نموذج تدريبي لأخصائيين العلاج الطبيعي للطفل المصاب بمتلازمة داون

متلازمة داون هي اضطراب كروموسومي ينتج عنه 47 كروموسومًا بدلاً من 46.65 وتسمى عادةً تثلث الصبغي، وتنتج متلازمة داون من انقسام خلوي في الخلايا يؤثر على الزوج 21 من الكروموسومات، إما بسبب عدم انفصال (95٪) أو الانتقال (3٪ إلى 4 كروموسومات). ٪) أو الأقل شيوعًا ، كعرض تقديمي فسيفسائي (1٪).

نموذج تدريبي لأخصائيين العلاج الطبيعي للطفل المصاب بمتلازمة داون

متلازمة داون هي السبب الأكثر شيوعًا للإعاقات الذهنية ويصادفها كثيرًا اختصاصيو العلاج الطبيعي لدى الأطفال، يولد ما يقرب من 4000 طفل مصاب بمتلازمة داون سنويًا في الولايات المتحدة بمعدل يزيد مع تقدم عمر الأم، من 1 في 2000 عندما تبلغ الأم 20 عامًا، إلى 1 من كل 10 عندما تبلغ الأم سن 49، مع معدل حدوث 1 من بين 800 إلى 1 من كل 1000 مولود حي.

يرجع تاريخ دليل متلازمة داون إلى السجلات الأنثروبولوجية النابعة في القرن السابع لجمجمة سكسونية التي شهدت العديد من التغييرات الهيكلية المرتبطة بمتلازمة داون،، يصور العمل الفني عبر العصور الوسطى الأطفال الذين يعانون من خصائص الوجه المعروفة الآن لمتلازمة داون. على الرغم من هذه التخمينات التاريخية المبكرة، لا توجد تقارير موثقة منشورة عن متلازمة داون حتى القرن التاسع عشر، كما قد يكون هذا النقص في الأدلة بسبب انتشار الأمراض المعدية وسوء التغذية التي طغت على البحوث في المشاكل الوراثية. أيضًا، حتى ما بعد منتصف القرن التاسع عشر ربما مات العديد من الأطفال المولودين بمتلازمة داون في سن الرضاعة المبكرة.

الفيزيولوجيا المرضية والضعف المصاحب لمتلازمة داون

ينتج عن متلازمة داون أمراض عصبية، عضلية هيكلية وأمراض قلبية رئوية، والتي تتطلب جميعها تدبيرًا عن طريق أخصائيين العلاج الطبيعي. كما هو الحال مع أي مسببات للإعاقات الذهنية، فإن الوعي بالأمراض والإعاقات الأصلية لتلك المسببات المحددة سيوفر للمعالج الممارس نموذجًا للإدارة مدى الحياة للطفل.

علم الأمراض العصبية

يرجع السبب الرئيسي لأمراض الجهاز العصبي المركزي لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلى العديد من التشوهات الموثقة جيدًا، إجمالي وزن الدماغ لدى الأفراد المصابين بمتلازمة داون هو 76٪ من الوزن الطبيعي، مع كون الوزن المشترك للمخيخ وجذع الدماغ أصغر – 66٪ من الطبيعي، كما يوجد أيضًا صغر الرأس والدماغ غير طبيعي دائري وقصير وتسمى على وجه التحديد( microbrachycephaly)، كما يتم تقليل عدد التلم الثانوي، مما يؤدي إلى بساطة الأنماط المعقدة في أدمغة الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون. ندرة الخلايا العصبية الصغيرة في الدماغ والعيب الهزلي الذي يشمل الخلايا العصبية الصغيرة وانخفاض تكوين المشابك بسبب تغير مورفولوجيا التشابك.

هناك أيضًا تشوهات هيكلية في العمود الفقري التغصني في المسالك الهرمية للقشرة الحركية التي قد تكمن وراء عدم الاتساق الحركي الذي كثيرًا ما يُلاحظ عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون في عمر 6 سنوات، كما قد تفسر هذه التشوهات التأخر الكلي في النمو الذي يُلاحظ عادةً في الأطفال المصابين بمتلازمة داون، كما تدعي بعض الدراسات أن ما يصل إلى 8٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون أيضًا من اضطراب النوبات.

العجز الحسي

يعد العجز البصري والسمعي وضعف النطق من الأمور الشائعة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون، ويجب تحديدها في تقييم العلاج الطبيعي والتدخل، كما تشمل حالات العجز البصري إعتام عدسة العين الخلقي، وكذلك إعتام عدسة العين عند البالغين وقصر النظر (50٪) وطول النظر (20٪) والحول والرأرأة، الطيات اللاصقة. كما يعاني العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون (60٪ إلى 80٪) من ضعف سمع خفيف إلى متوسط.

أمراض القلب والرئة

40٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون بعيوب خلقية في القلب. الأكثر شيوعًا، عيوب القناة الأذينية البطينية وعيوب الحاجز البطيني. على الرغم من أن عيوب القلب التي لا يتم تصحيحها في سن الرضاعة عادة ما يتم إصلاحها في سن الثالثة، فهي مرتبطة بشكل كبير بالتأخير الأكبر في تنمية المهارات الحركية.

الاختلافات العضلية الهيكلية

يُظهر الأطفال المصابون بمتلازمة داون العديد من الاختلافات العضلية الهيكلية التي تثير قلق المعالجين الطبيعيين، حيث لوحظ عجز في النمو الخطي، بما في ذلك انخفاض في السرعة الطبيعية للنمو في القامة، مع أكبر نقص بين 6 و 24 شهرًا من العمر، انخفاض في طول الساق و 10 ٪ إلى 30 ٪ انخفاض في المشط والكتائب الطول.

