الأمراض الوراثية

عديدات السكاريد المخاطية (MPS) هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على قدرة الجسم على تحطيم السكريات المعقدة التي تسمى الجليكوزامينوجليكان (GAGs).

متلازمة آرسكوغ: هي مرض نادر جدًا يؤثر على طول الشخص وعضلاته وهيكله العظمي وأعضائه التناسلية ومظهره. وهو مرض يمكنه أن ينتقل عبر العائلات (موروث).

مرض فابري هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على عملية التمثيل الغذائي للدهون وتحديداً تراكم مادة دهنية تسمى globotriaosylceramide (Gb3) في خلايا الجسم.

متلازمة هيرمانسكي بودلاك (HPS) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على أعضاء وأنسجة مختلفة في الجسم ، وخاصة الرئتين والجلد والعينين.

متلازمة سانفيليبو والمعروفة أيضًا باسم داء عديد السكاريد المخاطي III (MPS III) ، هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على قدرة الجسم على تحطيم وإعادة تدوير جزيئات معينة.

نجم الأمراض الوراثية السائدة عن طفرات في الجينات الموجودة على الكروموسومات الجسمية (الكروموسومات 1-22). يتم توريث هذه الاضطرابات الوراثية في نمط جسمي سائد،

متلازمة جورلين المعروفة أيضًا باسم متلازمة سرطان الخلايا القاعدية الوحشية (NBCCS) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم، وخاصة الجلد والعظام والجهاز العصبي.

متلازمة لينش المعروفة أيضًا باسم سرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السلائل (HNPCC)، هي حالة وراثية تزيد من خطر إصابة الفرد بأنواع معينة من السرطان وخاصة سرطان القولون والمستقيم (CRC) وسرطان بطانة الرحم.

الكروموسومات هي هياكل حيوية داخل الخلايا تحمل المعلومات الجينية في شكل DNA. توجد هذه الهياكل الشبيهة بالخيوط في نواة الخلية لكل كائن حي

الورم الصماوي المتعدد (MEN) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على جهاز الغدد الصماء. يتسبب هذا الاضطراب في تطور الأورام في اثنتين أو أكثر من الغدد الصماء في الجسم. هناك ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمات MEN: MEN1 و MEN2A و MEN2B.

هناك العديد من أنواع الأمراض الوراثية المختلفة بدءًا من الاضطرابات النادرة إلى الحالات الأكثر شيوعًا مثل التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي ومرض هنتنغتون. تحدث بعض الأمراض الوراثية بسبب طفرات في جين واحد ، بينما ينتج البعض الآخر عن طفرات في جينات متعددة.

مرض فابري هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على عملية التمثيل الغذائي للدهون