كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة روثموند ثومسون Rothmund Thomson Syndrome

ما هي متلازمة روثموند ثومسون Rothmund Thomson Syndrome؟

متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome): هي حالة نادرة تصيب العديد من أجزاء الجسم، خاصة الجلد. عادةً ما يصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) بالاحمرار على الخدين بين سن 3 أشهر و 6 أشهر.
بمرور الوقت، ينتشر الطفح الجلدي إلى الذراعين والساقين، مما قد يتسبب في تغيرات غير منتظمة في تلوين الجلد، ووجود مناطق ترقق الجلد (atrophy)، ظهور مجموعات صغيرة من الأوعية الدموية تحت الجلد (telangiectases)، تستمر مشاكل الجلد هذه مدى الحياة وتعرف مجتمعة باسم (poikiloderma).
تتميز متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) أيضًا بالشعر المتناثر وبطء نمو وصغر حجم الحواجب والرموش، تشوهات الأسنان والأظافر أيضاً، مشاكل الجهاز الهضمي في مرحلة الطفولة، مثل الإسهال المزمن والقيء، يصاب بعض الأطفال المصابين بغموض في عدسة العين (إعتام عدسة العين cataract)؛ مما يؤثر على الرؤية.
يعاني العديد من الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب من تشوهات الهيكل العظمي بما في ذلك العظام الغائبة أو المشوهة والعظام المنصهرة وانخفاض كثافة المعادن في العظام (قلة العظام أو هشاشة العظام). بعض هذه التشوهات تؤثر على نمو العظام في الساعد والإبهام، وتعرف باسم (radial ray malformations).
يزداد خطر الإصابة بالسرطان لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome)، خاصةً شكل من أشكال سرطان العظام يسمى (osteosarcoma)، غالبًا ما تتطور أورام العظام هذه خلال مرحلة الطفولة أو المراهقة.
هناك أيضًا عدة أنواع من سرطان الجلد، بما في ذلك سرطان الخلايا القاعدية (basal cell carcinoma) وسرطان الخلايا الحرشفية (squamous cell carcinoma)، أكثر شيوعًا لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome).
تتداخل العلامات والأعراض المتنوعة لمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) مع ميزات الاضطرابات الأخرى، تشمل هذه الاضطرابات المشابهة متلازمة بالير جيرولد (Baller-Gerold syndrome) ومتلازمة راباديلينو (RAPADILINO syndrome). تتميز هذه المتلازمات أيضًا بعيوب شعاعية (radial ray defects)، تشوهات الهيكل العظمي (skeletal abnormalities) وبطء النمو.
يمكن أن تحدث كل هذه الحالات بسبب طفرات في نفس الجين. بناءً على أوجه التشابه هذه، يحقق الباحثون فيما إذا كانت متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) ومتلازمة بالير جيرولد (Baller-Gerold syndrome) ومتلازمة راباديلينو (RAPADILINO syndrome) هي اضطرابات منفصلة أو جزء من متلازمة واحدة ذات علامات وأعراض متداخلة.
عادة ما يُرى أن معدل العمر طبيعي لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) في حالة عدم الوفاة بسبب السرطان، على الرغم من أن بيانات المتابعة في الأدبيات الطبيّة المنشورة محدودة.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة روثموند ثومسون Rothmund Thomson Syndrome؟

يتم تشخيص متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) بناءً على ظهور الطفح الجلدي الظاهر ومظهره وتطوره. يمكن الاشتباه في تشخيص متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) إذا كان الطفح موجودًا ولكن توجد خصائص غير نمطية وغيرها من الخصائص الفيزيائية المرتبطة بمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome).
يتوفر الاختبار الجيني الجزيئي لجين (RECQL4) لتأكيد التشخيص بمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome)، على الرغم من أن هذا الاختبار قد يكون سلبيًا في ثلث حالات متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome). بالتالي لا يستبعد الاختبار السلبي تشخيص متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome)، لكن الاختبار الإيجابي هو تأكيد.

اضطرابات تشبه متلازمة روثموند ثومسون Rothmund Thomson Syndrome

تشترك الاضطرابات التالية في بعض السمات السريرية المتداخلة مع تلك الموجودة في متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome):

متلازمة RAPADILINO:

متلازمة RAPADILINO: هي حالة وراثية متنحية جسدية متنحية تتميز بتصبغ جلدي غير طبيعي (لكن ليس قصور الجلد)، صغر حجمها، عيوب الشعاع الشعاعي للعظم، الحنك غير الطبيعي، قبعات الركبة الغائبة أو غير المتطورة وتشوهات الجهاز الهضمي.

متلازمة Baller-Gerold:

تتميز متلازمة Baller-Gerold بالحجم الصغير والعيوب الشعاعية وتشوهات العظام الأخرى، بما في ذلك الإغلاق المبكر لعظام الجمجمة (تعظم الدروز الباكر).

متلازمة بلوم Bloom Syndrome:

متلازمة بلوم (Bloom Syndrome): هي اضطراب وراثي نادر يتميز بقصر القامة، زيادة الحساسية للضوء (photosensitivity)، العديد من الأوعية الدموية المتوسعة الصغيرة على الوجه (facial telangiectasia)، غالبًا ما تشبه فراشة في الشكل ونقص المناعة مما يؤدي إلى زيادة القابلية للعدوى.
ربما الأهم من ذلك، زيادة قابلية الإصابة بسرطان أي عضو بشكل ملحوظ، لكن بشكل خاص لسرطان الدم والأورام اللمفاوية.

خلل التقرن الخلقي (DC):

خلل التقرن الخلقي (DC): هو اضطراب غير متجانس وراثيًا وسريريًا. المرضى لديهم ميزات متداخلة مع متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) بما في ذلك تصبغ الجلد غير الطبيعي، ضمور الأظافر، الشعر المتناثر، تشوهات الأسنان والعظام والقامة الصغيرة.