الأمراض الوراثية

يشتبه في تشخيص متلازمة نقص التصاق كريات الدم البيضاء (Leukocyte Adhesion Deficiency) بناءً على تقييم سريري شامل وتاريخ مفصل للمريض، وتحديد النتائج المميزة ومجموعة متنوعة من الاختبارات

يتم توجيه علاج متلازمات نقص التصاق كريات الدم البيضاء (Leukocyte Adhesion Deficiency) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. الجانب الرئيسي من العلاج هو العلاج بالمضادات الحيوية

تختلف أعراض متلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome بشكل كبير من فرد لآخر. يتأثر البعض بشكل طفيف، قد يعاني البعض الآخر من مضاعفات خطيرة.

نقص التصاق كريات الدم البيضاء (Leukocyte Adhesion Deficiency): هو اضطراب يؤدي إلى خلل في جهاز المناعة، مما يؤدي إلى شكل من أشكال نقص المناعة

يجب النظر في تشخيص نقص غاما غلوبولين الدم الوراثي (X-Linked Agammaglobulinemia) عند أي شخص يعاني من عدوى بكتيرية متكررة أو شديدة

إن إعطاء العلاج ببدائل غاما غلوبولين عن طريق الوريد هو علاج قياسي لنقص غاما غلوبولين الدم الوراثي X-Linked Agammaglobulinemia

يتم توجيه علاج متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) إلى الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد، قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين

متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome): هي اضطراب وراثي يمكن أن يؤثر على الكبد والقلب وأجزاء أخرى من الجسم.

في أكثر من 90 في المائة من حالات الإصابة بمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome)، تسبب بها الطفرات في جين (JAG1) الواقع على الكروموسوم رقم 20.

يمكن أن تختلف أعراض وشدة متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) بشكل كبير من شخص لآخر، حتى بين أفراد العائلة نفسها. قد يكون لدى بعض الأفراد شكل خفيف من الاضطراب يمكن أن يمر دون أن يلاحظه أحد

تم تشخيص متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) على أساس تحديد الأعراض المميزة، وتاريخ المريض التفصيلي، والتقييم السريري الشامل ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة.

يمكن للأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) تخفيف أعراضهم ومنع المضاعفات باتباع نظام غذائي خاص أو تناول الأدوية.

منذ الستينيات، قامت المستشفيات في الولايات المتحدة بفحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن بيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) عن طريق أخذ عينة دم. يستخدم الطبيب إبرة أو إبرًا لأخذ قطرات قليلة من الدم من كعب الطفل

عادةً ما يظهر الرضع المصابون ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) بشكل طبيعي عند الولادة. مع الفحص المبكر والعلاج الغذائي، قد لا تظهر على الأشخاص المصابين أعراض الإصابة بمرض فينل كيتونيوريا (PKU) أبدًا.

فينيل كيتونوريا (Phenylketonuria)، المعروف أيضاً باسم (PKU): هو اضطراب وراثي يزيد من مستويات مادة تسمى فينيل ألانين (Phenylalanine) في الدم

لطفرات في الجين (PAH) الواقع على الكروموسوم رقم 12 تسبب الإصابة ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU). يوفر الجين (PAH) تعليمات لصنع إنزيم يسمى هيدروكسيلاز فينيل ألانين (phenylalanine hydroxylase).

الهدف من علاج متلازمة كيو تي الطويلة (Long QT Syndrome) هو منع إيقاعات القلب غير الطبيعية التي تهدد الحياة ونوبات الإغماء؛ هذا يعني أنّ العلاج

يقوم أطباء القلب بتشخيص وعلاج متلازمة كيو تي الطويلة (Long QT Syndrome)، لتشخيص الإصابة بمتلازمة كيو تي الطويلة سيأخذ طبيب القلب الخاص بك بعين الاعتبار ما يلي

متلازمة كيو تي الطويلة (Long QT Syndrome): هي اضطراب وراثي جسمي سائد ناتج عن تشوهات في نظام التوصيل الكهربائي للقلب، وتتميز بوجود على مخطط القلب الكهربائي

متلازمة كيو تي الطويلة (Long QT Syndrome): هي اضطراب وراثي جسمي سائد ناتج عن تشوهات في نظام التوصيل الكهربائي للقلب، وتتميز بوجود على مخطط القلب الكهربائي

مرض تكيّس الكِلى أو ما يُسمى داء الكلى المتعددة الكيسات (Poly-Cystic Kidney Disease) هو اضطراب وراثي يصيب الكِلى بشكل خاص وأعضاء أُخرى بشكل عام

متلازمة تشارج: هي اضطراب وراثي معقّد يؤدي إلى صعوبات ومشاكل طبية وبدنية يختلف ظهورها من مصاب إلى آخر، في أغلب الأحيان يولد الطفل المصاب بمتلازمة تشارج بعيوب خلقية خطيرة تهدد حياته

متلازمة تشارج: هي اضطراب وراثي معقّد يؤدي إلى صعوبات ومشاكل طبية وبدنية يختلف ظهورها من مصاب إلى آخر، في أغلب الأحيان يولد الطفل المصاب بمتلازمة تشارج بعيوب خلقية خطيرة تهدد حياته

داء هيرشسبرونغ (Hirschsprung Disease) عبارة عن اضطراب معوي يؤدي إلى عدم وجود أعصاب في أجزاء معينة من الأمعاء

مرض تكيّس الكِلى أو ما يُسمى داء الكِلى المتعددة الكيسات (Poly-Cystic Kidney Disease) هو اضطراب وراثي يصيب الكِلى بشكل خاص وأعضاء أُخرى بشكل عام

مرض تكيّس الكِلى أو ما يُسمى داء الكِلى المتعددة الكيسات (Poly-Cystic Kidney Disease) هو اضطراب وراثي يصيب الكِلى بشكل خاص وأعضاء أُخرى بشكل عام

متلازمة كيو تي الطويلة: هي اضطراب وراثي جسمي سائد ناتج عن تشوهات في نظام التوصيل الكهربائي للقلب، وتتميز على مخطط القلب الكهربائي (اختبار يسجل النشاط الكهربائي للقلب) عن طريق إطالة فترة (QT)

فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia): هو حالة وراثية تتميز بمستويات عالية جدًا من الكوليسترول في الدم. الكوليسترول هو مادة شمعية شبيهة بالدهون يتم إنتاجها في الجسم

فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia): هو حالة وراثية تتميز بمستويات عالية جدًا من الكوليسترول في الدم. الكوليسترول هو مادة شمعية شبيهة بالدهون يتم إنتاجها في الجسم

فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia): هو حالة وراثية تتميز بمستويات عالية جدًا من الكوليسترول في الدم. الكوليسترول هو مادة شمعية شبيهة بالدهون يتم إنتاجها في الجسم