أسباب مرض الثلاسيميا:
يُصنّع الجسم ثلاثة أنواع من خلايا الدم: خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية. تحتوي خلايا الدم الحمراء على الهيموغلوبين، وهو بروتين غني بالحديد يحمل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم. يحمل الهيموغلوبين أيضًا ثاني أكسيد الكربون (غاز النفايات) من الجسم إلى الرئتين، حيث يتم الزفير.
يحتوي الهيموغلوبين على نوعين من سلاسل البروتين: ألفا غلوبين وبيتا غلوبين. إذا لم يكن الجسم ينتج ما يكفي من سلاسل البروتين هذه أو كانت غير طبيعية، فلن تتشكّل خلايا الدم الحمراء بشكل صحيح أو تحمل ما يكفي من الأكسجين. لن يعمل الجسم جيدًا إذا كانت خلايا الدم الحمراء لا تنتج ما يكفي من الهيموغلوبين الصحي. كما تتحكّم الجينات في كيفية صنع الجسم لسلاسل بروتين الهيموغلوبين. عندما تكون هذه الجينات مفقودة أو معدلة، تحدث الثلاسيميا.
الثلاسيميا هي اضطرابات وراثية، أيّ أنها تنتقل من الآباء إلى الأبناء من خلال الجينات. الأشخاص الذين يرثون جينات الهيموغلوبين الخاطئة من أحد الوالدين ولكن الجينات العادية من الآخر تُسمّى ناقلات. غالبًا ما لا يكون لدى الناقلات أيّ علامات على المرض غير فقر الدم الخفيف. ومع ذلك، يُمكنهم نقل الجينات المعيبة إلى أطفالهم. ورث الأشخاص الذين لديهم أشكال مُعتدلة إلى شديدة من الثلاسيميا جينات خاطئة من كلا الوالدين.
ألفا الثلاسيميا:
تحتاج إلى أربعة جينات (اثنان من كل من الوالدين) لعمل ما يكفي من سلاسل بروتين ألفا غلوبين. إذا كان واحد أو أكثر من الجينات مفقودًا، فسيكون لديك سمة أو مرض ألفا الثلاسيميا. هذا يعني أن الجسم لا ينتج ما يكفي من بروتين ألفا غلوبين.
- إذا كنت تفتقد جينًا واحدًا فقط، فأنت حامل للمرض. هذا يعني أنه لن يكون لديك أيّ علامات للمرض.
- إذا كنت تفتقد جينين، فأنت لديك سمة ألفا ثلاسيميا (تُسمّى أيضًا ألفا ثلاسيميا طفيفة). قد يكون لديك فقر دم خفيف.
- إذا كنت تفتقد ثلاثة جينات، فمن المُحتمل أن يكون لديك مرض الهيموغلوبين H (والذي يُمكن أن يكشفه فحص الدم). هذا النوع من الثلاسيميا يُسبب فقر دم متوسط إلى شديد.
- نادرًا ما يفقد الطفل جميع الجينات الأربعة. تُسمّى هذه الحالة ألفا الثلاسيميا الكبرى أو الجنين المائي. عادة ما يموت الأطفال الذين لديهم هيدرات الجنين قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة.
بيتا الثلاسيميا:
أنت بحاجة إلى جينين (واحد من كل من الوالدين) لعمل ما يكفي من سلاسل بروتين بيتا غلوبين. إذا تم تغيير أحد هذين الجينين أو كليهما، فسيكون لديك بيتا الثلاسيميا. هذا يعني أن الجسم لن ينتج ما يكفي من بروتين بيتا غلوبين.
- إذا كان لديك جين واحد متغير، فأنت حامل للمرض. تُسمّى هذه الحالة سمة بيتا الثلاسيميا أو بيتا الثلاسيميا الصغرى. يُسبب فقر الدم الخفيف.
- إذا تم تغيير كلا الجينين، فسيكون لديك بيتا الثلاسيميا المتوسطة أو بيتا الثلاسيميا الكبرى (تُسمّى أيضًا فقر الدم كولي). يُسبب الشكل الوسطي من الاضطراب فقر الدم المُعتدل. الشكل الرئيسي يُسبب فقر الدم الشديد.
