الأمراض الوراثية

ما هي الأمراض الوراثية؟

المرض الوراثي هو أي مرض ناتج عن خلل في التركيب الجيني للفرد، حيث يمكن أن يتراوح الشذوذ الجيني من صغير إلى كبير، من طفرة منفصلة في قاعدة واحدة في الحمض النووي لجين واحد إلى شذوذ الكروموسومات الإجمالي، والذي يتضمن إضافة أو طرح كروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات، إذ يرث بعض الأشخاص الاضطرابات الوراثية من الوالدين بينما تؤدي التغييرات أو الطفرات المكتسبة في جين موجود مسبقًا أو مجموعة من الجينات إلى أمراض وراثية أخرى، كما يمكن أن تحدث الطفرات الجينية إما بشكل عشوائي أو بسبب بعض التعرض البيئي.

يوجد عدد من الأنواع المختلفة من الاضطرابات الوراثية (الموروثة) وتشمل:

• وراثة الجين الواحد.

• الوراثة متعددة العوامل.

• تشوهات الكروموسومات.

• وراثة الميتوكوندريا.

اضطرابات وراثة جين واحد:

وراثة الجين الواحد تسمى أيضًا الميراث المندلي أو الوراثي الأحادي، والتغييرات أو الطفرات التي تحدث في تسلسل الحمض النووي لجين واحد تسبب هذا النوع من الوراثة، إذ أن هناك الآلاف من اضطرابات الجين الواحد المعروفة، وتُعرف هذه الاضطرابات باسم الاضطرابات أحادية الجين (اضطرابات جين واحد).

كما أن اضطرابات الجين الواحد لها أنماط مختلفة من الوراثة الجينية بما في ذلك:

• الميراث الصبغي الجسدي السائد، حيث تكون نسخة واحدة فقط من الجين المعيب (من أحد الوالدين) ضرورية للتسبب في الحالة.

• الوراثة المتنحية الجسدية، حيث تكون نسختان من الجين المعيب (واحدة من كل والد) ضرورية للتسبب في الحالة.

• الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X، حيث يوجد الجين المعيب في الأنثى أو الكروموسوم X، وقد تكون الوراثة المرتبطة بـ X هي المهيمنة أو المتنحية.

تتضمن بعض الأمثلة على اضطرابات الجين الواحد:

• تليف كيسي.

• ثلاسيميا ألفا وبيتا.

• فقر الدم المنجلي (مرض فقر الدم المنجلي).

• متلازمة مارفان.

• متلازمة X الهشة.

• مرض هنتنغتون.

• داء ترسب الأصبغة الدموية.

الوراثة متعددة العوامل:

تسمى أيضًا الوراثة المعقدة أو متعددة الجينات، حيث تنجم اضطرابات الوراثة متعددة العوامل عن مجموعة من العوامل البيئية والطفرات في جينات متعددة على سبيل المثال، تم العثور على جينات مختلفة تؤثر على قابلية الإصابة بسرطان الثدي في الكروموسومات 6 و11 و13 و14 و15 و 17 و22، وبعض الأمراض المزمنة الشائعة هي اضطرابات متعددة العوامل، حيث تشمل أمثلة الوراثة متعددة العوامل:

• مرض قلبي.

• ضغط دم مرتفع.

• مرض الزهايمر.

• التهاب المفاصل.

• داء السكري.

• السرطان.

• بدانة.

ترتبط الوراثة متعددة العوامل أيضًا بالصفات الوراثية مثل أنماط بصمات الأصابع والطول ولون العين ولون البشرة.

شذوذ الكروموسومات:

توجد الكروموسومات وهي هياكل متميزة تتكون من DNA والبروتين في نواة كل خلية، ونظرًا لأن الكروموسومات هي حاملة المادة الوراثية، فإن التشوهات في عدد أو تركيب الكروموسومات يمكن أن تؤدي إلى المرض، إذ تحدث تشوهات الكروموسومات عادة بسبب مشكلة في انقسام الخلايا.

على سبيل المثال متلازمة داون (يشار إليها أحيانًا باسم “متلازمة داون”) أو التثلث الصبغي 21 هو اضطراب وراثي شائع، يحدث عندما يكون لدى الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، وهناك العديد من تشوهات الكروموسومات الأخرى بما في ذلك:

• متلازمة تيرنر (45 ، X0).

• متلازمة كلاينفيلتر (47 ، XXY).

• متلازمة(Cri du chat)، أو متلازمة “صرخة القطة” (46، XX أو XY  5p-).

وقد تحدث الأمراض أيضًا بسبب الانتقال الكروموسومي الذي يتم فيه تبادل أجزاء من اثنين من الكروموسومات.

