الأمراض الوراثية

متلازمة إدواردز هي اضطراب وراثي معقد ناتج عن وجود كروموسوم إضافي 18. في حين أن السبب الدقيق غير مفهوم تمامًا ، إلا أنه يُعزى في المقام الأول إلى الطفرات الجينية العفوية أثناء نمو الجنين.

متلازمة إدواردز هي اضطراب وراثي معقد يمثل مجموعة من التحديات للأفراد المصابين وأسرهم. بينما كانت هناك تحسينات كبيرة في الرعاية والتدخلات الطبية ، لا تزال الحالة تتطلب

تُذكر هذه الأسباب فقط بالتفصيل، ومن المهم فهم أن متلازمة داون ناتجة عن تحور جيني وراثي أساسي، ولا يُعرف بالضبط ما يسبب هذا التحور في معظم الحالات. تتطلب البحوث المستقبلية مزيدًا من العمق لفهم الآليات وراء هذه الظاهرة بشكل أكبر.

مرض فابري هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على عملية التمثيل الغذائي للدهون وتحديداً تراكم مادة دهنية تسمى globotriaosylceramide (Gb3) في خلايا الجسم.

متلازمة ويرنر هي اضطراب وراثي نادر يسبب الشيخوخة المبكرة وزيادة خطر الإصابة بالأمراض المرتبطة بالعمر. يُعرف أيضًا باسم الشيخوخة المبكرة أو الشيخوخة المبكرة عند البالغين. سميت الحالة على اسم العالم الألماني أوتو فيرنر الذي وصفها لأول مرة في عام 1904.

الودانة هي اضطراب وراثي يؤثر على نمو العظام وتطورها مما يؤدي إلى قصر القامة. وهو أكثر أنواع التقزم شيوعًا، حيث يمثل حوالي 70٪ من جميع الحالات. تؤثر الحالة على حوالي 1 من كل 15000 إلى 40000 ولادة وتحدث بسبب طفرة في جين FGFR3.

متلازمة ليش نيهان   متلازمة ليش ني LNS هو اضطراب وراثي نادر يصيب ما يقدر بواحد من كل 380.000 ولادة حية. هناك منظمات مكرسة لدعم الأفراد والأسر المتضررة من LNS ، مثل مؤسسة أبحاث متلازمة ليش نيهان للأطفال ومجموعة ليش-نيهان أكشن جروب.   تظهر أعراض LNS عادةً خلال فترة الرضاعة، حيث يظهر الأفراد المصابون تأخيرات […]

متلازمة هيرمانسكي بودلاك (HPS) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على أعضاء وأنسجة مختلفة في الجسم ، وخاصة الرئتين والجلد والعينين.

متلازمة سانفيليبو والمعروفة أيضًا باسم داء عديد السكاريد المخاطي III (MPS III) ، هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على قدرة الجسم على تحطيم وإعادة تدوير جزيئات معينة.

مرض فون ريكلينغهاوزن المعروف أيضًا باسم الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1) ، هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي وأجزاء أخرى مختلفة من الجسم. تحدث هذه الحالة بسبب طفرات في جين NF1 ، وهو المسؤول عن إنتاج بروتين يسمى الليف العصبي الليفي يساعد في تنظيم نمو الخلايا وانقسامها.

نجم الأمراض الوراثية السائدة عن طفرات في الجينات الموجودة على الكروموسومات الجسمية (الكروموسومات 1-22). يتم توريث هذه الاضطرابات الوراثية في نمط جسمي سائد،

متلازمة دي بارسي: هي اضطراب وراثي نادر يتميز بوجود تشوهات في العين وتأخر في النمو وإعاقة ذهنية وظهور مبكر للشيخوخة (progeroid features) وجلد رخو ومتجعد ومتهدل.

متلازمة لارسن: هي اضطراب وراثي نادر يرتبط بمجموعة متنوعة من الأعراض المختلفة. تشمل النتائج المميزة للاضطراب خلع المفاصل الكبيرة وتشوهات الهيكل العظمي وميزات الوجه والأطراف المميزة.

متلازمة يونس فارون: هي حالة خلقية نادرة (congenital) يمكن أن تؤثر على الهيكل العظمي والجهاز العصبي والشعر والأسنان.

