اقرأ في هذا المقال
- ما هو مرض هنتنغتون؟
- ما هي أسباب الإصابة بمرض هنتنغتون؟
- أعراض الإصابة بمرض هنتنغتون
- متى يجب عليك مراجعة الطبيب؟
- مضاعفات الإصابة بمرض هنتنغتون
- ما هي أسباب الوفاة الشائعة بعد الإصابة بمرض هنتنغتون؟
ما هو مرض هنتنغتون؟
مرض هنتنغتون هو مرض وراثي يسبب انهيار تدريجي للخلايا العصبية في الدماغ. يؤثر مرض هنتنغتون تأثيراً كبيراً على القدرات الوظيفية للشخص المصاب، غالباً ما ينتج عنه اضطرابات في الحركة والتفكير. يحدث ذلك بسبب تجمع بروتينات في الدماغ نتيجة لوجود عيب جيني في جين معين.
ما هي أسباب الإصابة بمرض هنتنغتون؟
يحدث مرض هنتنغتون بسبب خلل موروث في جين يسمى (mhTT) والموجود على الكروموسوم رقم 4. يعتبر مرض هنتنغتون اضطراب جيني سائد، أي أن الشخص بحاجة لنسخة واحدة من الجين المعيب لتظهر عليه أعراض المرض.
يؤدي هذا الخلل إلى إنتاج كمية أكبر من بعض البروتينات وتراكمها في الدماغ، يتسبب هذا التراكم في تلف خلايا الدماغ، خصوصاً الخلايا الأكثر حساسية لهذه البروتينات مثل الخلايا المتعلقة بالتفكير والذاكرة والحركة.
أعراض الإصابة بمرض هنتنغتون
تختلف أعراض الإصابة بمرض هنتنغتون بين الأشخاص المصابين. تظهر عادةً الأعراض أو العلامات على المصابين بين عمر الثلاثين إلى الأربعين، لكن في بعض الحالات يمكن أن يظهر مبكراً أو متأخراً. خلال فترة المرض تتفاوت الأعراض، فيبدو بعضها أكثر تأثيراً من البعض الآخر. تتصنف الأعراض كالآتي:
الأعراض التي تظهر عند البالغين
الاضطرابات الحركية
يمكن أن تشمل الاضطرابات الحركية لدى المصابين بمرض هنتنغتون مشاكل الحركة اللاإرادية وضعف في الحركات التطوعية مثل:
- الرجيح، أو الحركات اللاإرادية.
- مشاكل العضلات، مثل التصلّب العضلي أو ما يسمى بالصلابة (خلل التوتر العصبي).
- حركة العين البطيئة أو غير الطبيعية.
- ضعف المشي وعدم التوازن.
- صعوبة في إخراج الكلام والبلع والتنفس.
- ضعف الحركات الإرادية ليؤثر ذلك على قدرة الشخص المصاب على العمل أداء الأنشطة اليومية والتواصل والبقاء مستقلاً.
- النوم أكثر أو أقل من المعتاد والشعور بالتعب المستمر.
الاضطرابات المعرفية
تشمل الاضطرابات المعرفية لدى المصابين بمرض هنتنغتون ما يلي:
- صعوبة التنظيم أو تحديد الأولويات.
- صعوبة التركيز على المهام.
- صعوبة تلقي معلومات جديدة.
- انهيار الذاكرة.
- انعدام الميل إلى التعلق بفكر أو سلوك أو عمل.
- عدم القدرة على التحكم بالانفعالات التي يمكن أن تؤدي إلى انفجارات.
- التصرف دون تفكير.
- انعدام الوعي بسلوك الشخص وقدراته.
- بطء في معالجة الأفكار.
- بطء في ايجاد الكلمات المناسبة للتعبير.
- صعوبة تعلم معلومات جديدة.
- مشاكل في اتخاذ القرارات.
الاضطرابات النفسية
يُعد الاكتئاب من أكثر الاضطرابات النفسية شيوعاً لدى المصابين بمرض هنتنغتون، يحدث الاكتئاب بسبب إصابة بالدماغ والمضاعفات التي تؤثر في وظائف الدماغ. من الأعراض والعلامات النفسية الاخرى ما يلي:
- الشعور بالحزن أو اللامبالاة والغضب.
- الانسحاب الاجتماعي.
- الأرق.
- التعب المستمر وفقدان الطاقة.
- أفكار متكررة عن الموت والانتحار وايذاء النفس.
- الإصابة بالوسواس القهري، وهي حالة تتميز بوجود أفكار متكررة وسلوكيات متكررة.
- الهوس، يمكن أن يسبب فرط في النشاط والسلوك الإندفاعي.
- الاضراب ثنائي القطب، هي حالة من نوبات الاكتئاب والهوس بالتناوب.
- فقدان الوزن، خاصة مع التقدم في السن بسبب فقدان الشهية.
الأعراض التي تظهر مبكراً
تختلف أعراض الإصابة بمرض هنتنغتون التي تظهر لدى الشباب عن الأعراض التي تظهر لدى البالغين. تتضمن المشكلات التي تظهر باكراً ما يأتي:
التغييرات السلوكية
- فقدان المهارات الأكاديمية أو البدنية التي تم تعلمها سابقاً.
- انخفاض كبير في الاداء العام في المدرسة.
- مشاكل سلوكية.
- الكلام بطريقة غير واضحة.
التغييرات البدنية
- تقلّص العضلات، مما يؤثر على المشي خاصة عند الأطفال.
- تغييرات في المهارات الحركية التي تحتاج بعض الدقّة، مثل الكتابة.
- حركات لاإرادية طفيفة.
- حركة بطيئة نوعاً ما.
متى يجب عليك مراجعة الطبيب؟
عليك مراجعة الطبيب عند ملاحظة تغييرات حركية أو عاطفية أو تغيير في القدرة العقلية لديك. يمكن أن تظهر أعراض مرض هنتنغتون بسبب حالات مختلفة، لذلك عند الشعور بأي من الأعراض المذكورة أعلاه يجب مراجعة الطبيب والحصول على تشخيص سريع وشامل بأسرع وقت ممكن.
مضاعفات الإصابة بمرض هنتنغتون
- بعد بداية ظهور أعراض مرض هنتنغتون، تتدهور القدرات الوظيفية تدريجياً لدى المصاب بمرور الوقت مؤدياً إلى الموت. غالباً ما يكون الوقت بين بداية ظهور المرض إلى الموت من 10 إلى 30 عاماً.
- قد يزيد الاكتئاب السريري المرتبط بالإصابة بمرض هنتنغتون من خطر الانتحار.
- حاجة المصاب بمرض هنتنغتون إلى المساعدة في جميع أنشطة الحياة اليومية.
ما هي أسباب الوفاة الشائعة بعد الإصابة بمرض هنتنغتون؟
- الالتهاب الرئوي.
- الإصابات المتعلقة بالسقوط، نتيجة الحركات اللاإرادية عند المصاب.
- المضاعفات المتعلقة بعدم القدرة على البلع.
