متلازمة روثموند ثومسون Rothmund Thomson Syndrome

ما هي متلازمة روثموند ثومسون Rothmund Thomson Syndrome؟

متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome): هي حالة نادرة تصيب العديد من أجزاء الجسم خاصة الجلد. عادةً ما يُصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) بالاحمرار على الخدين بين سن 3 أشهر و 6 أشهر.
بمرور الوقت، ينتشر الطفح الجلدي إلى الذراعين والساقين، مما قد يتسبب في تغيرات غير منتظمة في تلوين الجلد، ووجود مناطق ترقق الجلد (atrophy)، ظهور مجموعات صغيرة من الأوعية الدموية تحت الجلد (telangiectases)، تستمر مشاكل الجلد هذه مدى الحياة وتعرف مجتمعة باسم (poikiloderma).
تتميز متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) أيضًا بالشعر المتناثر وبطء نمو وصغر حجم الحواجب والرموش، تشوهات الأسنان والأظافر أيضاً، مشاكل الجهاز الهضمي في مرحلة الطفولة، مثل الإسهال المزمن والقيء، يصاب بعض الأطفال المصابين بغموض في عدسة العين (إعتام عدسة العين cataract)؛ مما يؤثر على الرؤية.
يعاني العديد من الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب من تشوهات الهيكل العظمي بما في ذلك العظام الغائبة أو المشوهة والعظام المنصهرة وانخفاض كثافة المعادن في العظام (قلة العظام أو هشاشة العظام). بعض هذه التشوهات تؤثر على نمو العظام في الساعد والإبهام، وتعرف باسم (radial ray malformations).
يزداد خطر الإصابة بالسرطان لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome)، خاصةً شكل من أشكال سرطان العظام يسمى (osteosarcoma)، غالبًا ما تتطور أورام العظام هذه خلال مرحلة الطفولة أو المراهقة.
هناك أيضًا عدة أنواع من سرطان الجلد، بما في ذلك سرطان الخلايا القاعدية (basal cell carcinoma) وسرطان الخلايا الحرشفية (squamous cell carcinoma)، أكثر شيوعًا لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome).
تتداخل العلامات والأعراض المتنوعة لمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) مع ميزات الاضطرابات الأخرى، تشمل هذه الاضطرابات المشابهة متلازمة بالير جيرولد (Baller-Gerold syndrome) ومتلازمة راباديلينو (RAPADILINO syndrome). تتميز هذه المتلازمات أيضًا بعيوب شعاعية (radial ray defects)، تشوهات الهيكل العظمي (skeletal abnormalities) وبطء النمو.
يمكن أن تحدث كل هذه الحالات بسبب طفرات في نفس الجين. بناءً على أوجه التشابه هذه، يحقق الباحثون فيما إذا كانت متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) ومتلازمة بالير جيرولد (Baller-Gerold syndrome) ومتلازمة راباديلينو (RAPADILINO syndrome) هي اضطرابات منفصلة أو جزء من متلازمة واحدة ذات علامات وأعراض متداخلة.
عادة ما يُرى أنّ معدل العمر طبيعي لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) في حالة عدم الوفاة بسبب السرطان، على الرغم من أن بيانات المتابعة في الأدبيات الطبيّة المنشورة محدودة.

ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة روثموند ثومسون Rothmund Thomson Syndrome؟

تم تشخيص متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) في الأشخاص من جميع الأعراق وتم وصفه في جنسيات متعددة، لذلك لا يبدو أن هناك أي سكان معينين في خطر متزايد للإصابة بالمرض.
تم وصف متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) لأول مرة في عام 1868 من قبل الدكتور أوغست روثموند، طبيب العيون الألماني الذي وصف الطفح الجلدي المميز وإعتام عدسة العين عند مرضاه. في عام 1921، وصف الدكتور سيدني ثومسون، الذي كان طبيب أمراض جلدية بريطاني، طفحًا شبيهًا جدًا بالكشف عن نتائج العظام في مرضاه.
في وقت لاحق من عام 1957، اقترح الدكتور ويليام تايلور في الولايات المتحدة أن الاضطرابات هي نفسها وصاغ مسمى “متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome)”. منذ الإبلاغ الأصلي عن متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome)، تم تسجيل أكثر من 300 حالة في الأدبيات الطبية.
تنقسم متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) حاليًا إلى نوعين: النوع الأول متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome)، الذي لا يرتبط بالطفرات في جين (RECQL4) وقد يشمل النمط الظاهري لروثموند لإعتام عدسة العين الثنائية. والنوع الثاني متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome)، الذي يرتبط بالطفرات في جين (RECQL4)، تشوهات العظام وزيادة خطر الإصابة بساركوما العظام (osteosarcoma).

أسماء أخرى تطلق على متلازمة روثموند ثومسون Rothmund Thomson Syndrome

هنالك عدّة أسماء قد تُطلق على متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome)، تشمل هذه الأسماء ما يلي:

• congenital poikiloderma.
  
• ضمور الجلد (poikiloderma atrophicans and cataract).
  
• التهاب الجلد الخلقي (poikiloderma congenitale).
  
• البويكلودرما الخلقي لروثموند ثومسون (poikiloderma congenitale of Rothmund-Thomson).
  
• RTS.