ما هي متلازمة بلوم؟
متلازمة بلوم (Bloom Syndrome): هي اضطراب وراثي يتميز بقصر القامة، طفح جلدي يتطور بعد التعرض للشمس وزيادة كبيرة في خطر الإصابة بمرض السرطان. عادةً ما يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة بلوم أصغر من 97 في المائة من السكان من حيث الطول والوزن منذ الولادة، ونادراً ما يتجاوز طولهم 5 أقدام في مرحلة البلوغ.
الأفراد المصابون بمتلازمة بلوم لديهم بشرة حساسة للتعرض لأشعة الشمس، وعادةً ما يصابون على شكل “فراشة” من الجلد المحمر عبر الأنف والخدود. يمكن أن يظهر الطفح الجلدي أيضًا في مناطق أخرى معرضة عادةً لأشعة الشمس، مثل ظهر اليدين والذراعين. غالبًا ما تظهر مجموعات صغيرة من الأوعية الدموية المتضخمة (توسع الشعيرات الدموية) في الطفح الجلدي.
يمكن أن تحدث توسع الشعيرات الدموية أيضًا في العين. تتضمن ميزات الجلد الأخرى بقعًا من الجلد تكون أفتح أو أغمق من المناطق المحيطة (نقص التصبغ أو فرط التصبغ). تظهر هذه البقع على مناطق من الجلد غير معرضة للشمس، ولا يرتبط نموها بالطفح الجلدي.
يزداد خطر الإصابة بمرض السرطان لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم. يمكن أن يصابوا بأي نوع من أنواع السرطان، لكن السرطانات تظهر لديهم في وقت مبكر من الحياة أكثر مما تظهر في عموم السكان، وغالبًا ما يصاب الأفراد المصابون بمتلازمة بلوم بأكثر من نوع واحد من السرطان.
يتمتع الأفراد المصابون بمتلازمة بلوم بصوت عالٍ وميزات الوجه المميزة بما في ذلك الوجه الطويل الضيق “فك سفلي صغير” والأنف والأذنين البارزين. يمكن أن تشمل الميزات الأخرى صعوبات التعلم، زيادة خطر الإصابة بالسكري، مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD)، تشوهات الجهاز المناعي الخفيفة التي تؤدي إلى التهابات متكررة في الجهاز التنفسي العلوي والأذنين والرئتين أثناء الرضاعة.
عادةً لا ينتج الرجال المصابون بمتلازمة بلوم الحيوانات المنوية ونتيجة لذلك لا يستطيعون إنجاب الأطفال. بشكل عام، تقل الخصوبة عند النساء المصابات بهذا الاضطراب وتعانين من انقطاع الطمث في سن مبكرة أكثر من المعتاد.
كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة بلوم؟
يتم علاج الإصابة بمتلازمة بلوم (Bloom Syndrome) على حسب الأعراض الظاهرة على الأشخاص المصابين، يشمل علاج الإصابة بمتلازمة بلوم ما يلي:
سرطان الجلد:
لمنع سرطان الجلد والطفح الجلدي الأحمر الشائع عند الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم، يجب على الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم أن يحدوا من الاتصال بضوء الشمس المباشر من خلال البحث عن الظل، خاصة بين الساعة 10 صباحًا و 4 مساءً.
تقترح التوصيات الصحية أيضًا تغطية الجلد المكشوف بالملابس، بما في ذلك قبعة عريضة الحواف ونظارات شمسية مانعة للأشعة فوق البنفسجية، وتطبيق واقي شمسي واسع الطيف مع عامل حماية من الشمس 30 مرتين يوميًا أو كل 2-3 ساعات إذا كان في الهواء الطلق. ينصح أيضا التقييم السنوي من قبل طبيب الأمراض الجلدية.
يتم تشجيع أفراد الأسرة والأصدقاء والمعلمين على التواصل مع الأشخاص الذين لديهم المرض بشكل مناسب لأعمارهم الزمنية بدلاً من العمر الأصغر الذي يقترحه صغر حجمهم بشكل غير عادي. ومع ذلك يجب أن يكون للرضع والأطفال الصغار والأطفال في سن ما قبل المدرسة المصابون بـ BSyn مراقبة تنموية وثيقة وإحالة لخدمات التدخل المبكر. في حالة وجود تأخيرات في النمو ، يمكن أن يساعد العلاج البدني والمهني وعلاج النطق. يجب تقييم الأداء المدرسي بانتظام ، ويجب أن يكون الآباء على علم بالدعم التعليمي المتاح.
