خلل التنسج هو تنظيم غير طبيعي للخلايا في الأنسجة يؤدي إلى تمايز غير طبيعي للأنسجة.
العلاج الطبيعي وخلل التنسج وإصابات العظم
يُظهر الأطفال الذين يولدون بخلل التنسج مشاركة واسعة النطاق لأن التمايز غير الطبيعي للأنسجة موجود أينما كان النسيج موجودًا.
تكون العظم الناقص
(OI) اختصار (Osteogenesis Imperfecta) وتعني تكون العظم الناقص، OI هو اضطراب خلقي من النوع الأول من تركيب الكولاجين الذي يؤثر على جميع الأنسجة الضامة في الجسم، يعتمد معدل الحدوث المبلغ عنه على المعايير المستخدمة من 1 من 15000 إلى 1 من 100.000.76.77، حيث أن التورط العضلي الهيكلي منتشر ويشمل هشاشة العظام مع الكسور المفرطة حتى عند الولادة، انحناء العظام الطويلة، تشوهات العمود الفقري، ضعف العضلات، التراخي.
بالإضافة إلى التداخل العضلي الهيكلي، قد تشمل السمات السريرية الأخرى للأطفال المصابين بالتهاب العظم والنقي الصلبة الصلبة الزرقاء في العين وتكوين الأسنان الناقص وفقدان السمع ونقص النمو والتشوهات القلبية الرئوية والكدمات السهلة والتعرق المفرط والمفاصل الرخوة أو المخلوعة.
في عام 1979، وصف الباحثون لأول مرة أنواع OI من I إلى IV استنادًا إلى النتائج الجينية والسريرية والإشعاعية دون النظر إلى المشاركة الجزيئية، كما أوصت الجمعية الدولية لخلل التنسج العظمي باستخدام أسلوب (Sillence) لتصنيف شدة OI أو العرض الظاهري. بالإضافة إلى ذلك، يجب ألا تتضمن هذه التصنيفات مرجعًا جزيئيًا مباشرًا للقضاء على الكتابة التي تعكس فقط المتغيرات الجينية المكتشفة حديثًا والتي لها سمات مميزة قليلة في العيادة. وبالتالي، يمكن بعد ذلك أن تهدف تدخلات العلاج الطبيعي إلى التشوهات العضلية الهيكلية المحتملة التي تتداخل حاليًا مع القدرات الوظيفية المتوقعة للطفل أو في منع هذه التشوهات من التطور.
الإدارة الدوائية لخلل التنسج
تمت دراسة العديد من المكملات الصيدلانية والفيتامينية في محاولة لتقليل هشاشة عظام الأطفال الذين يعانون من OI، كما أثبتت العوامل مثل الكالسيتونين والفلورايد والهرمونات والفيتامينات C و D أنها غير فعالة في الوقاية من الكسور، قد يكون الكالسيوم وفيتامين D غير فعالين بمفردهما ولكن يمكن أن يدعموا فعالية أكبر بالتزامن مع علاجات أدوية البيسفوسفونات.
تم إعطاء الأدوية من عائلة البايفوسفونيت مثل الباميدرونات والأليندرونات وحمض الزوليدرونيك للأطفال والبالغين الذين يعانون من OI لتحسين كثافة عظامهم، يعمل البايفوسفونيت على تثبيط نشاط ناقضات العظم وقد استخدم في النساء بعد سن اليأس لتقليل هشاشة العظام. وجد أن الحقن الوريدي (IV) فعال في تحسين كثافة العظام وخاصة الجسم الفقري، انخفاض معدل الكسر، تقليل آلام الظهر تحسين الشعور بالرفاهية وتحسين قوة القبضة والتنقل ومهارات الرعاية الذاتية والتمشي.
