اقرأ في هذا المقال
- ما هو بيتا ثلاسيميا؟
- ما الذي يسبب بيتا ثلاسيميا؟
- من هو المعرّض لخطر بيتا ثلاسيميا؟
- ما هي أعراض بيتا ثلاسيميا؟
- كيف يتم تشخيص بيتا ثلاسيميا؟
- كيف يتم علاج بيتا ثلاسيميا؟
- ما هي مضاعفات بيتا ثلاسيميا؟
ما هو بيتا ثلاسيميا؟
الثلاسيميا: هو اضطراب دم وراثي. هذا يعني أنه ينتقل من أحد الوالدين أو كليهما من خلال الجينات. عندما تكون مُصاباً بالثلاسيميا، فإنّ الجسد يجعل الهيموغلوبين أقل من المُعتاد. الهيموغلوبين: هو بروتين غني بالحديد في خلايا الدم الحمراء. يحمل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم.
كما أن هناك نوعان رئيسيان من مرض الثلاسيميا: ألفا وبيتا. تتأثّر الجينات المُختلفة لكل نوع. يُمكن أن يُسبب مرض الثلاسيميا فقر الدم الخفيف أو الشديد. يحدث فقر الدم عندما لا يحتوي الجسم على ما يكفي من خلايا الدم الحمراء أو الهيموغلوبين. تعتمد شدة ونوع فقر الدم على عدد الجينات المُصابة.
ما الذي يسبب بيتا ثلاسيميا؟
بيتا ثلاسيميا: السبب في حدوث بيتا ثلاسيميا هو سبب الجينات التالفة أو المفقودة. ويشارك اثنين من الجينات المحددة. هناك عدة أنواع من هذا الاضطراب:
- بيتا ثلاسيميا الكبرى (فقر الدم كولي): هناك نوعان من الجينات التالفة. هذا هو أشد أشكال هذا الاضطراب. يحتاج الأشخاص المُصابون بهذه الحالة إلى عمليات نقل دم متكررة. وقد لا يعيشون حياة طبيعية.
- بيتا الثلاسيميا الصغرى أو سمة ثانوية ثلاسيميا: جين واحد فقط تالف. هذا يسبب فقر الدم أقل حدة. الأشخاص الذين لديهم هذا النوع لديهم فرصة بنسبة 50٪ لنقل الجين إلى أطفالهم. إذا لم يتأثّر الوالد الآخر، سوف يُصاب أطفالهم أيضاً بهذا الشكل من الاضطراب. ينقسم هذا النوع إلى:
- الثلاسيميا الدنيا: هناك أعراض قليلة أو معدومة.
- الثلاسيميا الوسيطة: هذا يُسبب فقر الدم المُعتدل إلى الشديد.
كثير من الناس الذين يُعانون من هذا الاضطراب يحصلون على استبدال الحديد عن طريق الخطأ. يحدث هذا عندما يُعتقد أن نقص الحديد يُسبب فقر الدم. الكثير من الحديد يُمكن أن يكون ضاراً. لذلك من المهم الحصول على التشخيص الصحيح. قد تحتاج إلى رؤية أخصائي أمراض الدم، يُسمّى طبيب أمراض الدم.
من هو المعرّض لخطر بيتا ثلاسيميا؟
بيتا ثلاسيميا: هو مرض وراثي موروث من أحد الوالدين أو كليهما. عامل الخطر الوحيد هو وجود تاريخ عائلي للمرض.
ما هي أعراض بيتا ثلاسيميا؟
سيكون لأشخاص مُختلفين أعراض مختلفة، بناءً على نوع الاضطراب الموروث.
- بيتا ثلاسيميا الكبرى: هذا هو أشد أنواع هذا الاضطراب. الأطفال المولودين مع هذا النوع سيكون لديهم أعراض في وقت مبكّر من الحياة تشمل ما يلي:
- شحوب الجلد.
- فقدان وجود شهية.
- وجود العديد من الالتهابات.
مع مرور الوقت سوف تظهر المزيد من الأعراض، بما في ذلك:
- تباطؤ النمو.
- تورّم البطن.
- اصفرار الجلد (اليرقان).