قد توجد أيضًا اختلافات في العضلات، بما في ذلك غياب الراحية الطويلة وعضلات الساعد الزائدة، هناك أيضًا نقص في تمايز البطون العضلية المتميزة للعضلة الوجنية الكبيرة والصغرى والرافعة الشوكية العلوية، مما قد يفسر المظهر النمطي لوجه الطفل المصاب بمتلازمة داون.

ومع ذلك، فإن أهم الاختلافات العضلية الهيكلية ترجع إلى حد كبير إلى نقص التوتر والتراخي في الرباط الذي يميز هذا الاضطراب، كما يُعتقد أن التراخي الرباطي ناتج عن عجز في الكولاجين، وينتج عادة عن (pesplanus ) وعدم استقرار الرضفة والجنف (52 ٪) وعدم استقرار (atlantoaxial)، احتمال حدوث حركة مفرطة لـ C1 على C2 (حدوث 12٪ إلى 20٪)، خلع الورك شائع أيضًا عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون.

نقص التوتر المعمم الموجود في جميع مجموعات العضلات، هو سمة مميزة لدى الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون وهو عامل رئيسي يساهم في تأخر النمو الحركي، وقد تم العثور على قوة القبضة والقوة متساوية القياس وقوة الكاحل جميعها ناقصة في الدراسات التي أجريت على الأطفال في سن المدرسة مع متلازمة داون.

الخصائص الفيزيائية الإضافية لأطفال متلازمة داون

يكون الجزء الخلفي من الرأس مفلطحًا قليلًا (عضد الرأس)، وغالبًا ما تكون اليافوخ أكبر من المعتاد وتستغرق وقتًا أطول لإغلاقها، كما قد تكون هناك مناطق من تساقط الشعر، وغالبًا ما يكون الجلد جافًا ومرقشًا في الطفولة وخشنًا عند الطفل الأكبر سنًا، بالإضافة إلى أن وجه الطفل المصاب بمتلازمة داون له شكل مسطح إلى حد ما ويرجع ذلك أساسًا إلى عظام الوجه المتخلفة وعضلات الوجه والأنف الصغير. وعادةً ما يكون جسر الأنف منضغطًا وقد تكون فتحات الأنف ضيقة.

تتميز العيون بجفون ضيقة مائلة قليلاً مع زوايا تتميز بطيات ملحمية، الفم صغير والحنك ضيق واللسان قد يتخذ شكل مجعد في مرحلة الطفولة اللاحقة. وغالبًا ما يتأخر تطعيم الأسنان وقد يكون متقطعًا، كما قد يكون البطن ناتئًا قليلاً نتيجة نقص التوتر، وقد يتخذ الصدر شكلاً غير طبيعي ثانويًا لعيب القلب الخلقي.

يعاني أكثر من 90٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من فتق سري، حيث تميل اليدين والقدمين إلى الصغر والإصبع الخامس منحني للداخل. في حوالي 50٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون، لوحظ وجود تجعد واحد عبر راحة اليد في إحدى اليدين أو كلتيهما (تجعد القرد). وعادة ما تكون أصابع القدم قصيرة، وفي غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون، توجد مسافة واسعة بين إصبع القدم الأول والثاني، مع وجود تجعد بينهما في باطن القدم.

تقييم العلاج الطبيعي وتدخل الطفل المصاب بمتلازمة داون

تقييم العلاج الطبيعي للطفل المصاب بمتلازمة داون يجب أن يرى الطفل من زوايا متعددة، كما يجب أن يكون المعالج على دراية بالمشكلات الطبية المتزامنة وأن يظل متيقظًا بشكل خاص لتلك المرتبطة عادةً بمتلازمة داون مثل حالة القلب والاستقرار الفضي المحوري والحالة السمعية والبصرية ووجود اضطرابات النوبات، قد تكون صعوبات الكلام موجودة وقد يجد المعالجون صعوبة في التواصل الفعال أثناء التقييم والتدخل اللاحق.

يجب على المعالج أيضًا دمج القدرات المعرفية للطفل في عملية التقييم، بما في ذلك مناقشة اختبارات الذكاء الرسمية حسب الاقتضاء والمقابلات مع أولياء الأمور وقد يقوم المعالج بإجراء تقييم معرفي موجز كجزء من مجموعة اختبار تنموي شامل.

يشمل التقييم أيًا من التدابير التالية أو جميعها بما يتناسب مع العمر والإعداد الذي يتم فيه تقييم الطفل: اختبار شامل للنمو واختبار مكونات المهارات الحركية الإجمالية والغرامة بما في ذلك التقييم النوعي للرصد للحركة وتقييم العضلات والهيكل العظمي وتقييم ردود الفعل التلقائية والوضعية الاستجابات وفي النهاية تقييم وظيفي.

يشمل تقييم الطفل المصاب بأي نوع من أنواع اضطرابات الإعاقة الذهنية، بما في ذلك متلازمة داون، بالإضافة إلى ذلك تقييم الاضطرابات العضلية الهيكلية والحركية العصبية والقلبية الرئوية المرتبطة بالتشخيص المحدد، ومعرفة التعايش مع العجز المعرفي المرتبط بالإعاقات الذهنية و كيف يؤثر ذلك على تقييم العلاج الطبيعي والتدخل.