يجب أن تتضمن الدراسة المستقبلية المتعلقة بالبايفوسفونيت مزيدًا من التحليل للمدة التي يجب أن يتلقى فيها الطفل الأدوية، وما إذا كانت النتائج عكسية إذا تم إيقاف الدواء وما هي المجموعات التي يجب أن تتلقى الأدوية، كما تشمل الأساليب الجديدة الأخرى قيد البحث حاليًا فعالية العلاج الجيني لإسكات طفرات الأليل وزرع نخاع العظم وزرع الخلايا الجذعية الوسيطة الانتقائية لعلاج OI، كما تتم إدارة الكسور العظمية بجبيرة ناعمة أو قالب من الألياف الزجاجية لتثبيت الحركة.
فترة الشلل قصيرة لتقليل إزالة المعادن من العظام التي تحدث عادة مع الخمول، ويمكن أن تؤدي الكسور المتكررة إلى مزيد من إزالة المعادن والكسور وتشوه العظام وتحديداً انحناء العظام الطويلة، كما يمكن أن يؤدي شد العضلات على العظام الطويلة أيضًا إلى انحناء أمامي كبير للعظام الطويلة في الأطراف السفلية، ويمكن استخدام قطع العظم والمسامير المرنة داخل النخاع والتثبيت داخل النخاع المتداخل لتصحيح تشوهات الانحناء أو تثبيت الكسور. التصحيحات الجراحية تسهل استخدام تقويم العظام وبرامج الوقوف وكذلك توفير الدعم للعظام لتقليل معدل الكسر.
إعادة التأهيل
قام العديد من الممارسين من المركز الطبي لمستشفى الأطفال واشنطن العاصمة والمعاهد الوطنية للصحة بتطوير ومراجعة بروتوكول إعادة تأهيل للأطفال الذين يعانون من OI تم نشر الكثير من هذه المعلومات الآن في كتاب مع تفسيرات واضحة للتمارين منذ الطفولة المبكرة من خلال اكتساب الاستقلال للمراهقين. ونظرًا للتنوع الواسع بين الأطفال الذين يعانون من OI، فإن البروتوكول يهدف إلى أن يكون بمثابة دليل ويجب أن يكون فرديًا لكل طفل وأسرة.
أهداف الطفل الذي يعاني من OI شديدة هي: منع تشوهات الرأس والعمود الفقري والأطراف، تجنب التسوية القلبية التنفسية عن طريق تجنب الوضع الثابت في وضع الاستلقاء وزيادة قدرة الطفل على الحركة بنشاط. كما تستند هذه الأهداف إلى النظرية القائلة بأن برامج تقوية العضلات وتحمل الوزن للأطراف العلوية والسفلية تعزز الاستخدام النشط المبكر للأطراف وقد تؤدي إلى زيادة تمعدن العظام وتشوهات عضلية هيكلية أقل حدة.
تعتبر التعليمات في التعامل مع الرضيع المصاب بالـ OI أمرًا بالغ الأهمية لجميع الآباء ومقدمي الرعاية، كما يجب حمل الرضيع مع دعم كامل للرأس والجذع وبالنسبة للرضع الذين يعانون من OI شديد، قد يكون مقدمو الرعاية أكثر راحة في حمل الطفل على وسادة، كما يجب أن يبدأ الوضع الدقيق للرضيع المصاب بالـ OI في الأيام القليلة الأولى بعد الولادة بتعليمات من معالج فيزيائي واسع المعرفة. يهدف الوضع إلى محاذاة رأس الطفل وجذعه وأطرافه وحماية الرضيع من اصطدام الأسطح الصلبة بالنشاط، كما يتم التركيز على اتجاه خط الوسط للرأس وتغييرات الموضع لمنع تطور رأس مائل جانبياً وتشوه الجمجمة.
