الأمراض الوراثية

يمكن إجراء تشخيص متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome) بناءً على تاريخ المريض التفصيلي وتقييم سريري شامل وتحديد النتائج المميزة لمتلازمة أنجلمان

تحدث متلازمة كروزون (Crouzon Syndrome) بسبب التغيرات (الطفرات) في أحد جينات الذي يسمّى (FGFR) الواقع على الكروموسوم رقم 10، الأكثر شيوعًا FGFR2.

ترتبط متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome) بمجموعة واسعة من الأعراض المحتملة، تختلف الأعراض المحددة لمتلازمة أنجلمان من شخص لآخر

هي حدوث خلل في عدد الكروموسومات لدى الذكور نتيجة لوجود كروموسوم X إضافي لديهم، لينتج حالة كروموسومية يمكنها أن تؤثر على مراحل مختلفة من التطور البدني، اللغوي والاجتماعي.

هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تسبب ضعف في العضلات تدريجياً وفقدان الكتلة العضلية مع مرور الوقت. ويعود ذلك إلى خلل جيني يؤدي إلى نقص انتاج بروتين يُسمى (dystrophin)

متلازمة داون هي حالة كروموسومية تحدث عند وجود خطأ في انقسام الخلايا الجنسية لدى احد الآباء، ينتج عنه وجود كروموسوم إضافي على الزوج الكروموسومي رقم 21.

متلازمة كاربنتر هي خلل وراثي نادر يصيب الطفل منذ الولادة (خلقي)، يسبب هذا الخلل تشوهات في عظام الجمجمة عند المصاب وتكون أصابع أقدامهم وأيديهم قصيرة ومن الممكن وجود أصابع إضافية لديهم.

نقص التصاق كريات الدم البيضاء (Leukocyte Adhesion Deficiency): هو اضطراب يؤدي إلى خلل في جهاز المناعة، مما يؤدي إلى شكل من أشكال نقص المناعة

فينيل كيتونوريا (Phenylketonuria)، المعروف أيضاً باسم (PKU): هو اضطراب وراثي يزيد من مستويات مادة تسمى فينيل ألانين (Phenylalanine) في الدم

يمكن أن تختلف أعراض متلازمة نقص التصاق كريات الدم البيضاء (Leukocyte Adhesion Deficiency) بشكل كبير من شخص لآخر بناءً على النوع الفرعي المصاب به الشخص

يتضمن علاج متلازمة بالير جيرولد إجراء جراحة لتخفيف الضغط داخل الجمجمة بسبب تعظم الدروز الباكر. يمكن القيام بذلك عن طريق فصل المقاطع العظمية وتبطين اللحامات بينها بمواد لمنع الانصهار.

متلازمة بالير جيرولد (Baller Gerold Syndrome): هي حالة نادرة تتميز بالانصهار المبكر لعظام معينة في الجمجمة (تعظم الدروز الباكر) وحدوث تشوهات العظام في الذراعين واليدين.

متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome): هي اضطراب وراثي يمكن أن يؤثر على الكبد والقلب وأجزاء أخرى من الجسم.

ظرًا لأن متلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome) متغيرة جدًا، يجب أن يتم تصميم العلاج والتدخل وفقًا لاحتياجات الفرد المصاب.

عادةً ما تظهر أعراض وعلامات الإصابة بمرض دارييه خلال سنوات المراهقة وفي كثير من الأحيان حول سن البلوغ. قد تظهر الأعراض لدى الأفراد الأصغر سنًا أو الأكبر سنًا

تحدث متلازمة بوين هوتيريت بسبب طفرة تحدث في الجين (EMG1) الذي يقع على الكروموسوم رقم 12. يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يشارك في إنتاج الهياكل الخلوية التي تسمى الريبوسومات.

تُعد متلازمة بارديت بيدل اضطرابًا يصيب أجزاء كثيرة من الجسم. تختلف علامات وأعراض هذه الحالة بين الأفراد المصابين، حتى بين أفراد العائلة نفسها.

السمات الأساسية لمتلازمة بارديت بيدل هي السمنة الجذعية، الضعف الذهني، الشذوذ الكلوي، تعدد الأصابع، تنكس الشبكية ونقص التناسل.

تُعد متلازمة بارديت بيدل اضطرابًا يصيب أجزاء كثيرة من الجسم. تختلف علامات وأعراض هذه الحالة بين الأفراد المصابين، حتى بين أفراد العائلة نفسها.

متلازمة باتاو (Patau Syndrome) أو ما يُسمى ب التثلث الصبغي (Trisomy 13)، هو اضطراب وراثي يؤدي إلى وجود ثلاثة نُسخ من الكروموسومات بلاً من نسختين على الموقع 13.

مرض جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma Pigmentosum) هو اضطراب جلدي نادر موروث يتميز بحساسية عالية للآثار الضارة للحمض النووي (DNA) للأشعة فوق البنفسجية (UV).

مرض جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma Pigmentosum) هو اضطراب جلدي نادر موروث يتميز بحساسية عالية للآثار الضارة للحمض النووي (DNA) للأشعة فوق البنفسجية (UV).

مرض جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma Pigmentosum) هو اضطراب جلدي نادر موروث يتميز بحساسية عالية للآثار الضارة للحمض النووي (DNA) للأشعة فوق البنفسجية (UV)

مرض هيرشسبرونغ (hirschsprung disease) هو مرض خلقي موجود عند الولادة في الأمعاء الغليظة أو القولون، وهو نوع من العيوب الخلقية، الأشخاص المصابون بالمرض ليس لديهم الخلايا العصبية في الأمعاء المطلوبة لطرد البراز من الجسم بشكل طبيعي.

يعتمد تشخيص الإصابة بمتلازمة سميث ماجنس (Smith Magenis Syndrome) على تحديد الأعراض والعلامات المميزة، وتاريخ المريض والعائلة المفصّل، والتقييم السريري الشامل

تشير الدلائل الناشئة إلى وجود علاقة مهمة بين مرض هنتنغتون والجنس. يؤثر الجنس على سن البداية ، وعرض الأعراض

في حين أن العلاج النهائي لمتلازمة غيان باريه لم يتم اكتشافه بعد ، فقد أظهرت التدخلات الطبية مثل IVIG وفصل البلازما والرعاية الداعمة نتائج واعدة في إدارة الحالة وتعزيز الشفاء.

تظل متلازمة Guillain-Barré اضطرابًا عصبيًا معقدًا وغامضًا يتحدى الخبراء الطبيين في جميع أنحاء العالم. إن ظهوره السريع وشدته المحتملة وارتباطه بالعدوى يجعله موضوع اهتمام

تظل متلازمة مانشاوزن مجال دراسة محير ولكنه مهم في مجال الصحة العقلية. مع استمرار المجتمع في التعامل مع تعقيدات السلوك البشري ، من الضروري تعزيز التفاهم والتعاطف

متلازمة دوان 7 هي شذوذ عيني نادر يمثل تحديات فريدة للمتضررين. على الرغم من القيود المفروضة على حركة العين والمواءمة ، يمكن للأفراد المصابين بهذه المتلازمة أن يعيشوا