الأمراض الوراثية

متلازمة لارسن: هي اضطراب وراثي نادر يرتبط بمجموعة متنوعة من الأعراض المختلفة. تشمل النتائج المميزة للاضطراب خلع المفاصل الكبيرة وتشوهات الهيكل العظمي وميزات الوجه والأطراف المميزة.

متلازمة يونس فارون: هي حالة خلقية نادرة (congenital) يمكن أن تؤثر على الهيكل العظمي والجهاز العصبي والشعر والأسنان.

من المعروف أن متلازمة أشرسون ( متلازمة مضادات الفوسفوليبيد الكارثية) هي متغير حاد (1٪) من متلازمة أضداد الشحوم الفوسفورية، مع ارتفاع معدل الوفيات (50٪).

متلازمة أشرسون: هي اضطراب مناعي ذاتي نادر للغاية يتميز بتطور جلطات دموية سريعة التقدم على مدار ساعات أو أيام أو أسابيع تؤثر على أجهزة أعضاء متعددة في الجسم

متلازمة دي بارسي: هي اضطراب وراثي نادر يتميز بوجود تشوهات في العين وتأخر في النمو وإعاقة ذهنية وظهور مبكر للشيخوخة (progeroid features) وجلد رخو ومتجعد ومتهدل.

على الرغم من أن متلازمة آرسكوغ سكوت هي حالة غير متجانسة من الناحية السريرية والوراثية، فإن أفضل شكل من أشكال الاضطراب يتم توريثه باعتباره سمة مرتبطة بالكروموسوم X وينجم عن تغيرات (طفرات) في جين (FGD1).

متلازمة آرسكوغ: هي مرض نادر جدًا يؤثر على طول الشخص وعضلاته وهيكله العظمي وأعضائه التناسلية ومظهره. وهو مرض يمكنه أن ينتقل عبر العائلات (موروث).

متلازمة بارث: هي حالة وراثية تصيب الذكور بشكل رئيسي. تشمل بعض أعراض الحالة تضخم القلب وانخفاض عدد خلايا الدم وضعف العضلات والإرهاق.

مرض كارولي: هو حالة وراثية نادرة تتسبب في اتساع القنوات الصفراوية في الكبد عن المعتاد. يمكن أن يؤدي اتساع (تمدد) القنوات الصفراوية في الكبد (القنوات الصفراوية داخل الكبد) إلى تكوين حصوات في القناة الصفراوية

متلازمة التقوس الشرياني (ATS): هي اضطراب يؤثر على النسيج الضام (هو نسيج يوفر القوة والمرونة للتركيبات في جميع أنحاء الجسم). يتميز بوجود تشوهات في الأوعية الدموية

متلازمة نانس هوران: هي اضطراب وراثي نادر قد يظهر عند الولادة. يتميز بتشوهات الأسنان وإعتام عدسة العين مما يؤدي إلى ضعف الرؤية. غالبًا ما توجد أيضًا تشوهات إضافية في العين، بما في ذلك تكون القرنية الصغيرة جدًا والرأرأة.

مرض فابري هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على عملية التمثيل الغذائي للدهون وتحديداً تراكم مادة دهنية تسمى globotriaosylceramide (Gb3) في خلايا الجسم.

متلازمة ويرنر هي اضطراب وراثي نادر يسبب الشيخوخة المبكرة وزيادة خطر الإصابة بالأمراض المرتبطة بالعمر. يُعرف أيضًا باسم الشيخوخة المبكرة أو الشيخوخة المبكرة عند البالغين. سميت الحالة على اسم العالم الألماني أوتو فيرنر الذي وصفها لأول مرة في عام 1904.

الودانة هي اضطراب وراثي يؤثر على نمو العظام وتطورها مما يؤدي إلى قصر القامة. وهو أكثر أنواع التقزم شيوعًا، حيث يمثل حوالي 70٪ من جميع الحالات. تؤثر الحالة على حوالي 1 من كل 15000 إلى 40000 ولادة وتحدث بسبب طفرة في جين FGFR3.

