اقرأ في هذا المقال
ما هي الاضطرابات الخلقية؟
تُعرف العيوب الخلقية أيضًا باسم العيوب الخلقية أو الاضطرابات الخلقية أو التشوهات الخلقية، ويمكن تعريف التشوهات الخلقية على أنها تشوهات هيكلية أو وظيفية على سبيل المثال، اضطرابات التمثيل الغذائي التي تحدث أثناء الحياة داخل الرحم، ويمكن تحديدها قبل الولادة أو عند الولادة أو في بعض الأحيان، قد يتم اكتشافها في وقت لاحق في مرحلة الطفولة مثل عيوب السمع، بعبارات بسيطة يشير الخلقي إلى الوجود عند الولادة أو قبلها.
الأسباب وعوامل الخطر:
على الرغم من أن ما يقرب من 50٪ من جميع التشوهات الخلقية لا يمكن ربطها بسبب محدد، إلا أن هناك بعض الأسباب أو عوامل الخطر الجينية والبيئية وغيرها.
عوامل وراثية:
تلعب الجينات دورًا مهمًا في العديد من التشوهات الخلقية، وقد يكون هذا من خلال الجينات الموروثة التي ترمز إلى شذوذ أو ناتج عن تغيرات مفاجئة في الجينات المعروفة باسم الطفرات، كما يزيد القرابة عندما يرتبط الوالدان بالدم أيضًا من انتشار التشوهات الخلقية الجينية النادرة ويضاعف تقريبًا خطر وفاة حديثي الولادة والأطفال، والإعاقة الذهنية وغيرها من الحالات الشاذة، وتتمتع بعض المجتمعات العرقية مثل اليهود الأشكناز أو الفنلنديين بانتشار مرتفع نسبيًا للطفرات الجينية النادرة مثل التليف الكيسي والهيموفيليا C.
العوامل الاجتماعية والاقتصادية والديموغرافية:
قد يكون الدخل المنخفض محددًا غير مباشر للتشوهات الخلقية، مع تكرار أعلى بين الأسر والبلدان ذات الموارد المحدودة، حيث تشير التقديرات إلى أن حوالي 94٪ من التشوهات الخلقية الوخيمة تحدث في البلدان المنخفضة والمتوسطة الدخل، وأحد المحددات غير المباشرة يتعلق هذا الخطر الأكبر بنقص محتمل في وصول النساء الحوامل إلى الأطعمة المغذية الكافية أو زيادة التعرض لعوامل أو عوامل مثل العدوى والكحول، أو ضعف الوصول إلى الرعاية الصحية والفحص، وقد تؤدي العوامل المرتبطة غالبًا بالدخل المنخفض إلى حدوث أو زيادة حدوث تطور غير طبيعي قبل الولادة.
قد يؤدي تعرض الأمهات لبعض المبيدات الحشرية والمواد الكيميائية الأخرى، وكذلك بعض الأدوية والكحول والتبغ والإشعاع أثناء الحمل إلى زيادة خطر إصابة الجنين أو الوليد بالتشوهات الخلقية، وقد يكون العمل أو العيش بالقرب من أو في مواقع النفايات أو المصاهر أو المناجم عامل خطر أيضًا خاصة إذا كانت الأم معرضة لعوامل الخطر البيئية الأخرى أو نقص التغذية.
الالتهابات:
تعد عدوى الأمهات مثل الزهري والحصبة الألمانية سببًا مهمًا للتشوهات الخلقية في البلدان المنخفضة والمتوسطة الدخل، كما تعد الإصابة بفيروس زيكا أثناء الحمل سببًا لصغر الرأس والتشوهات الخلقية الأخرى في نمو الجنين وحديثي الولادة، وتؤدي الإصابة بفيروس زيكا أثناء الحمل أيضًا إلى مضاعفات الحمل مثل فقدان الجنين وولادة جنين ميت والولادة المبكرة.
الحالة التغذوية للأم:
يزيد نقص حمض الفوليك لدى الأمهات من خطر إنجاب طفل مصاب بعيب في الأنبوب العصبي، بينما قد يؤثر تناول فيتامين أ المفرط على النمو الطبيعي للجنين أو الجنين.
الوقاية:
تعمل تدابير الصحة العامة الوقائية على تقليل تواتر بعض التشوهات الخلقية من خلال إزالة عوامل الخطر أو تعزيز عوامل الحماية، حيث تشمل التدخلات والجهود الهامة ما يلي:
- ضمان حصول المراهقات والأمهات على نظام غذائي صحي يشمل مجموعة متنوعة من الخضروات والفواكه، والحفاظ على وزن صحي.
- ضمان الحصول على كمية كافية من الفيتامينات والمعادن وخاصة حمض الفوليك لدى المراهقات والأمهات.
