اضطرابات التواصل والنطق التي تسببها اضطرابات القناة العصبية
خلال الأسابيع الأولى من الحمل، يتطور الجهاز العصبي المركزي بما في ذلك الدماغ والحبل الشوكي، من أسطوانة مجوفة من الخلايا تسمى الأنبوب العصبي، حيث يشار إلى التشوهات الخلقية للجهاز العصبي التي تنشأ من التكوين المعيب للأنبوب العصبي في الجنين باسم اضطرابات الأنبوب العصبي. في حالة فشل الأنبوب العصبي في التكوين بشكل صحيح يتسبب أيضًا في حدوث خلل في الأنسجة الداعمة مثل العظام والعضلات والنسيج الضام، بالإضافة إلى حدوث تشوهات في الجهاز العصبي المركزي، كما تسبب اضطرابات الأنبوب العصبي عيوبًا في الهياكل العلوية مثل الفقرات والأنسجة.
لم يتم تحديد العوامل المسببة أو العوامل المسببة لاضطرابات الأنبوب العصبي لدى البشر بوضوح، على الرغم من تورط العوامل الوراثية والبيئية. بشكل عام، يبلغ معدل حدوث اضطرابات الأنبوب العصبي حوالي 2.6 لكل 1000 ولادة واحدة، كما يمكن أن تتضمن اضطرابات الأنبوب العصبي تشوهات تشريحية في الدماغ أو النخاع الشوكي، تشمل الأنواع الرئيسية لاضطرابات الأنبوب العصبي انعدام الدماغ والقيلة الدماغية والسنسنة المشقوقة، لا تتوافق الأنواع الأكثر شدة من اضطرابات الأنبوب العصبي، مثل انعدام الدماغ مع الحياة خارج الرحم. وبالتالي، فإن الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب لا يشكلون جزءًا من العبء السريري لأخصائيي أمراض النطق ومع ذلك، فإن اضطرابات الأنبوب العصبي الأقل شدة، مثل العديد من أشكال السنسنة المشقوقة، تتوافق مع الحياة خارج الرحم.
على الرغم من أن الحياة خارج الرحم ممكنة، إلا أن بعض اضطرابات الأنبوب العصبي الأقل حدة قد تسبب إعاقات وظيفية تظهر على شكل مجموعة متنوعة من المشاكل العصبية التي قد تشمل من بين أمور أخرى، ضعف القدرات الفكرية وعجز الاتصال.
السنسنة المشقوقة
السنسنة المشقوقة والتي تعني حرفيا “العمود الفقري المشقوق”، هو مصطلح يستخدم للإشارة إلى عدد من اضطرابات الأنبوب العصبي المختلفة التي تنطوي على خلل في اندماج الهياكل الظهرية للحبل الشوكي، تتأثر الإناث بشكل أكثر شيوعًا من الذكور بنسبة 1.3: 1 تقريبًا، كما يختلف معدل حدوث السنسنة المشقوقة بشكل عام من 1 إلى 2 لكل 1000 ولادة حية. على الرغم من أن السنسنة المشقوقة قد تحدث في أي مكان على طول العمود الفقري، إلا أنها أكثر شيوعًا في المناطق الصدرية والقطنية والعجزية السفلية.
اعتمادًا على إصابة السحايا والحبل الشوكي الكامنة، يتم التعرف على عدة أنواع مختلفة من السنسنة المشقوقة وتشمل هذه: السنسنة المشقوقة الخفية والسنسنة المشقوقة cystica (بما في ذلك السنسنة المشقوقة مع القيلة السحائية والسنسنة المشقوقة مع القيلة النخاعية السحائية والسنسنة المشقوقة مع انشقاق النخاع الشوكي). من بين الأنواع المختلفة من السنسنة المشقوقة، فإن الخفي هو الأكثر شيوعًا يليه السنسنة المشقوقة مع انشقاق النخاع. ومع ذلك، فإن العديد من الأطفال المصابين بالحالة الأخيرة يولدون ميتين أو يموتون في غضون أيام قليلة من الولادة بسبب التهاب النخاع الشوكي.
في أبسط أشكالها (السنسنة المشقوقة الخفية)، تتضمن السنسنة المشقوقة فشل الصفيحة الظهرية الثنائية للفقرات في الاندماج في خط الوسط لتشكيل عملية شائكة واحدة. نتيجة لهذا الفشل، يبقى نصفان غير مستخدما من القوس الفقري كأشواك قصيرة على جانبي خط الوسط. ومع ذلك، قد لا يقتصر الخلل على النمو غير الطبيعي للأقواس العصبية ولكنه قد يشمل أيضًا السحايا، خاصة في الحالات التي يكون فيها الخلل في العمود الفقري كبيرًا. في مثل هذه الحالات، قد تنفتق السحايا من خلال الخلل في العمود الفقري لتشكيل كيس كبير مملوء بسائل على ظهر الطفل، تسمى هذه الحالة السنسنة المشقوقة.