متلازمة ليش نيهان   متلازمة ليش ني LNS هو اضطراب وراثي نادر يصيب ما يقدر بواحد من كل 380.000 ولادة حية. هناك منظمات مكرسة لدعم الأفراد والأسر المتضررة من LNS ، مثل مؤسسة أبحاث متلازمة ليش نيهان للأطفال ومجموعة ليش-نيهان أكشن جروب.   تظهر أعراض LNS عادةً خلال فترة الرضاعة، حيث يظهر الأفراد المصابون تأخيرات […]

متلازمة هيرمانسكي بودلاك (HPS) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على أعضاء وأنسجة مختلفة في الجسم ، وخاصة الرئتين والجلد والعينين.

متلازمة سانفيليبو والمعروفة أيضًا باسم داء عديد السكاريد المخاطي III (MPS III) ، هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على قدرة الجسم على تحطيم وإعادة تدوير جزيئات معينة.

مرض فون ريكلينغهاوزن المعروف أيضًا باسم الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1) ، هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي وأجزاء أخرى مختلفة من الجسم. تحدث هذه الحالة بسبب طفرات في جين NF1 ، وهو المسؤول عن إنتاج بروتين يسمى الليف العصبي الليفي يساعد في تنظيم نمو الخلايا وانقسامها.

نجم الأمراض الوراثية السائدة عن طفرات في الجينات الموجودة على الكروموسومات الجسمية (الكروموسومات 1-22). يتم توريث هذه الاضطرابات الوراثية في نمط جسمي سائد،

داء عديد السكاريد المخاطي (Mucopolysaccharidosis Type VII): هو اضطراب في استقلاب عديد السكاريد المخاطي، يتميز بعدّة ميزات تشمل قصر القامة

يمكن تأكيد تشخيص داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع من خلال تقييم سريري شامل يتضمن تاريخًا مفصلاً للمريض واختبارات متخصصة تقيس مستوى نشاط إنزيم بيتا جلوكورونيداز (β-glucuronidase) في الدم

متلازمة سيلفر راسيل (Silver Russell Syndrome): هي اضطراب في النمو يتميز ببطىء النمو قبل الولادة وبعدها.

تختلف الأعراض والنتائج الجسدية المرتبطة بمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) اختلافًا كبيرًا بين الأفراد المصابين في نفس العائلة وبين العائلات المختلفة.

تختلف أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) من شخص إلى آخر، وتختلف أعراض كل نوع من متلازمة فايفر عن علامات وأعراض النوع الآخر.

يتم تشخيص متلازمة بروتيوس (Proteus) باستخدام معايير التشخيص السريرية المنشورة والاختبارات الجزيئية، قد يكون من الصعب تأكيد تشخيص متلازمة بروتيوس (Proteus)

تشير الدلائل الناشئة إلى وجود علاقة مهمة بين مرض هنتنغتون والجنس. يؤثر الجنس على سن البداية ، وعرض الأعراض

في حين أن العلاج النهائي لمتلازمة غيان باريه لم يتم اكتشافه بعد ، فقد أظهرت التدخلات الطبية مثل IVIG وفصل البلازما والرعاية الداعمة نتائج واعدة في إدارة الحالة وتعزيز الشفاء.

تظل متلازمة Guillain-Barré اضطرابًا عصبيًا معقدًا وغامضًا يتحدى الخبراء الطبيين في جميع أنحاء العالم. إن ظهوره السريع وشدته المحتملة وارتباطه بالعدوى يجعله موضوع اهتمام

تظل متلازمة مانشاوزن مجال دراسة محير ولكنه مهم في مجال الصحة العقلية. مع استمرار المجتمع في التعامل مع تعقيدات السلوك البشري ، من الضروري تعزيز التفاهم والتعاطف

متلازمة دوان 7 هي شذوذ عيني نادر يمثل تحديات فريدة للمتضررين. على الرغم من القيود المفروضة على حركة العين والمواءمة ، يمكن للأفراد المصابين بهذه المتلازمة أن يعيشوا