العجز اللغوي المرتبط في بيلة الفينيل كيتون
يتوفر القليل من المعلومات حول المهارات اللغوية للأطفال المصابين بيلة الفينيل كيتون، حيث وصفت التقارير المبكرة وجود اضطرابات النطق واللغة لدى الأطفال بالاقتران مع الإعاقة الذهنية، منذ إدخال الأنظمة الغذائية منخفضة الفينيل ألانين، تم افتراض أن مهارات الكلام واللغة للأطفال المصابين بيلة الفينيل كيتون ضمن الحدود الطبيعية، بما يتماشى مع أدائهم الفكري.
في الواقع، تم العثور على المقاييس الإجمالية للغة مثل درجات معدل الذكاء اللفظي متفوقة على درجات أداء معدل الذكاء في بعض الدراسات، بينما في دراسات أخرى لا يوجد فرق ملحوظ بين كانت درجات معدل الذكاء اللفظي والأدائي للأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون المعالجة المبكرة واضحة، لقد وجدت التقييمات النفسية العصبية مؤخرًا، التي تهدف إلى اكتشاف العيوب المعرفية الدقيقة لدى الأطفال المصابين ببول كيتون بيلة الفينيل والذكاء الطبيعي، عجزًا في المهام البصرية والمفاهيمية ولكن مع الحد الأدنى من الضعف في المهام اللغوية.
ومع ذلك، فقد استندت هذه الاستنتاجات إلى تقييم اللغة باستخدام المهام النفسية العصبية، مثل مهام طلاقة الكلمات، بدلاً من الاختبارات اللغوية، كلا النوعين من النتائج قد يقود المرء إلى الشك في أن الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون المعالجة المبكرة لا يعانون من ضعف لغوي. ومع ذلك، اقترح بعض المؤلفين أن اضطرابات الكلام واللغة تحدث عند الأطفال المصابين بيلة الفينيل كيتون، حيث ذكر الباحثون أن “متماثلة الزيجوت بيلة الفينيل كيتون المعالجة بالنظام الغذائي غالبًا ما تظهر ضعفًا طفيفًا في القدرات اللفظية”، لكنها لم تقدم مزيدًا من التفاصيل. حتى الآن، أبلغت دراستان فقط عن مهارات النطق واللغة لدى الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون المعالجة المبكرة باستخدام التقييمات اللغوية.
تم تقييم 12 طفلاً مصابًا بيلة الفينيل كيتون تتراوح أعمارهم بين 4 أشهر و 6 سنوات. جميع الأطفال لديهم ذكاء طبيعي، كما تم تقييم الأطفال باستخدام مقياسBzoch-League Receptive-Expressive Emergent Language Scal) 1971) واختبار Peabody Picture Vocabulary Test ودرجة الجمل التنموية ومتوسط طول الكلام واختبار شمال غرب بناء الجملة واختبار Goldman-Fristoe للمفصلة واختبار امتداد الأرقام من Stanford-Binet، باستخدام تصنيفات الاختبار المئوية لكل طفل، تم تحديد الأطفال الذين حصلوا على درجات أقل من الشريحة المئوية العاشرة على أنهم يعانون من اضطراب الكلام أو اللغة، كما وجد أن 50 في المائة من رعاياهم يعانون من ضعف في الكلام أو اللغة. ومع ذلك، لم يكن هناك نمط معين من العجز اللغوي يمكن أن يقال أنه مرتبط بيلة الفينيل كيتون، كما تعرض اثنان من المشاركين في الدراسة إلى اضطرابات النطق وأربعة يعانون من مشاكل تقديرية وستة يعانون من مشاكل في اللغة التعبيرية.
طفل واحد يعاني من جميع المجالات الثلاثة للعجز اللغوي، كان لدى ثلاثة موضوعات إعاقات لغوية استقبالية وتعبيرية بينما كان لدى أحدهم عيوب في بناء الجملة التعبيرية والتعبير بينما كان لدى الآخر تأخيرات نحوية معبرة فقط، بعد علاج النطق واللغة تم علاج الحالة الوحيدة ذات المشكلة التعبيرية فقط، بينما اكتسبت حالتان أخريان مهارات تقبّلية مناسبة للعمر ولكن ليس مهارات تعبيرية، جميع الحالات الأخرى استمرت في إظهار الكلام أو ضعف اللغة.
عجز الكلام واللغة
على الرغم من عدم وجود قواسم مشتركة لعرض عجز الكلام واللغة، وجد أن جميع الأطفال الذين يعانون من عجز لغوي لديهم أيضًا مهارات ذاكرة سمعية ضعيفة، تم عمل دراسة قيمت مجموعة تراوحت أعمار المشاركين بين 7 أشهر و 3 سنوات و 11 شهرًا بذكاء طبيعي، تم تقييم الأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون باستخدام الجرد المتسلسل لتطوير الاتصالات، كما تم اعتبار ستة وثلاثين في المائة (أي أربعة من 11) من الأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون التي فحصها أوزان وزملاؤه يعانون من ضعف اللغة، نظرا لان الجرد المتسلسل للتواصل لا يستخدم الدرجات المئوية أو يقدم إرشادات لتحديد ضعف اللغة، استخدم المؤلفون معيار عمر اللغة الذي كان 75 في المائة أو أقل من العمر الزمني للموضوع، لتحديد الأطفال الذين اعتبروهم يعانون من ضعف لغوي.