أعراض وعلامات متلازمة داون:

الطفل المصاب بمتلازمة داون له مظهر مميز ومع ذلك، لا يلزم أن يكون كل جانب من جوانب المظهر حاضرًا؛ لأن النمط الظاهري والطريقة التي تجعل بها الجينات الطفل يبدو، إذ يمكن أن تكون مختلفة بشكل ملحوظ لكل مريض، وأعراض متلازمة داون الشائعة هي:

• رأس صغير وعنق قصير ووجه مسطح وعيون مائلة للأعلى والأذنين مسطحتين وموضعهما أقل من “الطبيعي”.

• يبرز اللسان ويبدو أنه كبير جدًا بالنسبة للفم، وتميل الأيدي إلى أن تكون واسعة.

• أصابع قصيرة وهناك تجعيد انثناء واحد فقط في راحة اليد.

• تميل المفاصل إلى أن تكون أكثر مرونة وقد تفتقر العضلات إلى التناغم.

اضطرابات الوراثة الجينية الميتوكوندريا:

يحدث هذا النوع من الاضطرابات الجينية بسبب طفرات في الحمض النووي غير النووي للميتوكوندريا، إذ أن الميتوكوندريا عبارة عن عضيات صغيرة مستديرة أو تشبه العصي تشارك في التنفس الخلوي وتوجد في سيتوبلازم الخلايا النباتية والحيوانية، وقد تحتوي كل ميتوكوندريا على 5 إلى 10 قطع دائرية من الحمض النووي، ونظرًا لأن خلايا البويضات وليس خلايا الحيوانات المنوية تحافظ على الميتوكوندريا أثناء الإخصاب، فإن الحمض النووي للميتوكوندريا يُورث دائمًا من الأم الأنثى، حيث تتضمن أمثلة أمراض الميتوكوندريا:

• ضمور ليبر البصري الوراثي (LHON)، وهو مرض يصيب العين.

• الصرع رمعي عضلي مع ألياف حمراء خشنة (MERRF).

• اعتلال الدماغ الميتوكوندريا والحماض اللبني، ونوبات تشبه السكتة الدماغية (ميلاس) وهو شكل نادر من الخرف.

تعريف الجينوم البشري:

إن الجينوم البشري هو كامل “خزينة الميراث البشري”، إذ يقدم تسلسل الجينوم البشري الذي حصل عليه مشروع الجينوم البشري الذي اكتمل في أبريل 2003 أول نظرة شاملة لتراثنا الجيني، حيث تحتوي الكروموسومات البشرية الـ 46 (22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية و2 من الكروموسومات الجنسية) فيما بينها على ما يقرب من 3 مليارات زوج أساسي من الحمض النووي الذي يحتوي على حوالي 20500 جين مشفر للبروتين.

تشكل مناطق الترميز أقل من 5٪ من الجينوم (وظيفة كل الحمض النووي المتبقي غير واضحة) وبعض الكروموسومات لديها كثافة جينات أعلى من غيرها، حيث أن معظم الأمراض الوراثية هي نتيجة مباشرة لطفرة في جين واحد ومع ذلك، فإن إحدى أصعب المشاكل المقبلة هي زيادة توضيح كيفية مساهمة الجينات في الأمراض التي لها نمط معقد من الوراثة، كما هو الحال في حالات السكري والربو والسرطان والأمراض العقلية.

في جميع هذه الحالات لا يمتلك جين واحد القدرة على تحديد ما إذا كان الشخص سيصاب بالمرض أم لا، ومن المحتمل أن يتطلب الأمر أكثر من طفرة واحدة قبل ظهور المرض، وقد يساهم عدد من الجينات مساهمة طفيفة في قابلية الشخص للإصابة بالمرض، إذ قد تؤثر الجينات أيضًا على كيفية تفاعل الشخص مع العوامل البيئية.

إن النظرة إلى النساء المصابات بسرطان الثدي تتحسن باستمرار، ويعود ذلك بسبب زيادة الوعي وفرص الكشف المبكر والتقدم في العلاج، حيث تستمر معدلات البقاء على قيد الحياة في الارتفاع، كما أن هناك العديد من المنظمات التي تدعم التوعية بسرطان الثدي وتقدم المساعدة ضمن خطط الكشف المبكر، كما جمعت المنظمات أيضًا جمع التبرعات لسرطان الثدي مثل المشي والفعاليات، التي تدعم أبحاث سرطان الثدي وتساعد في تمويل المرضى الذين يعانون من عيوب اجتماعية واقتصادية.