بدون علاج، يصبح تضخّم في الطُحال والكبد والقلب. يُمكن أن تصبح العظام رقيقة وهشّة ومشوهة. سوف يحتاج الأشخاص المُصابون بهذه الحالة إلى عمليات نقل دم متكررة ومن الممكن أنهم قد لا يعيشون حياة طبيعية. الحديد يتراكم في القلب والأعضاء الأُخرى من عمليات نقل الدم. هذا يمُكن أن يُسبب قصور القلب في وقت مبكّر من سن المراهقة أو أوائل سن 20.
- الثلاسيميا الصغرى: هذا النوع من بيتا ثلاسيميا لا يسبب أيّ أعراض.
- الثلاسيميا المتوسطة: هذا النوع يُمكن أن يُسبب أعراض فقر الدم المعتدل إلى الحاد بما في ذلك:
- التعب الشديد.
- شحوب الجلد.
- النمو البطيء أو المتأخر.
- ضعف العظام.
- تضخّم الطُحال.
كيف يتم تشخيص بيتا ثلاسيميا؟
غالباً ما توجد بيتا ثلاسيميا في الأشخاص الذين ينتمون إلى أصول يونانية أو إيطالية أو أفريقية أو آسيوية. وغالباً ما يتم التشخيص بين 6 و 12 سنة.
قد تتمكن هذه الاختبارات من معرفة ما إذا كنت حاملاً، ويمكن أن تنقل هذا الاضطراب إلى الأطفال:
- تعداد دم كامل (CBC): يتحقق هذا الاختبار من حجم خلايا الدم المختلفة وعددها ونضجها في حجم مُعين من الدم.
- رحلان الهيموجلوبين الكهربائي مع كمية الهيموجلوبين F و A2: اختبار معملي يميّز أنواع الهيموغلوبين.
يمكن إجراء كل هذه الدراسات من عينة دم واحدة. في المرأة الحامل، يتم تشخيص الطفل باستخدام CVS (أخذ عينات من الزغابات المشيمية).
كيف يتم علاج بيتا ثلاسيميا؟
سوف يقوم مقدم الرعايّة الصحيّة بتحديد أفضل علاج بناءً على:
- العمر، الصحة العامة والتاريخ الطبي.
- هل أنت مصاب بـ بيتا ثلاسيميا أم لا.
- كيفية التعامل مع بعض الأدوية أو الإجراءات أو العلاجات.
قد يشمل العلاج:
- عمليات نقل الدم العادية.
- أدوية لتقليل الحديد الزائد من الجسم.
- عملية جراحية لإزالة الطُحال، إذا لزم الأمر.
- حمض الفوليك اليومي.
- عملية جراحية لإزالة المرارة.
- الاختبارات الجينية.
- زرع نُخاع العظم.
ملاحظة: لا تُأخذ أيّ مكملات الحديد.
ما هي مضاعفات بيتا ثلاسيميا؟
تختلف مضاعفات بيتا ثلاسيميا حسب النوع:
- الثلاسيميا الصغرى خفيفة ولا تسبب أيّ مشاكل. لكنك ستكون حامل للاضطراب.
- يمكن أن تُسبب الثلاسيميا المتوسطة مشاكل بناءً على شدة فقر الدم. وتشمل هذه المشاكل تأخّر النمو وضعف العظام وتضخّم الطُحال.
- بيتا ثلاسيميا الكبرى يُسبب مشاكل كبيرة ويمكن أن يُؤدي إلى الموت المُبكر. قد تشمل المضاعفات تأخّر النمو ومشاكل العظام التي تسبب تغيرات في الوجه ومشاكل في الكبد والمرارة وتضخّم الطُحال والكلى المتضخّمة ومرض السكري والغدة الدرقية ومشاكل القلب.
العيش مع بيتا ثلاسيميا:
إذا كنت تُعاني من بيتا ثلاسيميا الرئيسية أو المتوسطة، فقد يكون العيش مع هذا الاضطراب أمراً صعباً. اعمل مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك لوضع خطة علاجية تتضمن عمليات نقل الدم. قد تتضمن خطتك أيضاً علاج لإزالة الحديد الزائد من الجسم. سيكون لديك أيضاً اختبارات دم مُنتظمة وفحوصات جسدية. من المهم تجنب الالتهابات. اغسل يديك في كثير من الأحيان وتجنّب الآخرين المرضى.
