الأمراض الوراثية

متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) هي حالة هيكلية نادرة يوجد فيها اتحاد أو انصهار أو اندماج غير طبيعي (congenital synostosis) من فقرتين أو أكثر (vertebrae) داخل الرقبة.

يمكن تشخيص متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) عند الولادة بناءً على تقييم سريري شامل وتحديد النتائج الجسدية المميزة والاختبارات المتخصصة.

لا يوجد علاج محدد متاح للإصابة بمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome)، تُستخدم الأدوية المضادة للاختلاج للمساعدة في منع النوبات المصاحبة لمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) والسيطرة عليها.

متلازمة ميلاس (MELAS): هي حالة تؤثر على العديد من أجهزة الجسم، خاصة الدماغ والجهاز العصبي (encephalo) والعضلات (myopathy).

يمكن أن تنتج متلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) عن طفرات في جين من جينات عديدة، بما في ذلك الجين (MT-ND1) أو الجين (MT-ND5) أو الجين (MT-TH) أو الجين (MT-TL1) أو الجين (MT-TV).

تختلف الأعراض والنتائج الجسدية المرتبطة بمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) اختلافًا كبيرًا بين الأفراد المصابين في نفس العائلة وبين العائلات المختلفة.

يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) بناءً على النتائج السريرية والاختبارات الجينية الجزيئية.

يتم توجيه علاج متلازمة هاليرمان ستريف(Hallermann Streiff Syndrome) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد مصاب. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من قبل فريق من المهنيين الطبيين

مكن الاشتباه في متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) بعد فترة وجيزة من الولادة أو خلال السنة الأولى من حياة الشخص المصاب من خلال تحديد النتائج والأعراض الجسدية المميزة.

تختلف الأعراض والعلامات المصاحبة للإصابة بمتلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) اختلافًا كبيرًا في النطاق والشدّة من حالة إلى أخرى.

متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann-Streiff Syndrome): هي اضطراب نادر يتميز في المقام الأول بتشوهات مميزة في منطقة الجمجمة والوجه (craniofacia)

ي جميع الحالات المبلغ عنها تقريبًا، حدثت متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann streiff Syndrome) بشكل عشوائي لأسباب غير معروفة (sporadically)، على الأرجح بسبب تغيير جيني عفوي

تم توجيه علاج متلازمة بروتيوس (Proteus) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. عادةً ما تكون إجراءات العظام المتعددة ضرورية لمحاولة التحكم في النمو الزائد السريع المرتبط بمتلازمة بروتيوس

متلازمة بروتيوس (Proteus): هي حالة نادرة تتميز بتضخم العظام والجلد والأنسجة الأخرى. تنمو الأعضاء والأنسجة المصابة بالمرض بما لا يتناسب مع باقي الجسم.

تنتج متلازمة بروتيوس (Proteus) عن طفرة في الجين (AKT1) الواقع على الكروموسوم رقم 14. هذا التغيير الجيني ليس موروثًا من أحد الوالدين، ينشأ بشكل عشوائي في خلية واحدة خلال المراحل الأولى من التطور

قد تؤثر متلازمة بروتيوس (Proteus Syndrome) على العظام والأنسجة الضامة والأنسجة الدهنية والجلد والجهاز العصبي المركزي والأعضاء الداخلية (viscera).

يتم تشخيص متلازمة بروتيوس (Proteus) باستخدام معايير التشخيص السريرية المنشورة والاختبارات الجزيئية، قد يكون من الصعب تأكيد تشخيص متلازمة بروتيوس (Proteus)

يتم توجيه علاج متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين

متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome): هي حالة نادرة تصيب العديد من أجزاء الجسم، خاصة الجلد.

سبب الطفرات في جين (RECQL4) الواقع على الكروموسوم رقم 8 حوالي ثلثي جميع حالات متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome).

قد يختلف مدى وشدة أعراض الإصابة بمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) من حالة إلى أخرى.

يتم تشخيص متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) بناءً على ظهور الطفح الجلدي الظاهر ومظهره وتطوره.

متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome): هي حالة تؤثر على تطور بعض الأوعية الدموية لدى المريض، مما يسبب تشوهات في الدماغ والجلد والعينين منذ الولادة.

يتم معالجة متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد، قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين.

تحدث متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) بسبب حدوث طفرة في الجين (GNAQ) الواقع على الكروموسوم رقم 9. يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يسمى بروتين ربط النوكليوتيدات الجينية

متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome): هو اضطراب شديد التغيّر. قد يصاب بعض الأفراد بتشوهات مميزة في الجلد، لكن لا يوجد لديهم تشوهات عصبية.

يعتمد تشخيص متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) على تحديد الأعراض المميزة لها (مثل وحمة نبيذ الميناء)، تاريخ المريض التفصيلي والتقييم السريري الشامل

تتميز متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) بتشوهات في منطقة الرأس والوجه، عيوب في اليدين والقدمين وتشوهات الهيكل العظمي

تسبب الطفرات في الجين (ITGB2) الواقع على الكروموسوم رقم 21 الإصابة بنقص التصاق كريات الدم البيضاء من النوع الأول (Leukocyte Adhesion Deficiency Type 1)

يمكن أن تختلف أعراض متلازمة نقص التصاق كريات الدم البيضاء (Leukocyte Adhesion Deficiency) بشكل كبير من شخص لآخر بناءً على النوع الفرعي المصاب به الشخص