الأمراض الوراثية

تختلف أعراض وشدة الإصابة بمرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) من شخص لآخر، حتى بين أفراد العائلة نفسها. في معظم الحالات، هناك تاريخ عائلي من الاضطراب.

تحدث متلازمة كروزون (Crouzon Syndrome) بسبب التغيرات (الطفرات) في أحد جينات الذي يسمّى (FGFR) الواقع على الكروموسوم رقم 10، الأكثر شيوعًا FGFR2.

متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome): هي اضطراب يؤثر على أجزاء كثيرة ومختلفة من الجسم. تتميز هذه الحالة بتأخر النمو والإعاقة الذهنية

يختلف ظهور الأعراض والعلامات المصاحبة لمتلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) من مصاب لآخر، تختلف حدّة ظهور الأعراض أيضاً من مصاب لآخر

متلازمة بلوم (Bloom Syndrome): هي اضطراب وراثي يتميز بقصر القامة، طفح جلدي يتطور بعد التعرض للشمس وزيادة كبيرة في خطر الإصابة بمرض السرطان

تم تشخيص متلازمة بلوم (Bloom Syndrome) إما عن طريق التحليل الوراثي الخلوي أو اختبار الطفرة. يستخدم التحليل الوراثي الخلوي للكشف عما إذا كان هناك كمية متزايدة من تبادل الكروماتيد الشقيق في الخلايا

يمكن أن تنتج متلازمة كوكاين (Cockayne Syndrome) عن طفرات في ألجين (ERCC6) الواقع على الكروموسوم رقم 10 (المعروف أيضًا باسم CSB) أو طفرات في الجين (ERCC8)

يمكن إجراء تشخيص متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome) بناءً على تاريخ المريض التفصيلي وتقييم سريري شامل وتحديد النتائج المميزة لمتلازمة أنجلمان

ترتبط متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome) بمجموعة واسعة من الأعراض المحتملة، تختلف الأعراض المحددة لمتلازمة أنجلمان من شخص لآخر

يعتمد تشخيص الإصابة بمتلازمة سميث ماجنس (Smith Magenis Syndrome) على تحديد الأعراض والعلامات المميزة، وتاريخ المريض والعائلة المفصّل، والتقييم السريري الشامل

في معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجينس (Smith Magenis Syndrome)، تنتج الحالة عن حذف قطعة صغيرة من الكروموسوم رقم 17 في كل خلية، يحدث هذا الحذف

متلازمة كيو تي الطويلة (Long QT Syndrome): هي اضطراب وراثي جسمي سائد ناتج عن تشوهات في نظام التوصيل الكهربائي للقلب، وتتميز بوجود على مخطط القلب الكهربائي

فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia): هو حالة وراثية تتميز بمستويات عالية جدًا من الكوليسترول في الدم. الكوليسترول هو مادة شمعية شبيهة بالدهون يتم إنتاجها في الجسم

مرض كرون (Crohn's Disease): هو اضطراب معقد ومزمن طويل الأمد يؤثر بشكل أساسي على الجهاز الهضمي.

مرض جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma Pigmentosum) هو اضطراب جلدي نادر موروث يتميز بحساسية عالية للآثار الضارة للحمض النووي (DNA) للأشعة فوق البنفسجية (UV).

مرض جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma Pigmentosum) هو اضطراب جلدي نادر موروث يتميز بحساسية عالية للآثار الضارة للحمض النووي (DNA) للأشعة فوق البنفسجية (UV).

مرض جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma Pigmentosum) هو اضطراب جلدي نادر موروث يتميز بحساسية عالية للآثار الضارة للحمض النووي (DNA) للأشعة فوق البنفسجية (UV)

داء هيرشسبرونغ (Hirschsprung Disease) عبارة عن اضطراب معوي يؤدي إلى عدم وجود أعصاب في أجزاء معينة من الأمعاء

مرض تكيّس الكِلى أو ما يُسمى داء الكِلى المتعددة الكيسات (Poly-Cystic Kidney Disease) هو اضطراب وراثي يصيب الكِلى بشكل خاص وأعضاء أُخرى بشكل عام

متلازمة باتاو (Patau Syndrome) أو ما يُسمى ب التثلث الصبغي (Trisomy 13)، هو اضطراب وراثي يؤدي إلى وجود ثلاثة نُسخ من الكروموسومات بلاً من نسختين على الموقع 13.

مرض هيرشسبرونغ (hirschsprung disease) هو مرض خلقي موجود عند الولادة في الأمعاء الغليظة أو القولون، وهو نوع من العيوب الخلقية، الأشخاص المصابون بالمرض ليس لديهم الخلايا العصبية في الأمعاء المطلوبة لطرد البراز من الجسم بشكل طبيعي.

متلازمة كاربنتر هي خلل وراثي نادر يصيب الطفل منذ الولادة (خلقي)، يسبب هذا الخلل تشوهات في عظام الجمجمة عند المصاب وتكون أصابع أقدامهم وأيديهم قصيرة ومن الممكن وجود أصابع إضافية لديهم.

هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تسبب ضعف في العضلات تدريجياً وفقدان الكتلة العضلية مع مرور الوقت. ويعود ذلك إلى خلل جيني يؤدي إلى نقص انتاج بروتين يُسمى (dystrophin)

هي حدوث خلل في عدد الكروموسومات لدى الذكور نتيجة لوجود كروموسوم X إضافي لديهم، لينتج حالة كروموسومية يمكنها أن تؤثر على مراحل مختلفة من التطور البدني، اللغوي والاجتماعي.

متلازمة داون هي حالة كروموسومية تحدث عند وجود خطأ في انقسام الخلايا الجنسية لدى احد الآباء، ينتج عنه وجود كروموسوم إضافي على الزوج الكروموسومي رقم 21.

تشير الدلائل الناشئة إلى وجود علاقة مهمة بين مرض هنتنغتون والجنس. يؤثر الجنس على سن البداية ، وعرض الأعراض

في حين أن العلاج النهائي لمتلازمة غيان باريه لم يتم اكتشافه بعد ، فقد أظهرت التدخلات الطبية مثل IVIG وفصل البلازما والرعاية الداعمة نتائج واعدة في إدارة الحالة وتعزيز الشفاء.

تظل متلازمة Guillain-Barré اضطرابًا عصبيًا معقدًا وغامضًا يتحدى الخبراء الطبيين في جميع أنحاء العالم. إن ظهوره السريع وشدته المحتملة وارتباطه بالعدوى يجعله موضوع اهتمام

تظل متلازمة مانشاوزن مجال دراسة محير ولكنه مهم في مجال الصحة العقلية. مع استمرار المجتمع في التعامل مع تعقيدات السلوك البشري ، من الضروري تعزيز التفاهم والتعاطف

متلازمة دوان 7 هي شذوذ عيني نادر يمثل تحديات فريدة للمتضررين. على الرغم من القيود المفروضة على حركة العين والمواءمة ، يمكن للأفراد المصابين بهذه المتلازمة أن يعيشوا