التصلب الحدبي

ما هو التصلب الحدبي؟

التصلب الحدبي مرض نادر يسبب أورامًا أو نموًا في الدماغ والأعضاء الأخرى، حيث يمكن أن تحدث هذه الزيادات في الجلد أو الكلى أو العينين أو القلب أو الرئتين، وعادة ما تكون حميدة (غير سرطانية).

قد تظهر العلامات الأولى للتصلب الحدبي عند الولادة، حيث تظهر الأعراض على أشخاص آخرين بمرور الوقت، وبعض العلامات الأولى هي نوبات وبقع على الجلد، قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي من مشاكل في التعلم أو نوبات يصعب السيطرة عليها، ويصيب التصلب الحدبي كل 1 من كل 6000 طفل حديث، إذ يحدث الاضطراب في كل من الأولاد والبنات وفي الأشخاص من جميع الأجناس والمجموعات العرقية.

أعراض التصلب الحدبي:

قد يشتبه الطبيب في الإصابة بالتصلب الحدبي إذا كان الطفل يعاني من حالة تسمى أورام القلب المخططة (أورام القلب الحميدة) عند الولادة، وهناك علامة أخرى على الرضع هي حدوث نوبات خاصة نوع من النوبات يسمى التشنجات الطفولية، كما يمكن أن تظهر بعض علامات التصلب الحدبي في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو حتى في مرحلة البلوغ، وقد تشمل هذه الأعراض:

• بقع بيضاء على الجلد (تسمى لطاخات ناقصة الصباغ) تتوهج تحت مصباح خاص.

• طفح جلدي على الوجه (يسمى ورم ليفي وعائي في الوجه) قد يبدو مثل حب الشباب.

• مشاكل الكلى (المرتبطة بالنمو في الكلى).

• مناطق الجلد السميكة جدًا وغالبًا على الظهر.

• ينمو تحت أو حول الأظافر.

• أسنان محفورة.

• السعال أو ضيق التنفس.

• الإعاقة العقلية.

• تأخر النمو.

• اضطراب طيف التوحد.

تختلف أعراض التصلب الحدبي باختلاف الأشخاص، حيث قد يعاني بعض الأشخاص من أعراض خفيفة لديهم ذكاء طبيعي وليس لديهم نوبات، وقد يعاني البعض الآخر من إعاقات ذهنية ونوبات يصعب السيطرة عليها.

ما الذي يسبب التصلب الجلدي؟

التصلب الحدبي هو حالة وراثية، حيث أن التغييرات (أو الطفرات) في جين (TSC1 أو TSC2) تسبب المرض لأنها وراثية، إذ يمكن أن تنتقل من الأب إلى الطفل أو موروثة، وإذا كان أحد الوالدين مصابًا بالتصلب الحدبي، فإن كل طفل يولد لهذا الوالد لديه فرصة بنسبة 50 ٪ لوراثة المرض لكن في معظم حالات المرض لا يوجد تاريخ عائلي، حيث إنها طفرة جديدة تسببها.

ويتم تشخيص التصلب الحدبي، حيث أن هناك العديد من الاختبارات التي قد يقوم بها الأطباء إذا ظهرت على الام أو الطفل أعراض التصلب الحدبي، وقد يقومون بإجراء فحص بالأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي للرأس للبحث عن أورام في الدماغ، كما قد يقومون بإجراء فحص بالأشعة المقطعية لصدرك أو مخطط صدى القلب للقلب للبحث عن الأورام.

يمكنهم أيضًا إجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية للكلى، إذ قد يقوم الطبيب أحيانًا بإجراء فحص بالأشعة فوق البنفسجية لجلدك، ويساعد ذلك في تحديد البقع البيضاء على الجلد التي يمكن أن تأتي مع التصلب الحدبي، كما من الممكن تشخيص المرض عند الرضيع خاصةً المصاب بأورام القلب الحميدة أو النوبات، لكن في كثير من الأحيان لا يتم تشخيص الأطفال حتى يكبروا وتبدأ الأعراض الأخرى في الظهور.

هل يمكن الوقاية من التصلب الحدبي أو تجنبه؟

لا توجد طريقة معروفة للوقاية أو تجنب الإصابة بالتصلب الحدبي، حيث إذا كان لدى الفرد تاريخ عائلي للإصابة بالمرض ويريد إنجاب أطفال فيتحدث إلى طبيب الأسرة، حيث يمكنه أن يحيله إلى مستشار وراثي أو اختصاصي طب وراثة، ويمكن أن يساعدك هؤلاء المتخصصون في علم الوراثة في تحديد ما يجب القيام به.

علاج التصلب الحدبي:

لا يوجد علاج لمرض التصلب الحدبي، لكن يمكن للطبيب علاج العديد من الأعراض على سبيل المثال:

• يمكن أن يساعد الدواء في السيطرة على بعض النوبات، وقد يحتاج بعض الأطفال إلى جراحة في الدماغ للمساعدة في النوبات.

• يمكن إزالة النتوءات الصغيرة على الوجه بالعلاج بالليزر على الرغم من أنها تميل إلى العودة.

• يمكن علاج أورام المخ بالأدوية.

• غالبًا ما يتم علاج أورام الكلى بالجراحة.

• إذا كان الطفل يعاني من مشاكل في النمو يمكن أن يساعد العلاج المهني، وإذا كان لديهم إعاقة ذهنية فقد يحتاجون إلى تعليم خاص.

التعايش مع مرض التصلب الجلدي:

التصلب الحدبي هو حالة تستمر مدى الحياة، حيث كثير من الناس الذين يعيشونها يعيشون حياة طبيعية، وأعراضهم خفيفة ويمكن أن يعالجها الطبيب، أما إذا كانت الأعراض أكثر حدة يمكن أن يكون للمرض تأثير أكبر على الحياة، وقد يحتاج الأطفال الذين يعانون من نوبات لا يمكن السيطرة عليها أو إعاقة عقلية شديدة إلى المساعدة لبقية حياتهم.

يتعرض أي شخص مصاب بالتصلب الحدبي لخطر أكبر للإصابة بمضاعفات متعلقة بأورام الدماغ أو آفات الكلى، ولهذا السبب من المهم أن يرى الطبيب بانتظام، إذ يمكنه المساعدة في مراقبة الأعراض والتعرف على المضاعفات مبكرًا.