- ضمان تجنب الأمهات المواد الضارة وخاصة الكحول والتبغ.
- تجنب سفر النساء الحوامل (وأحياناً النساء في سن الإنجاب) إلى المناطق التي تعاني من تفشي العدوى المعروف أنها مرتبطة بالتشوهات الخلقية.
- تقليل أو القضاء على التعرض البيئي للمواد الخطرة (مثل المعادن الثقيلة أو مبيدات الآفات) أثناء الحمل.
- السيطرة على مرض السكري قبل وأثناء الحمل من خلال الاستشارة وإدارة الوزن والنظام الغذائي وإعطاء الأنسولين عند الحاجة.
- ضمان أن تعرض المرأة الحامل للأدوية أو الإشعاع الطبي (مثل أشعة التصوير) له ما يبرره ويستند إلى تحليل دقيق للمخاطر الصحية والفوائد.
- تطعيم الأطفال والنساء وخاصة ضد فيروس الحصبة الألمانية.
- زيادة وتعزيز تثقيف العاملين الصحيين وغيرهم من المشاركين في تعزيز الوقاية من التشوهات الخلقية.
- فحص الالتهابات وخاصة الحصبة الألمانية والحماق والزهري ومراعاة العلاج.
كشف الاضطرابات الخلقية:
الرعاية الصحية قبل أن يحين وقت الحمل (ما قبل الحمل وما قبل الحمل) تشمل ممارسات الصحة الإنجابية الأساسية، وكذلك الفحص الجيني الطبي والاستشارة، إذ يمكن إجراء الفحص خلال الفترات الثلاث المذكورة:
- يمكن أن يكون فحص ما قبل الحمل مفيدًا في تحديد أولئك المعرضين لخطر الإصابة باضطرابات معينة أو المعرضين لخطر نقل اضطراب إلى أطفالهم، ويشمل الفحص الحصول على تاريخ الأسرة وفحص الناقل وهو ذو قيمة خاصة في البلدان التي يشيع فيها زواج الأقارب.
- فحص الفترة المحيطة بالحمل: قد تزيد خصائص الأم من المخاطر ويجب استخدام نتائج الفحص لتقديم الرعاية المناسبة وفقًا للمخاطر، حيث قد يشمل ذلك فحص سن الأم الصغير أو المتقدم بالإضافة إلى فحص استخدام الكحول أو التبغ أو مخاطر أخرى، كما يمكن استخدام الموجات فوق الصوتية للكشف عن متلازمة داون والتشوهات الهيكلية الرئيسية خلال الأشهر الثلاثة الأولى وللتشوهات الجنينية الشديدة خلال الثلث الثاني من الحمل، ويمكن فحص دم الأم بحثًا عن علامات المشيمة للمساعدة في التنبؤ بخطر حدوث تشوهات الكروموسومات أو عيوب الأنبوب العصبي أو فحص الحمض النووي للجنين للكشف عن العديد من تشوهات الكروموسومات، ويمكن استخدام الاختبارات التشخيصية مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمية وبزل السلى لتشخيص تشوهات الكروموسومات والالتهابات لدى النساء المعرضات لخطر كبير.
- يشمل فحص حديثي الولادة الفحص السريري والكشف عن اضطرابات الدم والتمثيل الغذائي وإنتاج الهرمونات، يمكن للكشف عن الصمم وعيوب القلب، وكذلك الكشف المبكر عن العيوب الخلقية وأن يسهل العلاجات المنقذة للحياة ويمنع التقدم نحو بعض الإعاقات الجسدية أو الذهنية أو البصرية أو السمعية، وفي بعض البلدان يتم فحص الأطفال بشكل روتيني بحثًا عن تشوهات في الغدة الدرقية أو الغدد الكظرية قبل الخروج من وحدة الأمومة.
العلاج والرعاية:
يمكن تصحيح العديد من التشوهات الخلقية الهيكلية من خلال جراحة الأطفال، ويمكن إعطاء العلاج المبكر للأطفال الذين يعانون من مشاكل وظيفية مثل الثلاسيميا (اضطرابات الدم المتنحية الموروثة)، واضطرابات الخلايا المنجلية وقصور الغدة الدرقية الخلقي (انخفاض وظيفة الغدة الدرقية).
تهدف “الاستراتيجية العالمية لصحة المرأة والطفل والمراهق، إلى تحقيق أعلى مستوى من الصحة يمكن بلوغه لجميع النساء والأطفال والمراهقين لتغيير المستقبل وضمان عدم إصابة كل مولود وأم وطفل، يعيش فقط لكنه يزدهر، وتم تحديث الاستراتيجية في عام 2015 من خلال عملية تعاون مع أصحاب المصلحة بقيادة منظمة الصحة العالمية وهي مبنية على نجاح استراتيجية عام 2010.