متلازمة لاباند: والمعروفة أيضًا باسم متلازمة زيمرمان لاباند، هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بوجود تشوهات في منطقة الرأس والوجه (القحف الوجهي) واليدين والقدمين.

متلازمة بانتي: هي اضطراب في الطحال، وهو عضو شبيه بالغدة في الجانب الأيسر العلوي من البطن الذي ينتج خلايا الدم الحمراء قبل الولادة وفي الأطفال حديثي الولادة، يزيل ويدمر خلايا الدم الحمراء المسنة ويلعب دورًا في مكافحة عدوى.

مرض كارولي: هو حالة وراثية نادرة تتسبب في اتساع القنوات الصفراوية في الكبد عن المعتاد. يمكن أن يؤدي اتساع (تمدد) القنوات الصفراوية في الكبد (القنوات الصفراوية داخل الكبد) إلى تكوين حصوات في القناة الصفراوية

من المعروف أن متلازمة أشرسون ( متلازمة مضادات الفوسفوليبيد الكارثية) هي متغير حاد (1٪) من متلازمة أضداد الشحوم الفوسفورية، مع ارتفاع معدل الوفيات (50٪).

متلازمة أشرسون: هي اضطراب مناعي ذاتي نادر للغاية يتميز بتطور جلطات دموية سريعة التقدم على مدار ساعات أو أيام أو أسابيع تؤثر على أجهزة أعضاء متعددة في الجسم

متلازمة بارث: هي حالة وراثية تصيب الذكور بشكل رئيسي. تشمل بعض أعراض الحالة تضخم القلب وانخفاض عدد خلايا الدم وضعف العضلات والإرهاق.

متلازمة التقوس الشرياني (ATS): هي اضطراب يؤثر على النسيج الضام (هو نسيج يوفر القوة والمرونة للتركيبات في جميع أنحاء الجسم). يتميز بوجود تشوهات في الأوعية الدموية

متلازمة نانس هوران: هي اضطراب وراثي نادر قد يظهر عند الولادة. يتميز بتشوهات الأسنان وإعتام عدسة العين مما يؤدي إلى ضعف الرؤية. غالبًا ما توجد أيضًا تشوهات إضافية في العين، بما في ذلك تكون القرنية الصغيرة جدًا والرأرأة.

على الرغم من أن متلازمة آرسكوغ سكوت هي حالة غير متجانسة من الناحية السريرية والوراثية، فإن أفضل شكل من أشكال الاضطراب يتم توريثه باعتباره سمة مرتبطة بالكروموسوم X وينجم عن تغيرات (طفرات) في جين (FGD1).

متلازمة آرسكوغ: هي مرض نادر جدًا يؤثر على طول الشخص وعضلاته وهيكله العظمي وأعضائه التناسلية ومظهره. وهو مرض يمكنه أن ينتقل عبر العائلات (موروث).

كثيرًا ما يستخدم الأطباء الاختبارات الجينية للمساعدة في تحديد الإصابة بمتلازمة نيثرتون التي يعاني منها الشخص بالفعل. قد يساعدهم ذلك في علاج وإدارة حالة المريض.

متلازمة نونان (Noonan Syndrome): هي حالة تصيب العديد من مناطق الجسم. يتميز بملامح وجه غير معتادة إلى حد ما، قصر القامة، عيوب في القلب، مشاكل نزيف، تشوهات هيكلية والعديد من العلامات والأعراض

يمكن أن تسبب الطفرات الجينية التي تحدث في جينات متعددة الإصابة بمتلازمة نونان. تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (PTPN11) الذي يقع على الكروموسوم رقم 12 حوالي نصف جميع الحالات.

في بعض الحالات، قد يُشتبه في حدوث متلازمة نونان قبل الولادة (prenatally) بناءً على نتائج التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين

عادةً ما يتم تأكيد التشخيص السريري المؤقت لمتلازمة ماير على أساس تقييم سريري شامل، تحديد النتائج الجسدية المميزة، تاريخ المريض المفصل أو الاختبارات المتخصصة (خاصة تقنيات التصوير المتقدمة).

لا يمكن تأكيد تشخيص الإصابة بمتلازمة كاداسيل إلا عن طريق اختبار الحمض النووي لعينات الدم للكشف عن الطفرات المميزة في الجين (NOTCH3)