مفهوم الوراثة البشرية:
تعرف الوراثة البشرية بانها دراسة وراثة الخصائص من قبل الأطفال من الوالدين، إذ لا يختلف الميراث عند البشر بأي طريقة أساسية عن تلك الموجودة في الكائنات الحية الأخرى، وتحتل دراسة الوراثة البشرية مكانة مركزية في علم الوراثة، حيث ينبع الكثير من هذا الاهتمام من رغبة أساسية في معرفة من هم البشر ولماذا هم كما هم.
على مستوى أكثر عملية فإن فهم الوراثة البشرية له أهمية حاسمة في التنبؤ والتشخيص والعلاج من الأمراض التي لها مكون وراثي، إذ أدى السعي لتحديد الأساس الجيني لصحة الإنسان إلى ظهور مجال علم الوراثة الطبية، وبشكل عام أعطى الطب تركيزًا وهدفًا لعلم الوراثة البشرية، لذلك غالبًا ما تُعتبر مصطلحات علم الوراثة الطبية وعلم الوراثة البشرية مترادفة.
الكروموسومات البشرية:
بدأ عصر جديد في علم الوراثة الخلوية وهو مجال التحقيق المعني بدراسات الكروموسومات في عام 1956 باكتشاف جو هين تجيو وألبرت ليفان أن الخلايا الجسدية البشرية تحتوي على 23 زوجًا من الكروموسومات، ومنذ ذلك الوقت تقدم هذا المجال بسرعة مذهلة وأظهر أن انحرافات الكروموسومات البشرية تعتبر من الأسباب الرئيسية لوفاة الجنين والأمراض البشرية المأساوية، والتي يصاحب العديد منها إعاقة ذهنية.
نظرًا لأنه لا يمكن تحديد الكروموسومات إلا أثناء الانقسام الفتيلي فمن الضروري فحص المواد التي يوجد فيها العديد من الخلايا المنقسمة، حيث يمكن تحقيق ذلك عادةً عن طريق استنبات خلايا من الدم أو الجلد لأن خلايا نخاع العظم فقط التي لا يتم أخذ عينات منها بسهولة إلا أثناء مرض نخاع العظام الخطير مثل اللوكيميا لديها ما يكفي من التخفيف في حالة عدم وجود مزرعة اصطناعية، بعد النمو يتم تثبيت الخلايا على شرائح ثم تلطيخها بمجموعة متنوعة من بقع الحمض النووي الخاصة التي تسمح بتحديد وتحديد الكروموسومات.
حدد نظام دنفر لتصنيف الكروموسومات الذي أنشئ في عام 1959 الكروموسومات من خلال طولها وموقع السنتروميرات، ومنذ ذلك الحين تم تحسين الطريقة باستخدام تقنيات التلوين الخاصة التي تضفي نطاقات ضوء وداكنة فريدة على كل كروموسوم، إذ تسمح هذه النطاقات بتحديد مناطق الكروموسومات المكررة أو المفقودة أو المنقولة إلى كروموسومات أخرى.
تم إنتاج صور مجهرية توضح الأنماط النووية أي المظهر الجسدي للكروموسوم لذكر وأنثى، حيث في صورة مجهرية نموذجية يتم ترتيب 46 كروموسومًا بشريًا العدد ثنائي الصيغة الصبغية في أزواج متماثلة، ويتكون كل منها من عضو مشتق من الأم وعضو مشتق من الأب، ويتم ترقيم جميع الكروموسومات باستثناء الكروموسومات X و Y، وهي الكروموسومات الجنسية.
في البشر كما هو الحال في جميع الثدييات تمتلك الأنثى العادية اثنين من كروموسومات X، بينما يمتلك الذكر الطبيعي كروموسوم X واحدًا وكروموسوم Y واحدًا، وبالتالي فإن الأنثى هي الجنس المتجانس، حيث أن كل الأمشاج لديها عادة كروموسوم X واحد، أما الذكر غير متجانس حيث ينتج نوعين من الأمشاج نوع يحتوي على كروموسوم X والآخر يحتوي على كروموسوم Y، وهناك دليل جيد على أن الكروموسوم Y في البشر على عكس ذلك الموجود في ذبابة الفاكهة ضروري ولكنه غير كافٍ للذكور.
الإخصاب وتحديد الجنس والتمايز:
الإخصاب:
ينشأ الإنسان من اتحاد خليتين بويضة من الأم وحيوان منوي من الأب، حيث أن خلايا البويضات البشرية بالكاد مرئية للعين المجردة، ويتم التخلص منها عادة واحدة تلو الأخرى من المبيض إلى قنوات فالوب (قناتي فالوب)، والتي تمر من خلالها إلى الرحم، إذ يحدث الإخصاب وهو تغلغل الحيوانات المنوية في البويضة في قنوات البيض، وهذا هو الحدث الرئيسي للتكاثر الجنسي ويحدد التكوين الجيني للفرد الجديد.