هرمون النُّمو:
إن إعطاء هرمون النمو للأطفال الذين يعانون من متلازمة بلوم لم يزيد باستمرار معدل النمو في معظم الأشخاص، ولكن البعض منهم شهد نموًا خطيًا محسنًا. تم تناول استخدام هرمون النمو بحذر في هذه الفئة من الأشخاص المصابين، بسبب المخاوف المتعلقة بزيادة خطر الإصابة بالأورام نتيجة العلاج.
إذا تم وصف هرمون النمو للأطفال المصابين بمتلازمة بلوم، فيجب مراقبة استجابة النمو ومستويات (IGF-1) و (IGFBP-3) في الدم عن كثب، وما لم تكن هناك زيادة في سرعة النمو أثناء العلاج، فيجب إيقافها.
نشاط الغدة الدرقية:
بسبب زيادة حدوث قصور الغدة الدرقية عند الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم، يجب قياس هرمون الغدة الدرقية (TSH) في الدم سنويًا بدءًا من سن 10 سنوات. بالإضافة إلى ذلك تشير المبادئ التوجيهية للإشراف الصحي الأخيرة إلى الفحص والتثقيف العائلي حول علامات وأعراض قصور الغدة الدرقية، بما في ذلك التعب والإمساك وحساسية البرد وزيادة الوزن.
مشاكل الجهاز الهضمي:
حتى تتوفر معلومات إضافية بشأن علاج سلوكيات التغذية الإشكالية وأعراض الجهاز الهضمي، يوصى بالعلاج القياسي لهذه المخاوف. قد يشمل هذا التشاور مع أخصائي أمراض الجهاز الهضمي أو أخصائي التغذية، واستخدام الوجبات الغذائية عالية السعرات الحرارية ووضع احتياطات الارتجاع واستخدام الأدوية المضادة للارتجاع.
في حين أنّ التغذية التكميلية قد تؤدي إلى زيادة ترسب الدهون، إلا أنها لا تؤدي بالضرورة إلى تحسين النمو الخطي. نظرًا لأنه تم تحديد الشذوذ في الملف الشخصي للدهون للأشخاص الذين يعانون من متلازمة بلوم، يجب توخي الحذر عند استخدام النظام الغذائي عالي الدهون أو ارتفاع الكوليسترول. بالنسبة لأولئك المصابين الذين يعانون من اضطراب شحوم الدم ، يوصى بالعلاج الغذائي وفقًا للبروتوكولات القياسية.
السُّكري:
مرض السكري منتشر أيضًا بين الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم (Bloom Syndrome)، لذا يجب قياس جلوكوز الدم والهيموجلوبين (A1C) سنويًا بدءًا من سن الـ 10 سنوات، ويجب على المرضى وعائلاتهم وأطبائهم أن يتنبهوا إلى العلامات والأعراض مثل زيادة العطش وزيادة التبول، وفقدان الوزن. علاج داء السكري عند الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم هو نفسه كما في الأشخاص الآخرين.
المشاكل المناعية:
بالنسبة لأولئك الذين يعانون من عيوب في الجهاز المناعي، قد يكون الحقن أسبوعيًا تحت الجلد أو شهريًا عن طريق الحقن الوريدي لغلوبولين غاما (Gamma Globulin) مفيدًا. يمكن استخدام أجهزة مساعدة السعال وسترات الاهتزاز وغسل الأنف يوميًا للتخلص من الغشاء المخاطي لتوسع القصبات. إذا كان الشخص المصاب بمتلازمة بلوم يعاني من عدوى متكررة أو شديدة أو انتهازية، فمن المستحسن فحص نقص المناعة بما في ذلك مستوى الجلوبيولين المناعي، واستجابات الأجسام المضادة للقاحات، وقياسات الخلايا اللمفية B و T.
السرطان:
يجب أن يكون الأطباء واعين في مراقبة مؤشرات الإصابة بالسرطان، خاصة مع المرضى الذين يصلون إلى مرحلة البلوغ. تم نشر جدول زمني لموعد بدء الفحوص المقترحة وعدد مرات تكرارها. ومع ذلك يجب الاعتراف بأن هذه التوصيات تستند إلى بيانات محدودة من سجل متلازمة بلوم ورأي الخبراء.
