الأمراض الوراثية

متلازمة إدواردز هي اضطراب وراثي معقد ناتج عن وجود كروموسوم إضافي 18. في حين أن السبب الدقيق غير مفهوم تمامًا ، إلا أنه يُعزى في المقام الأول إلى الطفرات الجينية العفوية أثناء نمو الجنين.

متلازمة إدواردز هي اضطراب وراثي معقد يمثل مجموعة من التحديات للأفراد المصابين وأسرهم. بينما كانت هناك تحسينات كبيرة في الرعاية والتدخلات الطبية ، لا تزال الحالة تتطلب

تُذكر هذه الأسباب فقط بالتفصيل، ومن المهم فهم أن متلازمة داون ناتجة عن تحور جيني وراثي أساسي، ولا يُعرف بالضبط ما يسبب هذا التحور في معظم الحالات. تتطلب البحوث المستقبلية مزيدًا من العمق لفهم الآليات وراء هذه الظاهرة بشكل أكبر.

متلازمة نونان (Noonan Syndrome): هي حالة تصيب العديد من مناطق الجسم. يتميز بملامح وجه غير معتادة إلى حد ما، قصر القامة، عيوب في القلب، مشاكل نزيف، تشوهات هيكلية والعديد من العلامات والأعراض

يمكن أن تسبب الطفرات الجينية التي تحدث في جينات متعددة الإصابة بمتلازمة نونان. تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (PTPN11) الذي يقع على الكروموسوم رقم 12 حوالي نصف جميع الحالات.

في بعض الحالات، قد يُشتبه في حدوث متلازمة نونان قبل الولادة (prenatally) بناءً على نتائج التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين

كثيرًا ما يستخدم الأطباء الاختبارات الجينية للمساعدة في تحديد الإصابة بمتلازمة نيثرتون التي يعاني منها الشخص بالفعل. قد يساعدهم ذلك في علاج وإدارة حالة المريض.

عادةً ما تظهر أعراض وعلامات الإصابة بمرض دارييه خلال سنوات المراهقة وفي كثير من الأحيان حول سن البلوغ. قد تظهر الأعراض لدى الأفراد الأصغر سنًا أو الأكبر سنًا

متلازمة ألبورت (Alport Syndrome): هي حالة وراثية تتميز بأمراض الكلى وفقدان السمع وتشوهات في العين، تميز المرض لأول مرة بطبيب بريطاني اسمه أ. سيسيل ألبورت عام 1927.

تُعد متلازمة بارديت بيدل اضطرابًا يصيب أجزاء كثيرة من الجسم. تختلف علامات وأعراض هذه الحالة بين الأفراد المصابين، حتى بين أفراد العائلة نفسها.

السمات الأساسية لمتلازمة بارديت بيدل هي السمنة الجذعية، الضعف الذهني، الشذوذ الكلوي، تعدد الأصابع، تنكس الشبكية ونقص التناسل.

تُعد متلازمة بارديت بيدل اضطرابًا يصيب أجزاء كثيرة من الجسم. تختلف علامات وأعراض هذه الحالة بين الأفراد المصابين، حتى بين أفراد العائلة نفسها.

تلازمة سينير لوكن: هي اضطراب نادر يتميز بمزيج من ميزتين محددتين، هما حالة الكلى تسمى سُحاف الكلية (nephronophthisis) وحالة العين المعروفة باسم مرض ليبر الخلقي.

يمكن أن تحدث متلازمة سينير لوكن بسبب طفرات في واحد من خمسة جينات على الأقل. من المعروف أو يشتبه في أن البروتينات المنتجة من هذه الجينات تلعب أدوارًا في هياكل الخلايا تسمى الأهداب.

يمكن تشخيص متلازمة سينير لوكن من خلال الاختبارات الجينية والفحوصات السريرية. يجب إجراء تقييمات كاملة للكلى وطب العيون، بالإضافة إلى التوصية بإجراء فحوصات الكبد والعصبية.

الطفرات في الجين (BTK) الواقع على الكروموسوم (X) تسبب الإصابة بنقص غاما غلوبين الدم الوراثي (X-Linked Agammaglobulinemia). يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين (BTK)

يمكن أن يسبب التصلب المتعدد (Multiple Sclerosis) مجموعة واسعة من الأعراض ويؤثر على أي جزء من الجسم. يتأثر كل شخص مصاب بهذه الحالة بشكل مختلف

داء هيرشسبرونغ (Hirschsprung Disease) عبارة عن اضطراب معوي يؤدي إلى عدم وجود أعصاب في أجزاء معينة من الأمعاء

مرض تكيّس الكِلى أو ما يُسمى داء الكِلى المتعددة الكيسات (Poly-Cystic Kidney Disease) هو اضطراب وراثي يصيب الكِلى بشكل خاص وأعضاء أُخرى بشكل عام

متلازمة باتاو (Patau Syndrome) أو ما يُسمى ب التثلث الصبغي (Trisomy 13)، هو اضطراب وراثي يؤدي إلى وجود ثلاثة نُسخ من الكروموسومات بلاً من نسختين على الموقع 13.

مرض جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma Pigmentosum) هو اضطراب جلدي نادر موروث يتميز بحساسية عالية للآثار الضارة للحمض النووي (DNA) للأشعة فوق البنفسجية (UV).

مرض جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma Pigmentosum) هو اضطراب جلدي نادر موروث يتميز بحساسية عالية للآثار الضارة للحمض النووي (DNA) للأشعة فوق البنفسجية (UV).

مرض جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma Pigmentosum) هو اضطراب جلدي نادر موروث يتميز بحساسية عالية للآثار الضارة للحمض النووي (DNA) للأشعة فوق البنفسجية (UV)

متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome): هو اضطراب شديد التغيّر. قد يصاب بعض الأفراد بتشوهات مميزة في الجلد، لكن لا يوجد لديهم تشوهات عصبية.

يمكن تأكيد تشخيص متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) بناءً على تقييم سريري شامل وتحديد النتائج الجسدية المميزة وتاريخ المريض التفصيلي والاختبارات المتخصصة

نقص التصاق كريات الدم البيضاء (Leukocyte Adhesion Deficiency): هو اضطراب يؤدي إلى خلل في جهاز المناعة، مما يؤدي إلى شكل من أشكال نقص المناعة

فينيل كيتونوريا (Phenylketonuria)، المعروف أيضاً باسم (PKU): هو اضطراب وراثي يزيد من مستويات مادة تسمى فينيل ألانين (Phenylalanine) في الدم

يمكن أن تختلف أعراض متلازمة نقص التصاق كريات الدم البيضاء (Leukocyte Adhesion Deficiency) بشكل كبير من شخص لآخر بناءً على النوع الفرعي المصاب به الشخص

متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome): هي اضطراب عظمي يتميز بربط غير طبيعي (اندماج fusion) بين عظمتين أو أكثر في الرقبة (cervical vertebrae). اندماج الفقرات يكون موجوداً منذ الولادة

يمكن أن تسبب الطفرات على الجين (GDF6) الذي يقع على الكروموسوم رقم 8 أو الجين (GDF3) الذي يقع على الكروموسوم رقم 12 أو الجين (MEOX1) الذي يقع على الكروموسوم رقم 17 في الإصابة بمتلازمة كليبل فيل