ما هي متلازمة لانجر جيديون؟
تعرف متلازمة لانجرجيديون بانها اضطراب وراثي جسمي سائد غير شائع للغاية ناتج عن حذف المادة الصبغية، إذ يتميز بتعدد العظام وقصر القامة والتخلف العقلي وملامح الوجه النموذجية، كما أن المظهر المميز للأفراد يشمل شعر فروة الرأس المتناثر والأنف المستدير ومنطقة النتوءات البارزة والشفة العليا الرفيعة.
بعض الحالات المصابة بهذه الحالة لها جلد رخو في مرحلة الطفولة، والذي عادة ما يزول مع تقدم العمر، حيث تشمل مظاهر الفم والأسنان صغر الفك والرجوع ونقص الأسنان وسوء الإطباق على أساس تحليل قياس الرأس.
سمات متلازمة لانجر-جيديون:
متلازمة (Trichorhinophalangeal (TRPS)) من النوع 2 والمعروفة أيضًا باسم متلازمة لانجر-جيديون هي متلازمة نادرة لحذف الجينات مع ملامح وجه مميزة وتشوهات في العظام، حيث أن معظم الحالات متفرقة، ولكن تم توثيق انتقال العدوى من الأب إلى الابن ومن الأم إلى الابنة.
هذه ميزة تفرق بين (TRPS 1) و2، إذ تشتمل السمات:
- القحفية الوجهية على أنف منتفخ.
- منطقة نبتة بارزة.
- قرمزية رقيقة من الشفة العليا.
- شعر فروة متناثرة.
- جبين بارز.
- صغر رأس خفيف.
- حواجب عريضة.
- المظاهر الفموية تشمل: صغر الفك والرجوع والأسنان الزائدة ونقص الأسنان وسوء الإطباق، حيث يعاني الأطفال الرضع من مشاكل في التغذية بسبب البلع غير المنسق مما يسبب الاختناق.
- تشمل المظاهر الأخرى الجلد المترهل والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة والتهابات الأذن الوسطى أثناء الطفولة.
تشخيص متلازمة لانجر جيديون:
كان تشخيص متلازمة لانجر جيديون قد تم تحديده مسبقًا على أساس ملامح الوجه والشعر والأنف والرقمية في سن مبكرا، علاوة على ذلك يتم كشف التقييم الوراثي الخلوي للميتافازات (G-banded) عن النمط النووي الأنثوي الطبيعي، كما أن التاريخ العائلي المفصل الذي تقدمه العائلة ذا صلة طبية فيما يتعلق بالمتلازمة أو الأعراض ذات الصلة، وفي حالات أخرى لم يكشف عن أي قرابة في الأسرة، ولكن أظهر تاريخ الولادة للمريض أن الطفل كان مصابًا باليرقان عند الولادة، وكان جلده مرتخيًا، وكان وزن الولادة قليل ولم يتم إرضاعه بسبب صعوبة الرضاعة، وبالتالي تم إرضاعه من حليب الثدي بمساعدة حقنة.
كذلك تظهر على المريض خصائص المتلازمة، بحيث القامة قصيرة غير طبيعية بوزن 11 كجم وارتفاعها 106 سم بعمر 10 سنوات، على سبيل المثال وعند الفحص ظهرت حالات شاذة مثل عظام متعددة على الجسم وشد الأصابع وتداخل أصابع القدم، وكانت السمات القحفية الوجهية، وهي شعر فروة الرأس المتناثر والجبهة العريضة والأنف على شكل كمثرى والصيوان البارز ومنطقة النتوءات البارزة والقرمزي الرقيق من الشفة العليا والمنطقة السفلية السفلية البارزة، مما أدى إلى مظهر يشبه القرد.
بالإضافة إلى وجود انتفاخ شديد على اللثة في منطقة 64 و65، فاذا كان عمر المريض للأسنان ثماني إلى تسع سنوات، ستظهر قطع جذرية وتسوس الحفرة والشق موجودًا وتسوس السطح الأملس موجودًا، كذلك العضة المتقاطعة الأمامية موجودة، ويتم حساب التفاضل والتكامل الخفيف فوق الفم والنزيف عند الفحص.
يتم نصح المريض بتصوير تقويم العظام (OPG) والرأس الجانبي والتصوير الشعاعي داخل الفم (IOPA)، بحيث يكشف (OPG) عن أسنان متعددة متحللة وفقدان خلقيًا 32 و42، ويكشف تحليل قياس الرأس الذي أجراه شتاينر عن الفك العلوي والفك السفلي الخلفي، ويقترح تحليل الأنسجة الرخوة صورة محدبة، ويتم إجراء تحقيقات الدم الروتينية، والتي تتضمن وقت النزيف ووقت التخثر ووقت البروثرومبين (PT) وزمن الثرومبوبلاستين الجزئي (PTT)؛ لاستبعاد أي نزيف أو اضطراب في التخثر، ومعرفة إذا كانت القيم ضمن الحدود العادية.
يمكن أن تؤثر متلازمة لانجر-جيديون على نمو الطفل نفسيا واجتماعيا وجماليا، وقد يعتبر الأقارب أن الحالة وصمة عار اجتماعية، كما تؤدي الإعاقة الذهنية الخفيفة إلى تفاقم نقص التعاون وجعل التقييم صعبًا، ومع ذلك يكشف الفحص داخل الفم عن دليل على عدم كفاية نظافة الفم وتسوس الأسنان، وبالتالي فإن الاستشارة الأبوية هي عنصر أساسي للغاية في إدارة هذه المتلازمة.
يجب إجراء تقييم الأسنان المبكر والمتابعة المنتظمة بعد العلاج، إذ أن متوسط العمر المتوقع لهؤلاء المرضى طويل على الرغم من أن التخلف العقلي قد يسبب مشكلة كبيرة في بعض الحالات، كما تم الإبلاغ عن عدد قليل من الحالات مع الحنك المشقوق تحت المخاطي، وتشمل التشخيصات التفاضلية متلازمة (Ehlers-Danlos) بسبب التكرار المفرط وارتخاء الجلد خاصة عند الولادة وأثناء الطفولة المبكرة ومتلازمة ترقق العظم الغضروفي أو مرض أولير، في حالة عدم وجود ملامح الوجه المذهلة لمتلازمة لانجر جيديون.
العرض السريري الأكثر بروزًا لحالة متلازمة لانجر-جيديون هو ملامح الوجه الفريدة وقصر القامة، ولم يتم الإبلاغ عن أي نظام علاجي محدد للتصحيح الجمالي، ومطلوب مزيد من البحث لإنشاء بروتوكول للتصحيح الجمالي في هؤلاء المرضى، وفي الوقت الحاضر تعد المتابعة طويلة الأمد طوال الحياة ضرورية في إدارة الأسنان لهذه المتلازمة، وقد أصبحت رعاية الأسنان معترف بها كجزء لا يتجزأ من الإدارة الشاملة للمرضى الذين يعانون من اضطرابات وراثية، وعلى هذا الأساس يمكن توقع إحالة الحالات القابلة للتوريث مثل متلازمة لانجر-جيديون بشكل متزايد إلى مرافق طب الأسنان الأكاديمية للتقييم والرعاية المتخصصة.