لا توجد حاليًا تجارب سريرية أو دراسات للتحكم في الحالات تعالج النتائج لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم. بسبب المخاطر العالية بشكل غير معتاد للتطور المبكر للسرطان، يتم توجيه الكثير من جهود الإشراف الصحي للكشف المبكر والعلاج.
بالنسبة للمرضى الأطفال، تشير إرشادات الإشراف الصحي الأخيرة إلى فحص ورم ويلمز عن طريق إجراء الموجات فوق الصوتية للبطن كل 3 أشهر من سن التشخيص حتى 8 سنوات، بالإضافة إلى فحص العلامات والأعراض مثل البيلة الدموية وكتلة البطن غير المؤلمة.
تعتمد مراقبة سرطانات الدم إلى حد كبير على الوعي بالعلامات والأعراض، بما في ذلك فقدان الوزن والتعب غير المقصود بالإضافة إلى ذلك، الشحوب، النزيف غير الطبيعي، النزف النمطي عند مراقبة سرطان الدم وتضخم الغدد الليمفاوية، الحمّى غير المبررة والتعرق الليلي الغزير لمرض سرطان الغدد الليمفاوية.
يبدأ فحص سرطان القولون والمستقيم في 10-12 سنة ، مع تنظير القولون السنوي واختبار البراز الكيميائي المناعي (FIT) كل 6 أشهر. في الإناث المصابات فوق سن 18 سنة ، يوصى بإجراء تصوير بالرنين المغناطيسي للثدي للكشف عن سرطان الثدي سنويًا. توصي أحدث الإرشادات أيضًا بإجراء تصوير بالرنين المغناطيسي للجسم بالكامل كل 1-2 عامًا بدءًا من سن 12 أو 13 للكشف عن الأورام الصلبة أو الأورام اللمفاوية.
عند علاج السرطان فإن فرط الحساسية للأشخاص الذين يعانون من متلازمة بلوم لكل من المواد الكيميائية التي تتلف الحمض النووي (DNA) والإشعاع المؤين تتطلب عادة تعديل أنظمة علاج السرطان القياسية والتي تتضمن عادة تقليل كل من الجرعة والمدة. عادة ما يتحمل الأفراد المصابون بمتلازمة بلوم جرعات عند أو أقل من 50 ٪ من جرعة العلاج الكيميائي القياسية، مع عدم وجود دليل واضح على أن هذا أدى إلى نتائج أسوأ.
ومع ذلك قد تكون الجرعات القائمة على الوزن الكامل مناسبة لبعض أدوية العلاج الكيميائي مثل المنشطات ومثبطات كيناز التيروزين (tyrosine kinase inhibitors). غياب المعلومات عن الجرعات المثالية يجعل هذا العلاج تحديًا خاصًا للطبيب ومع ذلك، فإن حقيقة أن السرطانات نفسها غالبًا ما تظهر استجابة غير عادية للعلاج تبرر الجهد الخاص.
العقم:
لأن العقم هو مشكلة شائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم، يمكن للرجال الذين يعانون من متلازمة بلوم الخضوع لتحليل السائل المنوي لتقييم الشذوذ في كمية وحركة الحيوانات المنوية. يجب أن تكون النساء المصابات بمتلازمة بلوم على دراية بعلامات انقطاع الطمث المبكر وقد يفكرن أيضًا في تجميد البويضات (الحفظ بالتبريد).
بالإضافة إلى ذلك، قد تكون تقنية الإنجاب المساعد (assisted reproductive technology) مفيدة إذا كان الحمل الطبيعي غير ممكن، ولكن لا توجد حاليًا تقارير عن تقنية الإنجاب المساعد (assisted reproductive technology) في هذه الفئة من الناس “المصابين بمتلازمة بلوم”. يجب على أولئك الذين يرغبون في الحمل التفكير في استشارة أخصائي الخصوبة.
يوصى بالاستشارة الوراثية للأشخاص الذين يعانون من متلازمة بلوم وأسرهم. من الممكن إجراء عمليات ما قبل الزرع والتشخيص قبل الولادة إذا تم تحديد طفرات الجين (BLM) لدى الزوجين المعرضين للخطر.
