برنامج أطلس جينوم السرطان:
أطلس جينوم السرطان (TCGA) وهو برنامج بارز لعلم الجينوم السرطاني، إذ يتميز جزيئيًا بأكثر من 20000 سرطان أولي وعينات طبيعية متطابقة تغطي 33 نوعًا من السرطان، بدأ هذا الجهد المشترك بين المعهد الوطني للسرطان والمعهد القومي لأبحاث الجينوم البشري في عام 2006 حيث جمع باحثين من تخصصات متنوعة ومؤسسات متعددة.
على مدى السنوات العشر التالية أنتج (TCGA) أكثر من 2.5 بيتابايت من البيانات الجينومية والجينية والنسخية والبروتينية، حيث ستظل البيانات التي أدت بالفعل إلى تحسينات في القدرة على تشخيص السرطان وعلاجه والوقاية منه متاحة للجمهور ليستخدمها أي شخص في مجتمع البحث.
اتحاد أطلس جينوم السرطان (TCGA) وهو تعاون واسع النطاق بدأه ودعمه المعهد الوطني للسرطان (NCI) والمعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري (NHGRI)، حيث من خلال تحليل أكثر من 11000 ورم من 33 من أكثر أشكال السرطان انتشارًا، يوفر أطلس عموم السرطان فهمًا شاملاً ومتعمقًا ومترابطًا بشكل فريد لكيفية وأين ولماذا تنشأ الأورام في البشر.
كنقطة مرجعية فريدة وموحدة فإن أطلس عموم السرطان هو مورد أساسي لتطوير علاجات جديدة في السعي وراء الطب الدقيق، كما يعرض التصور أطلس (Pan-Cancer) على شكل سلسلة من الحلقات المظللة التي تتحد معًا؛ لإنشاء طيف جميل وفريد، وتم العثور على التأثير الكامل لهذا التصور في تماسكه.
تصنيف أنواع الأورام البشرية:
يعيد أطلس عموم السرطان تصنيف أنواع الأورام البشرية بناءً على التشابه الجزيئي، مما يشير إلى أن خلية المنشأ تؤثر على تصنيف الورم ولكنها لا تحدده بالكامل، مما يحدد تصميم التجارب السريرية المستقبلية وتفسيرها، كما يكشف العمل المصاحب عن رؤى جديدة لمجموعات فرعية من السرطانات، بما في ذلك سرطانات أمراض النساء والثدي والجهاز الهضمي والحرشفية والكلية، كما أنه يكشف عن ميزات تشبه الخلايا الجذعية المرتبطة بإزالة التمايز الورمي.
يوفر أطلس عموم السرطان رؤية بانورامية لعمليات الأورام التي تساهم في الإصابة بسرطان الإنسان، كما يكشف عن كيفية تعاون المتغيرات الجينية للخط الجرثومي والطفرات الجسدية في تطور السرطان، ويستكشف تأثير الطفرة على إشارات الخلايا وتكوين الخلايا المناعية، مما يوفر رؤى لتحديد أولويات تطوير علاجات جديدة وعلاجات مناعية.
نتائج وتأثير (TCGA):
ساعد أطلس جينوم السرطان (TCGA) في إثبات أهمية علم جينوم السرطان وتحويل الفهم للسرطان، وحتى بدأ في تغيير طريقة علاج المرض في العيادة، إذ يذهب التأثير إلى أبعد من ذلك حيث يصل إلى تقنيات الصحة والعلوم والبيولوجيا الحاسوبية ومجالات البحث الأخرى، بعد 12 عامًا ومساهمات من أكثر من 11000 مريض وجهود لا تصدق من آلاف الباحثين أنتجت (TCGA) مجموعة بيانات غنية ذات قيمة لا تُقاس.
فيما يلي بعض الأمثلة فقط عن كيفية تأثير (TCGA) إما بشكل مباشر من خلال البرنامج وباحثي البرنامج، أو بشكل غير مباشر من خلال الباحثين المستقلين الذين استخدموا البيانات بشكل خلاق، حيث تعمق الفهم للسرطان من خلال الخصائص الجزيئية.
بالإضافة إلى الاستبدالات الكنسية يمكن أن تحدث تغييرات الحمض النووي مثل: أنواع مختلفة أخرى مثل الاندماج وتعديلات رقم النسخ والتغيرات الهيكلية المعقدة الأخرى، حيث اكتشف الباحثون انحرافات في تسلسل الحمض النووي تعبير جيني واحد، وتعبير البروتين وهيكله كل منها ينطوي على عواقب وظيفية مختلفة، بينما تم تحديد آلاف التعديلات ويمكن فهمها بشكل أفضل في سياق المسارات الوظيفية أو تجميعها معًا كتوقيعات طفرة مميزة.
يمكن أن تشترك سرطانات الأنسجة المختلفة في نفس التغييرات، وتكون أكثر تشابهًا من الناحية البيولوجية مع بعضها البعض من الأورام الأخرى من نفس الأنسجة الأصلية، حيث أن الأورام هي مجموعات متنوعة من الخلايا المكونة من الخلايا السرطانية المستنسخة والخلايا المناعية ذات التباين المتفاوت.
تعزيز مجال البيولوجيا الحسابية:
حفزت الكمية الهائلة من البيانات والعديد من أنواع البيانات التي تنتجها (TCGA) نموًا هائلاً في مجال البيولوجيا الحسابية، حيث يطور الباحثون أدوات لمجموعة واسعة من الأغراض مثل استدعاء الطفرات الجسدية والجراثيم، توقع الجينات ذات الأهمية الإنذارية، إنشاء شبكات تنظيمية، تحليل دفعة وتصحيح والتحليل الآلي لصور السرطان بشكل روتيني يستفيدون من بيانات (TCGA).
ساعدت في تقدم تقنيات الصحة والعلوم:
ساعد السعي وراء مهمة (TCGA) في تحقيق تحسينات كبيرة في جودة البيانات وخفض تكلفة تسلسل الحمض النووي والحمض النووي الريبي، كما شهدت مصفوفات البروتين ذات الطور العكسي واستخلاص تحليلات العينة المضمنة بالبارافين المثبت بالفورمالين وغيرها من التقنيات الجزيئية نموًا وتطورًا كبيرًا.
تغيير طريقة علاج مرضى السرطان:
يمكن الآن توفير تصنيف طبقي أكثر دقة والتشخيص للمرض من خلال البيانات الجزيئية والسريرية، لا سيما في حالة الأورام الدبقية منخفضة الدرجة وسرطان المعدة، كما يمكن معالجة العديد من الأنواع الفرعية الجزيئية للسرطان بالأدوية المتاحة أو لديها أهداف محتملة للتحقيق.
