أعراض مرض الثلاسيميا:
الثلاسيميا حالة دموية، إذا كنت مُصاب بالثلاسيميا فإنَّ جسمك يحتوي على عدد أقل من خلايا الدم الحمراء وكمية أقل من الهيموغلوبين. الهيموغلوبين مُهم لأنه يسمح لخلايا الدم الحمراء بنقل الأكسجين إلى جميع أجزاء الجسم. العلاج هو مفتاح العيش لفترة أطول وأفضل. هناك أيضًا خطوات يُمكنك اتخاذها للبقاء في صحة جيدة قدر الإمكان. تختلف أعراض الثلاسيميا اعتمادًا على نوع الثلاسيميا.
لن تظهر الأعراض حتى سن 6 أشهر في مُعظم الأطفال المُصابين بمرض الثلاسيميا بيتا وبعض أنواع الثلاسيميا ألفا. وذلك لأن حديثي الولادة لديهم نوع مُختلف من الهيموغلوبين، يُسمّى الهيموغلوبين الجنيني. بعد 6 أشهر يبدأ الهيموغلوبين “الطبيعي” في استبدال نوع الجنين، وقد تبدأ الأعراض في الظهور. وتشمل هذه الأعراض ما يلي:
- اليرقان والجلد الشاحب.
- النعاس والتعب.
- ألم في الصدر.
- اليدين والقدمين الباردة.
- ضيق في التنفس.
- تشنجات الساق.
- ضربات قلب سريعة.
- التغذية السيئة.
- تأخر النمو.
- الصداع.
- الدوخة والإغماء.
- قابلية أكبر للعدوى.
- قد ينتج تشوهات الهيكل العظمي عندما يحاول الجسم إنتاج المزيد من نخاع العظام.
إذا كان هناك الكثير من الحديد، سيحاول الجسم امتصاص المزيد من الحديد للتعويض. قد يتراكم الحديد أيضًا من عمليات نقل الدم. يُمكن أن يضر الحديد المُفرط بالطُحال والقلب والكبد. المرضى الذين يُعانون من الهيموغلوبين H هم أكثر عرضة للإصابة بحصوات المرارة وتضخّم الطُحال.
تشخيص مرض الثلاسيميا:
إذا كنت تعتقد أنك مُصاب بالثلاسيميا، وإذا كان والداك مُصابين به، فيجب عليك زيارة الطبيب. سوف تفحصك وستطرح الأسئلة. سوف تخضع لفحوصات الدم. الأول هو اختبار CBC (تعداد الدم الكامل). والآخر هو اختبار الهيموغلوبين الكهربائي. إذا كنتِ حاملًا أو تحاولين إنجاب طفل، فهناك اختبارات يُمكن إجراؤها قبل الولادة لمعرفة ما إذا كان الطفل سيعاني من هذه الحالة. إذا كنت مُصابًا بالثلاسيميا، يجب أن ترى خبيرًا في الدم يعرف باسم أخصائي أمراض الدم. قد تحتاج أيضًا إلى أطباء خاصين آخرين في فريقك، مثل أولئك الذين يعالجون القلب أو الكبد.
علاج مرض الثلاسيميا:
يعتمد العلاج على نوع وشدة الثلاسيميا.
- عمليات نقل الدم: يُمكنها تجديد مستويات الهيموغلوبين وخلايا الدم الحمراء. سوف يحتاج المرضى المُصابون بالثلاسيميا الكبرى ما بين ثمانية إلى اثني عشر عملية نقل في السنة. سيحتاج الأشخاص المُصابون بالثلاسيميا الأقل حدة إلى ما يصل إلى ثماني عمليات نقل كل عام، أو أكثر في أوقات الإجهاد أو المرض أو العدوى.
- إزالة الحديد من الدم: يتضمن إزالة الحديد الزائد من مجرى الدم. في بعض الأحيان يُمكن أن يُؤدي نقل الدم إلى زيادة الحديد. يُمكن أن يُؤدي ذلك إلى تلف القلب والأعضاء الأخرى. يُمكن وصف المرضى ديفيروكسامين، وهو دواء يتم حقنه تحت الجلد، أو ديفيرازيروكس، يُؤخذ عن طريق الفم.قد يحتاج المرضى الذين يتلقون عمليات نقل الدم والاستخلاب أيضًا إلى مُكمّلات حمض الفوليك. هذه تُساعد خلايا الدم الحمراء على التطوّر.
- نخاع العظم، أو زرع الخلايا الجذعية: تنتج خلايا النخاع العظمي خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والهيموغلوبين والصفائح الدموية. قد تكون عملية الزرع من متبرع متوافق علاجًا فعّالًا في الحالات الشديدة.
- الجراحة: قد يكون ذلك ضروريًا لتصحيح تشوهات العظام.
- العلاج الجيني: يبحث العلماء في التقنيات الوراثية لعلاج الثلاسيميا. تتضمن الإمكانيات إدخال جين بيتا غلوبين عادي في نخاع عظم المريض، أو استخدام الأدوية لإعادة تنشيط الجينات التي تنتج الهيموغلوبين الجنيني.