عندما تمت مقارنة المهارات اللغوية للأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون لأوزان وزملاء العمل كمجموعة ومع ذلك، مع مجموعة من الأطفال المتطابقين من حيث العمر والجنس، لم يتم العثور على فرق كبير في القدرات اللغوية بين المجموعتين، كما اقترح المؤلفون أن الاختلاف الواسع في المهارات اللغوية التي لوحظت في كلا المجموعتين من الموضوعات يفسر هذا النقص في الاختلاف الكبير ويعزى الاختلاف الواسع في القدرات اللغوية بدوره إلى حقيقة أن جميع الأطفال كانوا في فترة النمو اللغوي القصوى حيث قد تحدث فروق فردية كبيرة.
باستخدام معيارهم لتحديد ضعف اللغة في مجموعة الأطفال المصابين بيلة الفينيل كيتون، كما لوحظ أن اثنين من الموضوعات في المجموعة الضابطة يمكن أيضًا تصنيفهما على أنهما يعانيان من مشكلة لغوية، قاموا بتقييم الأطفال ذوي الذكاء الطبيعي ويمكن القول أن الأطفال الصغار الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون والذين ظهروا على أنهم يعانون من ضعف لغوي أظهروا اضطراب لغوي معين بدلاً من ضعف اللغة كجزء من ضعف إدراكي عام أو أن ضعف اللغة كان أحد الأعراض الأولى لتطور العجز المعرفي.
عندما تمت دراسة مجموعة ثانية من 18 شخصًا يعانون من بيلة الفينيل كيتون، تتراوح أعمارهم بين 5 و 16 عامًا مرة أخرى لم يلاحظ أي فرق كبير بين الأشخاص المصابين ببول كيتون بيلة الفينيل وضوابطهم المتطابقة في درجات اللغة، كما تم قياسها في اختبار تطوير اللغة، كما تم أيضًا تقييم هذه المجموعة من الموضوعات باستخدام اختبار Fisher-Logemann للكفاءة المفصلية والذي فشل أيضًا في التمييز بين الأشخاص المصابين ببول كيتون بيلة الفينيل كيتون من مجموعتهم الضابطة.
هذه المرة المعيار الذي تم استخدامه (أي الدرجة التي تقل عن المرتبة العاشرة) تم استخدامها لتحديد أي طفل يعاني من إعاقة لغوية، لم يكن لدى أي طفل في الدراسة اضطراب في النطق أو الصوت، كما تم تحديد ثلاثة أطفال يعانون من بيلة الفينيل كيتون ولكن ليس لديهم أفراد تحكم، على أنهم يعانون من ضعف اللغة، عندما تم تصنيف حاصل لغة الأشخاص المصابين بيلة الفينيل كيتون، يمكن ملاحظة اتجاه يظهر علاقة بين اللغة وحاصل الذكاء. ومع ذلك، يمكن رؤية اتجاه أقوى في العلاقة بين حاصل اللغة والامتثال الغذائي. جميع الموضوعات في كلا المجموعتين مع بيلة الفينيل كيتون التي تم دراستها لا يزالون يتبعون نظامًا غذائيًا منخفض الفينيل ألانين.
تأثير الضعف اللغوي على الذكاء والاداء الفكري
كان جميع الأشخاص الثلاثة الذين يعانون من ضعف لغوي من بين أدنى درجات الذكاء في هذه المجموعة من الموضوعات وكانوا جميعًا لديهم تصنيف غذائي ضعيف. في حين أن عدد الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون الذين يعانون من ضعف لغوي صغير جدًا بحيث لا يمكن الإدلاء ببيانات قاطعة، فإن البيانات الفردية تشير إلى أنه في الأطفال الأكبر سنًا وخاصة أولئك الذين يعانون من ضعف في التحكم الغذائي، قد يكون عجز الكلام واللغة جزءًا من انخفاض في الأداء الإدراكي.
تشير الآثار السريرية من البيانات البحثية المحدودة المتاحة إلى أن الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون التي عولجت مبكرًا لا يعانون من عجز في الكلام واللغة ولكن هناك أطفالًا يعانون من بيلة الفينيل كيتون (ربما بين 30 و 50 في المائة) الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون. الذين يعانون من اضطرابات لغوية معينة قبل سن 5 سنوات، نظرًا لعدم وجود نمط شائع للعجز اللغوي، يجب تقييم كل طفل ومعالجته على أساس فردي. لذلك، يجب أن تصبح المراقبة المنتظمة لمهارات الكلام واللغة لجميع الأطفال الصغار الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون وبرامج تعليم الوالدين من قبل أخصائيي أمراض النطق واللغة جزءًا روتينيًا من عمل العيادة.
بالنسبة للأطفال الأكبر سنًا الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون، يبدو أن هؤلاء قد يكونو الأشخاص الأكثر عرضة للخطر هم أولئك الذين يواجهون صعوبات في الحفاظ على نظامهم الغذائي، هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات للأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون الذين يعانون من ضعف اللغة لتأكيد هذه النتيجة وتوضيح العلاقة بين القدرات اللغوية والأداء المعرفي بما في ذلك قدرات الذاكرة السمعية.