يتم تشجيع الحركة النشطة كبداية تمارين تقوية، يمكن إجراء أنشطة المناولة الدقيقة في حركات مستقيمة أمامية أو سهمية، يجب تجنب الحركات الدورانية لمنع حدوث كسور دورانية، كما تقدم الأنشطة المعززة من الحركة النشطة إلى اللعب بالألعاب والخشخيشات خفيفة الوزن، ويمكن زيادة تشجيع الحركة النشطة في الماء إما في وقت الاستحمام أو في برنامج السباحة مع وجود الوالد، ويمكن دمج التمارين المعيارية النشطة المساعدة والمقاومة عندما يكبر الطفل قليلاً، كما يتم التركيز أيضًا على تطوير التحكم في الرأس وتقويم الرأس في مجموعة متنوعة من المواقف لأن الأطفال الذين يعانون من OI غالبًا ما يكون لديهم رأس كبير جدًا.
يتم تشجيع الأنشطة التنموية مثل مهارات الانبطاح والتدحرج، يتم تشجيع الجلوس المستقل عندما يكون مناسبًا من حيث النمو، كما هو الحال مع بعض أنواع التنقل على الأرض، يجب أن يتم تجهيز هؤلاء الأطفال الذين ليس لديهم القدرة على تطوير مهارات جلوس مستقلة بمقعد مصمم خصيصًا لتعزيز محاذاة الرأس والجذع ومنح الطفل فرصة اللعب في وضع مستقيم. خلال التقدم التنموي، يتم دمج زيادة أو الحفاظ على نطاق الحركة والقوة، خاصة في حزام الحوض، في الأنشطة.
متلازمات فرط الحركة المشتركة
فرط الحركة المشتركة هو اضطراب آخر في تخليق الكولاجين، النوع الخامس بشكل أساسي مع حدوث 1: 10،000.94،95 وهي مجموعة غير متجانسة سريريًا وجينيًا من اضطرابات النسيج الضام التي تتميز بفرط حركة المفاصل، فرط التمدد الجلدي وهشاشة الأنسجة، كانت مقسمة سابقًا إلى 14 اختلافًا مختلفًا، يوجد الآن 7 أنواع تصنيف عامة مقبولة، ومع ذلك، فإن النوع الكلاسيكي والحركة المفرطة يمثلان 90٪ من جميع الحالات وينطويان في الغالب على شكاوى العظام، كما يطلق عليه حميد بسبب عدم وجود اضطراب وراثي أو عضلي هيكلي أو روماتيزمي محدد، لا يمكن تمييز طرق الفحص والعلاج لمتلزمة فرط الحركة المشتركة.
الفحص والتقييم
يجب أن تتضمن إجراءات الفحص للمرضى الذين يعانون من فرط الحركة المشتركة مقياسًا للحركة المفرطة وملف تعريف دوران للأطراف السفلية، توجد مقاييس متعددة للحركة المفرطة ولكن يتم استخدام نقاط (Beighton) بشكل متكرر في الإعدادات السريرية. تُعد نقاط (Beighton) أحد مكونات معايير (Beighton) الكاملة المستخدمة لتشخيص متلازمات فرط الحركة، كما تشمل المناطق الأخرى ذات الاهتمام الخاص الكتفين والكاحلين والقدمين. وغالبًا ما تكون الشكاوى من فرط الحركة مصحوبة بآلام منتشرة في العضلات والمفاصل وإرهاق عام إلى جانب آلام اليد والتعب مع الكتابة اليدوية لفترات طويلة.
التمارين العلاجية
يجب أن تتضمن برامج التمارين العلاجية مزيجًا من التعزيز والتثقيف العصبي العضلي والتثبيت العصبي العضلي وتمديد القدم الخلفية فقط، يعد تثبيت وتقوية المفصل الحقاني العضدي والكتف مهمين لمكافحة حالات الارتداد الجزئي المتكررة. ومع ذلك، قد يكون هذا المستوى من الإنجاز صعبًا بالنسبة للأطفال الأصغر سنًا، وقد تتأخر أهداف التحسين حتى يتمكن الطفل من اتباع تعليمات أكثر تعقيدًا.