تحديد الجنس:
تحديد جنس الإنسان هو عملية وراثية تعتمد أساسًا على وجود كروموسوم Y في البويضة الملقحة، إذ أن هذا الكروموسوم يحفز التغيير في الغدد التناسلية غير المتمايزة إلى تلك الخاصة بالذكر (الخصية)، ويتم التوسط في عمل الغدد التناسلية للكروموسوم Y بواسطة جين يقع بالقرب من السنترومير، ويرمز هذا الجين لإنتاج جزيء على سطح الخلية يسمى مستضد HY.
يتم التحكم في تطوير الهياكل التشريحية الداخلية والخارجية المرتبطة بالذكور بواسطة الهرمونات التي تنتجها الخصية، ويمكن التفكير في جنس الفرد في ثلاثة سياقات مختلفة:
- الجنس الكروموسومي.
- الجنس التناسلي.
- الجنس التشريحي.
التناقضات بين هذين النوعين وخاصة الأخيرين تؤدي إلى تطور الأفراد ذوي الجنس الغامض وغالبًا ما يطلق عليهم خنثى، ولا علاقة للشذوذ الجنسي بالعوامل المحددة للجنس المذكورة أعلاه، ومن المثير للاهتمام أنه في حالة عدم وجود خصية ذكر يكون التشريح الداخلي والخارجي للجنس أنثويًا دائمًا حتى في حالة عدم وجود مبيض أنثى، كما إن الأنثى التي ليس لها مبيض ستكون عقيمة بالطبع ولن تعاني من أي من التغيرات التنموية الأنثوية المرتبطة عادة بالبلوغ، وغالبًا ما تعاني مثل هذه الأنثى من متلازمة تيرنر.
إذا تم إنتاج الحيوانات المنوية المحتوية على X وY بأعداد متساوية فوفقًا لفرصة بسيطة يتوقع المرء أن تكون نسبة الجنس عند الحمل (الإخصاب) نصف الأولاد ونصف الفتيات، أو 1: 1، والملاحظة المباشرة لنسب الجنس بين البويضات البشرية المخصبة حديثًا ليست ممكنة بعد، وعادة ما يتم جمع بيانات نسبة الجنس في وقت الولادة.
في جميع التجمعات البشرية لحديثي الولادة تقريبًا هناك زيادة طفيفة في الذكور يولد حوالي 106 فتى مقابل كل 100 فتاة، ومع ذلك طوال الحياة هناك معدل وفيات أكبر قليلاً بين الذكور هذا يغير ببطء نسبة الجنس حتى بعد سن الخمسين، ويكون هناك فائض من الإناث.
تشير الدراسات إلى أن الأجنة الذكور تعاني من درجة أعلى نسبيًا من وفيات ما قبل الولادة، لذلك من المتوقع أن تكون نسبة الجنس عند الحمل لصالح الذكور أكثر من نسبة 106: 100 التي لوحظت عند الولادة، ولم يتم وضع تفسيرات قاطعة للتجاوز الواضح لمفاهيم الذكور، إذ من الممكن أن تعيش الحيوانات المنوية المحتوية على Y بشكل أفضل داخل الجهاز التناسلي الأنثوي أو قد تكون أكثر نجاحًا في الوصول إلى البويضة من أجل تخصيبها، وعلى أي حال الاختلافات بين الجنسين صغيرة والتوقع الإحصائي للصبي أو الفتاة عند أي ولادة واحدة لا يزال قريبًا من واحد من كل اثنين.
تمايز الخلايا:
خلال فترة الحمل فترة تسعة أشهر بين الإخصاب وولادة الطفل تحدث سلسلة ملحوظة من التغيرات التنموية، وخلال عملية الانقسام الفتيلي يتغير العدد الإجمالي للخلايا من 1 (البويضة المخصبة) إلى حوالي 2 × 1011، وبالإضافة إلى ذلك تتمايز هذه الخلايا إلى مئات الأنواع المختلفة ذات الوظائف المحددة: (خلايا الكبد، الخلايا العصبية، خلايا العضلات)، حيث أن هناك العديد من العمليات التنظيمية التي يتم التحكم فيها وراثيًا وبيئيًا لتحقيق هذا التمايز، ولا يزال توضيح التوقيت الرائع لهذه العمليات أحد التحديات الكبرى لبيولوجيا الإنسان.
