني هو مجال نشط للتحقيق، حيث يتزايد نطاق ودقة التشخيص الجزيئي بسرعة.