السنسنة المشقوقة الخفية
السنسنة المشقوقة الخفية وهي الشكل الأكثر شيوعًا ولكن الأقل خطورة من السنسنة المشقوقة، تتضمن غياب العملية الشوكية لفقرة واحدة أو أكثر، كما يتم تغطية العيب الفقري، الذي يقع عادة في المنطقة القطنية العجزية، بواسطة عضلات وجلد ما بعد الفقر وفي معظم الحالات لا يكون واضحًا من السطح. ومع ذلك، في بعض الأحيان، قد توجد خصلة صغيرة من الشعر أو الورم الدهني فوق الخلل، حيث يقع الحبل الشوكي وجذور الأعصاب في موضعها الطبيعي في القناة الفقرية وبالتالي لا تتضرر وعادة ما تكون السنسنة المشقوقة الخفية بدون أعراض، مع عدم وجود تشوهات عصبية أو عضلية هيكلية.
وبالتالي، فإنها أيضًا لا ترتبط عادةً بحدوث عجز في الكلام أو اللغة أو السمع. غالبًا ما يتم اكتشاف الحالة بالصدفة فقط عندما يتم التقاط الصور الشعاعية للعمود الفقري في هذا النوع من السنسنة المشقوقة، تبرز السحايا من خلال العيب في العمود الفقري لتشكيل تورم كيس مغطى بالجلد، عادة في المنطقة القطنية العجزية من ظهر الطفل. ومع ذلك، يظل الحبل الشوكي وذنب الفرس في وضعهما الطبيعي في القناة الفقرية وبالتالي يعملان بشكل طبيعي. نتيجة لذلك، قد لا تكون هناك علامات عصبية غير طبيعية موجودة لدى الأطفال المصابين بالسنسنة المشقوقة مع قيلة سينية، كما هو الحال في حالة السنسنة المشقوقة الخفية، فإن اضطرابات التواصل أمر غير محتمل الحدوث، يمكن إصلاح القيلة السحائية جراحيًا.
السنسنة المشقوقة مع القيلة النخاعية السحائية
السنسنة المشقوقة مع القيلة النخاعية السحائية هي شكل آخر من أشكال السنسنة المشقوقة وهي نوع من السنسنة المشقوقة التي من المرجح أن تسبب اضطرابات التواصل وهو يختلف عن السنسنة المشقوقة مع القيلة السحائية في أنه بالإضافة إلى السحايا، فإن الحبل الشوكي أو ذيل الفرس يبرز أيضًا من خلال الخلل في العمود الفقري ويلتصق بالسطح الداخلي للكيس السحائي.
التورم الكيسي في هذه الحالة مغطى بغشاء رقيق يسهل تمزقه ويوجد في معظم الحالات في المناطق القطنية والقطنية العجزية، كما أن القيلة النخاعية السحائية تحدث في 94 في المائة من حالات السنسنة المشقوقة. في أستراليا، تحدث القيلة النخاعية السحائية بمعدل 0.95 لكل 1000 ولادة. تسبب السنسنة المشقوقة المصابة بالقيلة النخاعية السحائية مجموعة متنوعة من الاضطرابات العصبية بما في ذلك: الشلل أو شلل جزئي في الأطراف السفلية وفقدان الحواس (التخدير) والاضطرابات اللاإرادية بما في ذلك سلس المثانة والأمعاء واحتباس البول والعقلية والعاطفية الاضطرابات ونظام غير معتاد لاستخدام وإلقاء الكلام.
يحدد المستوى القطاعي من الآفة منطقة التخدير والعضلات المصابة. بشكل عام، الطفل المصاب بالقيلة النخاعية السحائية لن يكون قادرًا على تحريك العضلات التي تتلقى الإمداد العصبي من الحبل الشوكي أسفل مستوى الآفة، الأطفال الأكثر إعاقة جسدية مع القيلة النخاعية السحائية هم أولئك الذين يعانون من آفات في أو فوق الفقرة القطنية الثالثة والذين يعانون من شلل كامل، كما تعاني الحالات المصابة بآفات في الفقرة القطنية الرابعة أو تحتها من شلل بعض وليس كل، عضلات الوركين والركبتين والقدمين، كما قد يكون لدى الأطفال الذين يعانون من آفات في الفقرات الأولى والثانية من العجز وظيفة مناسبة للوركين ولكن لديهم شلل في القدمين.
أقل المعوقين هم الأطفال المصابون بآفات في أو أسفل الفقرة العجزية الثالثة. على الرغم من أن هؤلاء الأطفال الأخيرين قد يكون لديهم وظيفة طبيعية للأطراف السفلية، فقد يكونون مصابين بسلس البول. بشكل عام، يظهر ما بين 30 إلى 50 في المائة من جميع الأطفال المصابين بالقيلة النخاعية السحائية شلل نصفي كامل بينما يعاني معظم الأطفال الآخرين من مشاكل حركية كبيرة، كما قد يحتاج الأطفال الذين يعانون من ضعف وظيفي شديد إلى كرسي متحرك للتنقل.
بالإضافة إلى المشاكل الحركية، يؤدي تلف الحبل الشوكي في حالات القيلة النخاعية السحائية إلى تخدير أجزاء من الجسم تتلقى إمداداتها العصبية من الحبل الشوكي أسفل مستوى الآفة، كما قد يؤدي تخدير الأطراف السفلية إلى ظهور تقرحات الضغط ويزيد من تعرض الطفل للحروق وعضة الصقيع لأن الطفل لا يشعر بأي إزعاج بسبب درجات الحرارة القصوى.
